Dermatochalasis
I.
Dermatochalasis (Fig. 6.8) er en aldrende ændring, der er kendetegnet ved slap, overflødig hud på lågene. Foldene kan dække palpebralfissuren, endda forringe synet.
A.
risikofaktorer inkluderer alder, mandligt køn, lysere hudfarve og højere kropsmasseindeks.
B.
svær dermatochalasis kan ændre hornhindens biomekaniske egenskaber, således at der er en positiv Hornhindebestandighedsfaktor hos patienter med lidelsen, men negativ hos normale individer og dem med mild til moderat dermatochalasis.
C.
histologisk forekommer epidermis tynd og glat med nedsatte eller fraværende rete-kamme. I corium forekommer noget tab af elastisk og kollagenvæv sammen med en stigning i kapillær vaskularitet og basofil degeneration af kollagenet (actinisk elastose) og en mild lymfocytisk inflammatorisk reaktion. Derudover er der en stigning i antallet af lymfekar, forstyrrelse af kollagenfibre, stromalt ødem og øget antal makrofager.
II.
Blepharochalasis
A.
Dermatochalasis bør ikke forveksles med blepharochalasis, en usædvanlig tilstand præget af permanente ændringer i øjenlågene efter tilbagevendende og uforudsigelige angreb af ødem, normalt hos mennesker yngre end 20 år.
B.
tre faser er blevet identificeret: (1) primært ødem med smertefri og forbigående hævelse af øjenlågene ledsaget af mild rødme i huden, der ligner angioødem, (2) det atoniske ptosestadium er kendetegnet ved hudændringer af rødbrun misfarvning, venulær prominens, slap hud, der kan tilsidesætte øjenvipper, og (3) afslapning af orbital septum, hvilket resulterer i prolaps af orbital fedt og lacrimal kirtler med sekundær hængende af det berørte øjenlåg.
C.
andre har brugt en to-trins kategorisering: (1) tidligt stadium med ikke-hængende øjenlågødem, og (2) sent stadium med enten konstant hævelse ledsaget af låg hud slaphed og løse folder eller ved misfarvning, udtynding og atrofi af lågvæv, der kan resultere i et karakteristisk tissuepapirudseende på huden og ptosis. Huden kan have snoede kar.
D.
Elastin mRNA-ekspression i dyrkede fibroblaster fra blepharochalasis reduceres ikke, hvilket antyder, at miljøfaktorer eller andre matrikskomponenter i elastiske fibre kan være involveret i tabet af elastiske fibre, der findes i lidelsen.
E.
det kan ledsages af ptosis, erhvervet blepharophimosis sekundært til ændringer i canthal sener, herniation af orbital fedt eller lacrimal kirtel prolaps.
F.
nogle har anset det for at være en variant af cutis Laksa (se nedenfor).
G.
histopatologisk undersøgelse af en prøve fra en 23-årig sort kvinde afslørede fuldstændig fravær af elastiske fibre. Der var også mild inflammatorisk infiltrat af lymfocytter og multinucleerede histiocytter, dermalt ødem og sjældne dilaterede kar, der tyder på lymfødem. En neutrofil infiltrat er også blevet rapporteret.
andre prøver har vist atrofi, fragmentering og markant nedsatte mængder elastiske fibre i dermis.
elektronmikroskopi har bekræftet mangel på elastiske fibre i den involverede hud hos en patient med bilateral blepharochalasis.
kronisk betændelse findes ofte.
kollagen er løs og forekommer atrofisk.
elastiske fibre falder i senerne af ydre orbitale muskler, som forlænges.
H.
immunofluorescens lokalisering af IgA-aflejringer i blepharochalasis antyder et immunologisk grundlag for lidelsen.
metalloproteinaser, især MMP-3 og MMP-9, kan spille en rolle i patobiologien af blepharochalasis.
I.
Ascher syndrom (Laffer–Ascher syndrom) er karakteriseret ved blepharochalasis, dobbelt læbe og ikke-toksisk goiter. Goiter findes i 10% -50% af tilfældene.
andre fund kan omfatte iris coloboma, iris heterochromia, indsnævrede vandrette palpebrale sprækker og nedsat interkantal afstand.
der kan være øjenlåg ectropion eller entropion med trichiasis.
det dobbelte læbe-udseende er sekundært til en overvækst af læbeslimhinde.
a.
dobbelt læbe kan også findes som en isoleret ikke-syndromisk isoleret forekomst. Det kan være forbundet med bifid uvula eller ganespalte.
J.
Melkersson–Rosenthal (MK) syndrom (triade af tilbagevendende labial ødem, tilbagefaldende ansigtslammelse og sprækket tunge) kan også præsentere med øjenlågsødem af “ukendt årsag.”
det har en forekomst på 1 : 1250.
det kan isoleres eller ses i forbindelse med kroniske sygdomme som f.eks.
ikke-nekrotiserende granulomatøs inflammation er forbundet med denne lidelse.
det kan være forårsaget af mutationer i FATP1-genet.
K.
Blau syndrom har ligheder med Melkersson–Rosenthal syndrom. Blau syndrom er autosomalt dominerende og omfatter granulomatøs betændelse i huden, granulomatøs iridocyclitis og granulomatøs arthritis med camptodactyly. Det er forbundet med mutationer i CARD15/NOD2-genkomplekset og kan være forbundet med Crohns sygdom.
L.
Mounier–Kuhn har også ligheder med MK-syndrom og er forbundet med medfødt tracheo-bronchomegali.