Distal MD

Hvad er Distal muskeldystrofi?

Distal MD er den sjældneste type muskeldystrofi. Denne form for MD er faktisk en gruppe autosomal-dominerende arvelige sygdomme, der har til fælles deres svækkelseseffekter på de distale muskler. De distale muskler er dem i ekstremiteterne (distal betydning længst væk fra midten) og inkluderer muskler i hænder, underarme, underben og fødder. Begyndelsen af Distal MD er generelt mellem 40 og 60 år, og det primære symptom er svaghed i hænderne og andre berørte muskler.

selvom dets forløb kan variere, er Distal MD generelt langsommere i progression end andre dystrofier. Det er også generelt mindre alvorligt og påvirker færre muskler end andre dystrofier.

diagnose

efter nøje evaluering af en patients medicinske historie udfører lægen en grundig fysisk undersøgelse for at udelukke andre årsager. Hvis der er mistanke om MD, er der en række laboratorietests, der kan bruges til at størkne en diagnose. Disse tests kan omfatte:

blodprøver: Når blodprøver udføres for at teste for MD, er lægerne på udkig efter et kreatinkinase (CK). Dette stiger i blodet på grund af muskelskader eller forringelse og kan afsløre nogle former for MD, før der opstår fysiske symptomer.

muskelbiopsi: under en muskelbiopsi fjernes et lille stykke muskelvæv og undersøges derefter under et mikroskop. Hvis MD er til stede, kan ændringer i strukturen af muskelceller og andre egenskaber ved de forskellige former for MD detekteres. Prøven kan også farves for at detektere tilstedeværelsen eller fraværet af bestemte proteiner.

elektromyogram (EMG): en EMG er en test, der måler muskelens respons på stimulering af dens nerveforsyning (nerveledningsundersøgelse) og den elektriske aktivitet i musklen (nålelektrodeundersøgelse). Begge komponenter i EMG er meget nyttige til diagnosticering af MD.

genetiske tests: flere af de muskeldystrofier kan diagnosticeres positivt ved test for det muterede gen, der er involveret. Disse omfatter Duchenne, Becker, Distal og nogle former for lemmer-bælte og Emery-Dreifuss dystrofier.

behandling

der er ingen kur mod muskeldystrofi, selvom nogle lægemidler, der stadig er i forsøgsfasen, har vist løfte om at bremse eller forsinke sygdommens progression. Indtil videre er behandlingen rettet mod at forhindre komplikationer på grund af virkningerne af svaghed, nedsat mobilitet, kontrakturer, skoliose, hjertefejl og åndedrætssvaghed.

fysioterapi: Fysioterapi, især regelmæssig strækning, er vigtig for at hjælpe med at opretholde bevægelsesområdet for berørte muskler og for at forhindre eller forsinke kontrakturer. Styrkelse af andre muskler for at kompensere for svaghed i berørte muskler kan også være til gavn, især i tidligere stadier af mildere MD. Regelmæssig motion er vigtig for at opretholde et godt, generelt helbred, men anstrengende motion kan skade musklerne yderligere. For patienter, hvis benmuskler påvirkes, kan seler hjælpe med at forlænge den periode, de kan gå uafhængigt af.

kirurgi: Hvis en patients kontrakturer er blevet mere udtalt, kan kirurgi bruges til at lindre spændingen ved at skære senen i den berørte muskel og derefter afstive den i en normal hvileposition, mens den vokser igen. Andre operationer bruges kompensere for skuldersvaghed i facioscapulohumeral MD (FSH MD) og for at holde vejrtrækningen åben for mennesker med distal MD, der undertiden oplever søvnapnø. Kirurgi for skoliose er ofte nødvendig for patienter med Duchenne MD.

ergoterapi: Ergoterapi involverer anvendelse af metoder og værktøjer til at kompensere for en patients tab af styrke og mobilitet. Dette kan omfatte ændringer derhjemme, dressinghjælpemidler, tilbehør til kørestole og kommunikationshjælpemidler.

ernæring: Ernæring har ikke vist sig at behandle nogen betingelser for MD, men det er vigtigt at opretholde et godt helbred.

hjertepleje: arytmier er ofte et symptom med Emery-Dreifuss og Becker MD og skal muligvis behandles med specielle lægemidler. Pacemakere kan også være nødvendige i nogle tilfælde, og hjertetransplantationer bliver mere almindelige for mænd med Becker MD.

Åndedrætspleje: når musklerne i membranen og andre åndedrætsmuskler bliver for svage til at fungere alene, kan en patient kræve, at en ventilator fortsætter med at trække vejret dybt nok. Luft kan også administreres gennem et rør eller mundstykke. Det er derfor meget vigtigt at opretholde sunde lunger for at reducere risikoen for luftvejskomplikationer.

som mange andre lidelser er forståelse og uddannelse om muskeldystrofi det vigtigste værktøj til at håndtere og forhindre komplikationer. Følgende organisationer kan give mere information om muskeldystrofi:

Progression: Distal muskeldystrofi er langsomt progressiv og ikke livstruende.

yderligere oplysninger

• omim Link
• Distal