en usædvanlig præsentation af medfødt Dermal Melanocytose, der passer til den sjældne diagnose af Dermal melanocyt hamartoma

til redaktøren:
Dermal melanocytose menes at være resultatet af en defekt i melanoblast migration under embryogenese og er kendetegnet ved tilstedeværelsen af funktionelle fusiforme og dendritiske melanocytter i dermis. Medfødt dermal melanocytose klassificeres i forskellige undertyper baseret på fordelingen, morfologi, naturlige historie af læsioner og karakteristiske histologiske fund. Vi præsenterer et usædvanligt tilfælde af medfødt dermal melanocytose, der kan passe til den sjældne enhed af dermal melanocyt hamartoma (DMH).

Figur 1. Ensartede gråblå pletter over torsoen med skarpe afgrænsningslinjer, der fulgte en dermatomal fordeling.

figur 2. Tre iøjnefaldende mørkere blå Makuler (pile) inden for en blålig plaster.

figur 3. Intradermale dendritiske pigmenterede melanocytter lokaliseret i den øvre dermis og arrangeret parallelt med hudoverfladen (H&E, original forstørrelse til 100 ).

en 4 måneder gammel pige præsenteret med bilaterale blålige pletter over bagagerummet og øvre ekstremiteter. Læsionerne var til stede siden fødslen og forblev helt uændrede i en opfølgningsperiode på 18 måneder. Den fysiske og mentale udvikling var normal. Der var ingen familiehistorie med pigmentforstyrrelser. Ved fysisk undersøgelse blev der set ensartede gråblå pletter over torso og øvre ekstremiteter. Plasterne syntes at følge en dermatomal fordeling langs bagagerummet og ekstremiteterne (Figur 1). Flere godt omskrevne, meget mørkere blå Makuler blev spredt inden for de blålige pletter (figur 2). Resten af den fysiske undersøgelse var ikke bemærkelsesværdig. Komplet antal blodlegemer og blodkemiske værdier var inden for referenceområdet. Hudbiopsiprøver fra både de gråblå pletter og de iøjnefaldende mørkere blå Makuler viste en hel del dermale bipolære dendritiske pigmenterede melanocytter arrangeret parallelt med hudoverfladen uden nogen tilsyneladende forstyrrelse af kollagenbundter (figur 3). Ingen melanofager blev set. De kliniske, histologiske og laboratoriefund var i overensstemmelse med en diagnose af medfødt dermal melanocytose. En underliggende lysosomal opbevaringssygdom blev udelukket gennem metabolisk screening, der omfattede leverfunktionstest, abdominal sonografi og neurologiske og oftalmologiske undersøgelser.

det kliniske spektrum af medfødt dermal melanocytose inkluderer flere kliniske enheder såsom mongolske pletter, OTA nevus, Ito nevus, blue nevi og DMH.1 differentieringen mellem disse forskellige typer dermal melanocytose kan være udfordrende, især når processen med melanocytose er omfattende. Blandt de forskellige typer medfødt dermal melanocytose kan Ota eller Ito nevi udelukkes hos vores patient baseret på den kliniske præsentation.

udtrykket dermal melanocyt hamartoma blev introduceret af Burkhart og Gohara.2 Det er kendetegnet ved medfødt dermal melanocytose, der følger et dermatomalt mønster. Den originale sagsrapport indeholdt plettet, mørkere blå Makuler med en baggrund af gråblå pletter svarende til vores patient.2 melanocytter i DMH er typisk placeret i den øverste halvdel af den retikulære dermis i modsætning til omfattende mongolske pletter, hvor ektopiske melanocytter normalt findes i den nedre halvdel af dermis. Pigmenteringen hos vores patient ændrede sig ikke i løbet af 22 måneders opfølgning, hvilket er mere i overensstemmelse med diagnosen DMH versus omfattende mongolske pletter. Vores patient præsenterede ikke nogen systemiske anomalier. Imidlertid er et tilfælde af medfødt melanocytose og neuroektodermal misdannelse beskrevet i litteraturen.3

lidt er kendt om etiologien af dermal melanocytose. Mutationer i guaninnukleotidbindingsproteinet k-polypeptidgenet, gnave-eller guaninnukleotidbindingsproteinet alfa 11-genet, GNA11, viste sig at forårsage dermal melanocytose hos mus.4 der er også påvist GNAGMUTATIONER hos mennesker med dermal melanocytose såvel som uveal melanom.5 fremskridt i vores forståelse af patogenesen af dermal melanocytose forventes at føre til en mere nøjagtig klassificering af dermal pigmenteringsforstyrrelser.