Anemia de Células Falciformes

La anemia de células falciformes es un trastorno grave hereditario de por vida en el que el cuerpo produce glóbulos rojos con una forma anormal y falciforme, lo que significa que tienen la forma de la letra C. Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco y se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Contienen una proteína rica en hierro llamada hemoglobina que le da a la sangre su color rojo y transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Las células también eliminan el dióxido de carbono (un producto de desecho) del cuerpo.

Las células falciformes contienen hemoglobina anormal que causa la forma de C. Son rígidos y pegajosos, y tienden a formar grumos o atascarse en los vasos sanguíneos. Estos bultos bloquean el flujo sanguíneo que conduce a las extremidades y los órganos, causando dolor, infecciones graves o daños en los órganos.

Los glóbulos rojos normales, producidos en la médula esponjosa dentro de los huesos grandes, duran aproximadamente 120 días en el torrente sanguíneo y luego mueren. En la anemia de células falciformes, se produce un número de glóbulos rojos inferior al normal porque las células falciformes generalmente mueren después de solo unos 10 a 20 días. La médula ósea no puede producir nuevos glóbulos rojos lo suficientemente rápido como para reemplazar a los moribundos.

Aunque no es un cáncer, el tratamiento de la anemia de células falciformes a menudo es similar a las terapias utilizadas para los cánceres que forman sangre, como las leucemias y los linfomas. Como resultado, la afección puede tratarse en nuestro centro de cáncer de sangre y médula ósea en Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

Factores de riesgo

El riesgo de heredar anemia falciforme depende de la genética. Los bebés que nacen con la enfermedad heredan una copia del gen de células falciformes de cada padre. La afección afecta a millones de personas en todo el mundo y es más común en personas cuyas familias provienen de África, América del Sur o Central (especialmente Panamá), las islas del Caribe, los países mediterráneos (como Turquía, Grecia e Italia), la India y Arabia Saudita.
En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes afecta a unas 70.000 personas, principalmente afroamericanos. La enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos afroamericanos y en 1 de cada 36,000 nacimientos hispanoamericanos.

Aproximadamente 2 millones de estadounidenses tienen el rasgo de células falciformes, lo que significa que heredaron solo una copia del gen de células falciformes de uno de sus padres. Por lo general, estas personas no tienen síntomas y llevan una vida normal. Sin embargo, pueden transmitir el gen de células falciformes a sus hijos.

Síntomas

Los síntomas de la anemia de células falciformes se presentan después de que un bebé tiene cuatro meses de edad. Pueden variar, algunas personas tienen síntomas leves y otras tienen síntomas graves que hacen que sean hospitalizadas para recibir tratamiento. Los signos y síntomas más comunes están relacionados con la anemia y el dolor. Otros signos y síntomas están relacionados con las complicaciones de la enfermedad.

El síntoma más común de la anemia es la fatiga (sentirse cansado o débil). Otros síntomas incluyen: * Mareos
* Dolor de cabeza
* Frialdad en las manos y los pies
* Piel pálida
* Dolor en el pecho

Otro síntoma común es el dolor repentino en todo el cuerpo, conocido como crisis de células falciformes. Las crisis de células falciformes a menudo afectan los huesos, los pulmones, el abdomen y las articulaciones. Una crisis de células falciformes ocurre cuando los glóbulos rojos falciformes forman grupos en el torrente sanguíneo, bloqueando el flujo sanguíneo a través de los pequeños vasos sanguíneos de las extremidades y los órganos y causando dolor y daño a los órganos. El dolor de las crisis de células falciformes puede variar de leve a muy intenso, y durar de horas a unos pocos días. También puede ocurrir dolor crónico, que dura meses y limita gravemente las actividades diarias de los pacientes. Casi todas las personas que tienen anemia de células falciformes tienen crisis dolorosas en algún momento de sus vidas. Evitar la deshidratación bebiendo mucho líquido puede reducir el riesgo de sufrir una crisis dolorosa.

Otros síntomas y complicaciones incluyen:

* Síndrome mano-pie: manos y pies hinchados causados por células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo de las manos y los pies. Este puede ser el primer signo en los bebés con esta afección.
* Ictericia: coloración amarillenta de la piel y los ojos que se produce debido al daño hepático.
* Infecciones frecuentes
* Retraso en el crecimiento
* Problemas de visión
* Aumento de la presión arterial en los pulmones
* Accidente cerebrovascular
* Úlceras en las piernas

Diagnóstico

La anemia de células falciformes se diagnostica mediante un análisis de sangre para verificar la hemoglobina S, la forma defectuosa de hemoglobina que subyace a la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte de las pruebas de detección de rutina para recién nacidos que se realizan en el hospital. En los adultos, se extrae una muestra de sangre de una vena del brazo. En los niños pequeños y los bebés, por lo general se toma una muestra de sangre de un dedo o un talón. Luego, la muestra se envía a un laboratorio, donde se analiza la hemoglobina S. Si la prueba de detección es negativa, no hay genes de células falciformes presentes. Si la prueba de detección es positiva, se realizarán pruebas adicionales para determinar si uno o dos genes de células falciformes están presentes. Las personas que tienen un gen, el rasgo de células falciformes, tienen un porcentaje bastante pequeño de hemoglobina S. Las personas con dos genes, la enfermedad de células falciformes, tienen un porcentaje mucho mayor de hemoglobina defectuosa.

Para confirmar cualquier diagnóstico, se examina una muestra de sangre al microscopio para detectar grandes cantidades de células falciformes y se realiza un análisis de sangre para detectar anemia, un recuento bajo de glóbulos rojos. El médico puede recomendar pruebas adicionales para detectar complicaciones relacionadas con la enfermedad.
En algunos casos, la anemia de células falciformes se puede diagnosticar en un bebé nonato mediante una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero de la madre para buscar el gen de células falciformes.

Tratamientos

La única cura potencial para la anemia de células falciformes actualmente es un trasplante de médula ósea, aunque encontrar un donante puede ser difícil y hay riesgos graves asociados con el procedimiento. Los médicos de la Universidad Johns Hopkins han desarrollado un protocolo de trasplante de médula ósea que ha tenido éxito en pacientes con células falciformes (ver a continuación). Otros tratamientos están dirigidos a aliviar los síntomas o prevenir crisis.

En Johns Hopkins

Trasplante de células falciformes Los médicos-científicos de Johns Hopkins han desarrollado un procedimiento llamado trasplante de médula ósea de células falciformes que ha tenido éxito en «curar» la anemia de células falciformes. En lugar de eliminar el sistema inmunitario de un paciente antes de trasplantar médula ósea de un donante, los médicos administran suficiente quimioterapia para suprimir el sistema inmunitario, lo que evita que los pacientes rechacen la médula donada sin dañar sus órganos. Además, el procedimiento amplía el grupo de donantes potenciales, lo que hace que más pacientes sean elegibles para el trasplante.

Normalmente, los médicos buscan un donante que coincida con el tipo de tejido de un paciente, específicamente su tipo de tejido de antígeno leucocitario humano (HLA). Los ALH son proteínas, o marcadores, que se encuentran en la mayoría de las células del cuerpo. El sistema inmunitario utiliza estos marcadores para reconocer las células que pertenecen al cuerpo en comparación con las que no lo hacen. Cuanto más se acerque la coincidencia entre los marcadores de HLA de un paciente y los del donante, mejor para el paciente. En la mayoría de los casos de células falciformes, los médicos buscaron una compatibilidad casi completa antes del trasplante de médula ósea. Esto fue extremadamente difícil porque en muchos casos, la persona con la compatibilidad más cercana, como un hermano, también puede haber portado el gen de células falciformes. El procedimiento Hopkins requiere solo media coincidencia, lo que significa que los padres o los hijos de un paciente podrían ser donantes adecuados. Con esta opción, los médicos estiman que más de la mitad de los pacientes tienen posibles coincidencias.

Tres días después del trasplante, al paciente se le administra una dosis alta de un medicamento llamado ciclofosfamida, que «reinicia» el sistema inmunitario. La ciclofosfamida preserva las células madre del donante y les permite establecer nuevas células sanguíneas y un nuevo sistema inmunitario. El sistema inmunitario en ciernes se vuelve a entrenar para ver el cuerpo del paciente como un amigo, evitando que el paciente rechace la médula ósea trasplantada. Los médicos estiman que un gran porcentaje de pacientes tratados de esta manera puede que nunca vuelvan a tener anemia de células falciformes.

En marzo de 2009, el equipo de trasplante de médula ósea de Johns Hopkins curó con éxito a una mujer de 31 años de edad de la enfermedad utilizando médula ósea donada por su madre. Video del Dr. Robert Brodsky, director de hematología en Johns Hopkins, hablando de este y otros casos.

El centro de infusión de células falciformes Johns Hopkins opera un Centro de Células Falciformes para adultos que brinda atención integral que incluye visitas ambulatorias programadas regularmente, exámenes de elegibilidad para hidroxiurea, asesoramiento genético, manejo del dolor, educación, cuidado de heridas y servicios sociales. En junio de 2008, el Centro abrió un centro de infusión de células falciformes para tratar rápidamente a pacientes en crisis. Lea más sobre el centro de infusión en la revista de la Universidad Johns Hopkins y la revista de Medicina Hopkins.

Trasplante de médula ósea / trasplante de células madre Un trasplante de médula ósea proporciona al paciente células madre sanas, células inmaduras que crecen en diferentes partes de la sangre, extraídas de la médula ósea (el tejido blando y esponjoso dentro de los huesos) de un donante sano que no tiene anemia de células falciformes.

La mayoría de los pacientes reciben dosis altas de quimioterapia, radiación o ambas, antes del trasplante de médula ósea para eliminar la médula que no funciona y dejar espacio para que crezcan nuevas células madre. Los médicos administran las células madre a través de un tubo inyectado en el torrente sanguíneo. Llegan a la médula ósea y comienzan a reproducirse para producir nuevas células sanguíneas sanas. Mientras reciben células madre, los pacientes pueden experimentar dolor, escalofríos, fiebre, urticaria, dolor en el pecho u otros síntomas.

Transfusión de sangre Durante una transfusión de glóbulos rojos, se extraen glóbulos rojos de un suministro de sangre donada y luego se administran por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. Las transfusiones de sangre aumentan el número de glóbulos rojos normales en circulación, lo que ayuda a aliviar la anemia. Pueden disminuir el riesgo de accidente cerebrovascular en los niños.

Durante una transfusión, un técnico colgará una bolsa que contiene el producto sanguíneo que está recibiendo de un poste, luego insertará un tubo estrecho en un vaso sanguíneo en su brazo. La sangre sana de un donante goteará de la bolsa a través del tubo hasta la vena. El procedimiento generalmente toma de una a dos horas, dependiendo de los componentes sanguíneos que esté recibiendo.

La mayoría de las personas no experimentan efectos secundarios del procedimiento. Los posibles efectos secundarios incluyen fiebre, reacción alérgica o infección. Las transfusiones también aumentan la acumulación de hierro en el cuerpo, lo que, si no se trata, podría provocar daños en los órganos.

Medicamentos Los medicamentos utilizados para controlar la anemia de células falciformes incluyen antibióticos para ayudar a combatir las infecciones, medicamentos para aliviar el dolor para disminuir el dolor durante las crisis e hidroxiurea, que puede reducir la frecuencia de las crisis o la necesidad de transfusiones de sangre.

El oxígeno suplementario puede ayudar a los pacientes a respirar mejor durante las crisis.