Arrugas aquagénicas de las palmas: una pista de diagnóstico para el estado portador de fibrosis quística y la enfermedad no clásica

A principios de 2015, una mujer blanca de 22 años de edad sin antecedentes médicos y un hombre blanco de 25 años de edad no relacionado con una pancreatitis crónica idiopática de 8 años que requería suplementos de Creon se presentaron de forma independiente en dos de nuestras clínicas de dermatología. En los 12 meses anteriores, ambos habían desarrollado arrugas pruríticas de la piel palmar después de un breve contacto con el agua. En ambos casos, el examen inicial de las manos fue normal, pero después de sumergirlas en agua durante 3 minutos, desarrollaron edema sustancial y arrugas de la piel palmar ( figura). A la luz de estos cambios característicos de la piel, hicimos un diagnóstico de arrugas aquagénicas de las palmas de las manos. Ninguno de los pacientes tenía antecedentes familiares de fibrosis quística, pero en vista de la fuerte asociación entre las arrugas aquagénicas de las palmas de las manos y la mutación genética de la fibrosis quística, derivamos a ambos pacientes para pruebas de ADN. Se encontró que nuestro primer paciente tenía una mutación heterocigótica para c. 1585-1G> A, lo que dio un diagnóstico de estado portador de fibrosis quística. Se encontró que el segundo paciente tenía mutaciones heterocigotas compuestas para p. Phe508del y p. Leu206Trp, lo que llevó a un diagnóstico de fibrosis quística no clásica. Esto proporcionó una explicación para su pancreatitis crónica y en la investigación posterior que se encontró que la ausencia bilateral de los conductos deferentes, una manifestación conocida de la fibrosis quística.