Artículo original apraxia motora ocular congénita: Hallazgos clínicos y neurorradiológicos, y pronóstico intelectual a largo plazo

La gravedad de las secuelas intelectuales y el pronóstico varían en pacientes con apraxia motora ocular congénita (COMA). Aquí, exploramos este fenómeno con respecto a los signos oculomotores acompañantes y el desarrollo de la motricidad gruesa, así como los defectos de la estructura subtentorial. Diez pacientes diagnosticados de COMA (H: F = 4:6, 4-37 años). Cuatro individuos que adquirieron la capacidad de caminar a los 2 años o antes mostraron intelecto normal y habilidades sociales. Los que caminaron más tarde a menudo mostraron discapacidades intelectuales (5/6) y del habla (6/6) acompañantes. En este último grupo, a menudo se observaron signos oculomotores atípicos de COMA (presencia de nistagmo, limitación leve de la mirada vertical, empuje de cabeza más lento y mejora marcada de la cavidad lateral durante la primera infancia) (4/6). Anomalías menores de dedos de las manos y de los pies también fueron comunes en este grupo. Se realizó neuroimagen en nueve pacientes (neumoencefarografía 1; tomografía computarizada: 8, resonancia magnética: 2). La dilatación del cuarto ventrículo, principalmente a nivel del mesencéfalo o del puente superior (n = 7), y el vermis cerebeloso hipoplásico (n = 6) se observaron con frecuencia en los grupos que caminaban temprano y tarde. Los signos de «diente molar» (n = 3) se observaron exclusivamente en el grupo que caminaba tarde, y a menudo se acompañaban de signos oculomotores atípicos (3/3) y discapacidades intelectuales (2/3). La hipoplasia vermiana y la dilatación del cuarto ventrículo a nivel del tronco encefálico superior en pacientes en COMA, con o sin discapacidad intelectual, sugirieron que la lesión cardinal para OMA puede existir en estas áreas. La presencia de un subconjunto de pacientes en COMA «atípico» puede sugerir que el COMA con anormalidad infratentorial sutil representa una categoría de enfermedad heterogénea, que muestra alteraciones oculomotoras similares. Esta revisión indicó que la inspección clínica y neurorradiológica podría ser valiosa para predecir el pronóstico intelectual a largo plazo en pacientes en COMA.