Base de datos de Enfermedades Raras

Los síndromes de nevos epidérmicos abarcan una amplia variedad de trastornos. Los síntomas específicos presentes, la gravedad y el pronóstico pueden variar mucho según el tipo específico de ENS y la presencia y extensión de los síntomas extra-cutáneos asociados. La aparición y progresión de estos trastornos también varía mucho.

Los nevos epidérmicos también se han clasificado como «hamartomas», un término bastante vago y ambiguo para malformaciones benignas similares a tumores que pueden afectar cualquier área del cuerpo. Los «hamartomas» están compuestos de células y tejidos maduros que normalmente se encuentran en el área afectada. Hay diferentes tipos de nevos epidérmicos basados en su componente principal. Los nevos epidérmicos suelen estar presentes al nacer (congénitos) y aparecen como un parche o placa de piel demasiado grande. Los nevos epidérmicos suelen aparecer en el tronco, las extremidades, la cara o el cuero cabelludo. Los nevos epidérmicos pueden ser llamativos y obvios en apariencia o sutiles y fáciles de pasar por alto.

Generalmente, los nevos epidérmicos en la cabeza y la cara tienen más probabilidades de estar asociados con malformaciones del cerebro, los ojos y los huesos craneales. Los nevos epidérmicos en el tronco tienen más probabilidades de estar asociados con curvatura anormal de la columna vertebral, malformación de la cadera y deformidades de los brazos y las piernas.

Las lesiones, aparte de su apariencia, por lo general no causan síntomas adicionales. Las personas con un nevo sebáceo de la cabeza pueden desarrollar más adelante tumores intralesionales como tricoblastoma o carcinoma de células basales. Investigaciones recientes, sin embargo, sugieren que este riesgo puede ser exagerado en la literatura médica. De hecho, el riesgo de crecimiento maligno potencialmente mortal está prácticamente ausente. Por lo tanto, no es necesario extirpar un nevo sebáceo para la profilaxis del cáncer (evitar tumores malignos).

SÍNDROME DE SCHIMMELPENNING

Este trastorno se caracteriza por múltiples nevos sebáceos y defectos que afectan al cerebro, los ojos y los huesos. La lesión cutánea que afecta a las personas con síndrome de Schimmelpenning se denomina nevo sebáceo porque afecta predominantemente a las glándulas sebáceas (pequeñas glándulas productoras de aceite en la piel). El síndrome de Schimmelpenning es el tipo más común de ENS. El nevo sebáceo está presente al nacer (congénito), aunque es posible que no se identifique hasta más tarde durante la infancia o incluso después de la pubertad. El cuero cabelludo y el área de la mitad del rostro se ven afectados con mayor frecuencia. Los brazos, las piernas y el tronco también pueden verse afectados. Los nevos sebáceos suelen ser de color salmón o manchas lisas, lisas y de color amarillento. Con el tiempo (generalmente alrededor de la pubertad) se vuelven más pronunciadas y pueden aparecer escamosas, verrugosas o engrosadas. Cuando el cuero cabelludo está comprometido, pueden estar presentes lesiones grandes. Por lo general, no tienen pelo.

Los nevos sebáceos a menudo aparecen como hallazgos aislados. Sin embargo, cuando se presentan con síntomas extra-cutáneos adicionales, el término síndrome de Schimmelpenning es apropiado. Además de los nevos sebáceos, las personas con síndrome de Schimmelpenning pueden presentar anomalías neurológicas que incluyen convulsiones, retrasos en la consecución de los hitos del desarrollo (retrasos del desarrollo), deterioro intelectual y malformaciones que afectan a ciertas estructuras del cerebro.

Las anomalías oculares también se presentan en el síndrome de Schimmelpenning e incluyen una ausencia parcial de tejido (coloboma) de la parte coloreada del ojo (iris) o de la membrana que recubre la parte posterior de los ojos (retina), opacidad (opacidad) de la córnea, ojos cruzados (estrabismo), defectos del nervio óptico y degeneración cicatricial o desprendimiento de la retina. Algunos individuos pueden tener un tumor graso benigno de color blanco amarillento en la parte externa del globo ocular (lipodermoide epibulbar).

Los individuos afectados también tienen malformaciones esqueléticas que incluyen curvatura anormal de la columna vertebral, dislocación de la cadera y deformidades de las extremidades. También se pueden presentar defectos craneofaciales, como una frente inusualmente prominente (abombamiento frontal). Las malformaciones esqueléticas adicionales pueden incluir quistes óseos, subdesarrollo de la pelvis y formación incompleta de las estructuras óseas, incluidos el tobillo, el pie y los huesos de la columna vertebral (vértebras).

Las personas con síndrome de Schimmelpenning también pueden desarrollar raquitismo resistente a la vitamina D, una condición caracterizada por deformidades arqueadas de las piernas, dolor en las piernas y ablandamiento progresivo de la estructura ósea. En los niños, las tasas de crecimiento pueden ser lentas, lo que en última instancia resulta en una estatura baja. Los individuos afectados pueden ser propensos a fracturas.

En el pasado, el término «síndrome de nevo epidérmico» se utilizaba para describir el síndrome de Schimmelpenning. Desafortunadamente, algunos autores todavía usan estos términos indistintamente. Los términos adicionales utilizados para describir este trastorno incluyen síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, secuencia lineal de nevo sebáceo, síndrome de nevo sebáceo y síndrome de nevo sebáceo de Jadassohn.

FACOMATOSIS PIGMENTOQUERATÓTICA

Este tipo de ENS se caracteriza por la presencia de un nevo sebáceo y una condición conocida como nevo lentiginoso moteado de tipo papular. (Para una descripción del nevo sebáceo, ver el síndrome de Schimmelpenning más arriba. El nevo lentiginoso moteado se caracteriza por una decoloración grande y marrón claro de la piel, superpuesta por múltiples manchas oscuras (melanocíticas) (pápulas). Mientras que el nevo sebáceo está presente al nacer, las pápulas características del nevo lentiginoso moteado pueden no desarrollarse hasta más adelante en la vida, mientras que las máculas de fondo de café con leche que muestran una disposición de tablero de ajedrez tienden a estar presentes en el recién nacido.

Los individuos con facomatosis pigmentoqueratótica también pueden desarrollar anomalías adicionales, especialmente anomalías neurológicas y esqueléticas. Las anomalías neurológicas incluyen convulsiones, deterioro intelectual, debilidad muscular, parálisis de un lado del cuerpo (hemiparesia), subdesarrollo de un lado del niño (hemiatrofia), sudoración excesiva (hiperhidrosis) y disestesia cutánea, una afección en la que tocar la piel causa una sensación de malestar.

Las anomalías esqueléticas pueden incluir curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis) y raquitismo resistente a la vitamina D, una condición caracterizada por deformidades arqueadas de las piernas, dolor en las piernas y ablandamiento progresivo de la estructura ósea. En los niños, las tasas de crecimiento pueden ser lentas, lo que en última instancia resulta en una estatura baja. Los individuos afectados pueden ser propensos a fracturas.

Los hallazgos adicionales que se han notificado en este trastorno incluyen pérdida de audición en un oído, ojos cruzados (estrabismo), caída del párpado superior (ptosis) y estrechamiento de la aorta (estenosis aórtica).

SÍNDROME DE NEVUS COMEDONICUS

El NEVUS comedonicus es una lesión cutánea compuesta por aberturas foliculares estrechas y ensanchadas que, en principio, pertenecen a un folículo piloso, pero en el nevus comedonicus están tapadas con queratina, una proteína estructural importante que se encuentra en la capa externa de la piel, así como en el cabello y las uñas. Estas lesiones a menudo se encuentran en la cabeza, pero también pueden ocurrir en el tronco y las extremidades. Estas lesiones pueden complicarse con quistes grandes que contienen sebo (aceite).

En el síndrome de nevo comedónico, la lesión cutánea característica se presenta con síntomas adicionales. Estos síntomas generalmente ocurren en el mismo lado del cuerpo (ipsilateral) que la lesión de la piel. Los hallazgos adicionales pueden incluir cataratas, correas de los dedos de las manos o de los pies (sindactilia), fijación anormal del meñique para que esté doblado hacia el dedo anular (clinodactilia), un pulgar adicional (polidactilia preaxial), curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y defectos vertebrales. También pueden ocurrir anomalías neurológicas, como deficiencias cognitivas, formación anormal del área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales (disgenesia del cuerpo calloso) y microcefalia, una afección que indica que el perímetro cefálico es más pequeño de lo que se esperaría para la edad y el sexo de un bebé.

SÍNDROME DE NEVO CAPILAR DE ANGORA (SÍNDROME DE SCHAUDER)

Este tipo de ENS se caracteriza por un nevo epidérmico cubierto de pelos blancos largos y suaves. La lesión está dispuesta en forma de banda ancha. El síndrome de nevo capilar de Angora puede estar asociado con convulsiones, deterioro intelectual y parálisis de un lado del cuerpo (hemiparesia). También se pueden presentar rasgos faciales distintivos, como prominencia anormal de la frente (abombamiento frontal), orejas malformadas y una lengua anormalmente grande (macrostomía). También se pueden presentar anomalías oculares, como cataratas, ausencia parcial de tejido (coloboma) de la parte coloreada del ojo (iris), defectos del nervio óptico y afecciones que afectan la estructura o la función de las pupilas (pupilas ectópicas). El síndrome del nevo capilar de Angora también se conoce como síndrome de Schauder.

SÍNDROME DEL NEVO DE BECKER

Un nevo de Becker se caracteriza por una o más lesiones que generalmente forman un patrón de tablero de ajedrez. Un nevo de Becker se caracteriza por la hiperactividad de los folículos pilosos y las células pigmentarias (melanocitos). Las personas afectadas tienen un gran parche de piel de color marrón oscuro que a menudo se ha informado que afecta el hombro, la espalda o el pecho. Sin embargo, esta lesión cutánea puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo. Después de la pubertad, un nevo de Becker se oscurecerá y en los hombres mostrará un crecimiento excesivo de vello. Algunos machos con un nevo Becker pueden presentar crecimiento asimétrico de la barba.

Las personas con síndrome de nevo de Becker pueden presentar subdesarrollo de la mama en el mismo lado del cuerpo que la lesión cutánea (hipoplasia mamaria ipsilateral). Este hallazgo afecta tanto a hombres como a mujeres, pero es más notable en las mujeres. También se pueden presentar pezones adicionales (supernumerarios) y vello anormalmente escaso debajo de la axila en el lado afectado del cuerpo.

Las personas con síndrome del nevo de Becker tienen anomalías esqueléticas y musculares, como curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis), defectos vertebrales, costillas fusionadas, crecimiento desigual de los brazos y las piernas, subdesarrollo de los dientes y las mandíbulas (hipoplasia odontomaxilar) y un tórax hundido o un tórax anormalmente prominente (pectus excavatum y pectus carinatum). Las anomalías musculares pueden incluir el subdesarrollo de los músculos de la cintura escapular en el lado afectado del cuerpo.

El síndrome del nevo de Becker también se conoce como síndrome del nevo epidérmico velloso pigmentado.

SÍNDROME DE PROTEUS

El hallazgo característico del síndrome de Proteus es el crecimiento excesivo de varios tejidos del cuerpo. Se desconoce la causa del trastorno. El sobrecrecimiento desproporcionado y asimétrico se produce en un patrón de mosaico (es decir, un patrón aleatorio «irregular» de áreas afectadas y no afectadas). Los individuos afectados pueden experimentar una amplia variedad de complicaciones que pueden incluir malformaciones esqueléticas progresivas, tumores benignos y malignos, malformaciones de los vasos sanguíneos (malformaciones vasculares), enfermedad pulmonar bullosa y ciertas lesiones cutáneas como nevos queratinocíticos. En algunos casos, se pueden desarrollar afecciones potencialmente mortales relacionadas con una coagulación sanguínea anormal, como trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.

Un nevo queratinocítico es una lesión cutánea lineal caracterizada por un crecimiento excesivo de queratinocitos, el tipo de célula predominante en la epidermis. Afecta aproximadamente al 50 por ciento de las personas con síndrome de Proteus y es generalmente de una textura suave y aterciopelada. A diferencia de otras lesiones cutáneas asociadas con el síndrome de Proteus, no se hace progresivamente más grande.

Los hallazgos cutáneos adicionales asociados con el síndrome de Proteus incluyen nevos telangiectásicos (áreas planas de malformación capilar de color rojo oscuro), áreas poco desarrolladas de la piel (hipoplasia dérmica), crecimientos benignos que consisten en masas de vasos linfáticos (linfangiomas) y lesiones que surgen de las capas más profundas de la piel (nevos del tejido conjuntivo). Los nevos del tejido conectivo afectan predominantemente las palmas de las manos y las plantas de los pies y hacen que la piel se vuelva anormalmente gruesa y firme, y las áreas afectadas pueden desarrollar surcos o surcos que se asemejan a las fisuras del cerebro (cerebriformes).

Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Proteus» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.

LA ENFERMEDAD DE COWDEN SEGMENTARIA TIPO 2

La enfermedad de Cowden forma parte de un grupo de trastornos conocidos como síndromes de hamartoma PTEN, un espectro de trastornos causados por mutaciones del gen PTEN. Estos trastornos se caracterizan por múltiples hamartomas que pueden afectar varias áreas del cuerpo. La enfermedad de Cowden segmentaria Tipo 2 se refiere a un trastorno multisistémico causado por mutaciones del gen PTEN que también se asocia con un nevo lineal de Cowden, un tipo de nevo queratinocítico.

La enfermedad de Cowden segmentaria Tipo 2 es similar al síndrome de Proteus y algunos casos se han diagnosticado erróneamente como síndrome de Proteus. Sin embargo, hay varias diferencias clave en la apariencia. A diferencia del nevo queratinocítico asociado con el síndrome de Proteus, la lesión cutánea asociada con la enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2 es gruesa con una superficie que se asemeja a la de la verruga común (papilomatosa). Además, la enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2 no se asocia con los nevos del tejido conectivo de las palmas de las manos y las plantas de los pies, pero se asocia con un trastorno renal conocido como glomeruloesclerosis focal segmentaria (que no ocurre en el síndrome de Proteus).

SÍNDROME INFANTIL

CHILD es un acrónimo de emidisplasia ongenital con nevo tiosiforme y efectos imb. El trastorno afecta casi exclusivamente a las mujeres y está presente al nacer. Los síntomas generalmente afectan a un lado del cuerpo (hemidisplasia); el lado derecho se ve afectado con el doble de frecuencia que el izquierdo. Las anomalías de la piel se presentan como manchas rojizas inflamadas que están cubiertas por escamas grandes, cerosas y amarillentas. Una amplia variedad de hallazgos adicionales pueden ocurrir en el mismo lado del cuerpo que las lesiones cutáneas, incluyendo anomalías esqueléticas, neurológicas y viscerales.

Las anomalías esqueléticas pueden variar desde un leve subdesarrollo (hipoplasia) de los huesos de la mano o los pies hasta la ausencia completa de una extremidad. Las malformaciones esqueléticas adicionales incluyen hendidura en la mano o el pie, curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis), subdesarrollo de la mitad de la cara (hemihipotrofia facial) y estatura baja. Algunos bebés pueden tener una afección llamada condrodisplasia punctata que es visible en las radiografías. Esta afección se caracteriza por la formación de pequeñas manchas endurecidas de calcio en la porción en crecimiento o en la cabeza de los huesos largos (epífisis punteadas).

Las anomalías neurológicas incluyen subdesarrollo o ausencia de uno de los dos hemisferios del cerebro, subdesarrollo o ausencia de ciertos nervios craneales, parálisis en un lado del cuerpo (hemiparesia), disminución de la sensibilidad al tacto o al calor, y pérdida de audición debido a una incapacidad de los nervios auditivos para transmitir información sensorial al cerebro (pérdida de audición neurosensorial).

Las anomalías viscerales incluyen defectos cardiovasculares, subdesarrollo o ausencia de riñón o subdesarrollo unilateral del pulmón.

Para obtener más información, elija «NIÑO» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.

SÍNDROME DE GARCÍA-HAFNER-HAPPLE

Esta forma de ENS se caracteriza por un nevo epidérmico queratinocítico de textura suave y aterciopelada. También pueden ocurrir anomalías neurológicas, como convulsiones, deterioro intelectual, degeneración de las células cerebrales (atrofia cortical) y subdesarrollo del área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales (cuerpo calloso). No se han notificado anomalías esqueléticas en este trastorno. El síndrome de García-Hafner-Happle solo se ha notificado en un puñado de casos. Es causada por mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR) y también se denomina síndrome de nevo epidérmico FGFR3.

SÍNDROMES DIVERSOS

Hay varios trastornos adicionales que se consideran «en el limbo». Estos síndromes solo se han descrito en un puñado de individuos y se desconoce la base molecular subyacente. Los investigadores aún tienen que determinar si son tipos distintos de SSA o variantes de SSA bien definidas.

Estos trastornos a veces se conocen como tipos de SSA menos bien definidos. Estos incluyen:

Síndrome de CLAVO, un acrónimo de crecimiento de la verga ipomatosa ongenital, malformaciones asculares y nevo pidérmico. El síndrome de CLAVO de OLOR es extremadamente similar al síndrome de Proteus y muchas personas con este trastorno fueron diagnosticadas originalmente con síndrome de Proteus. De acuerdo con la literatura médica, la diferencia clave es que el crecimiento excesivo de los dedos de los pies en el síndrome de CLAVO es «hinchado», no progresivo y proporcionado, mientras que con el síndrome de Proteus, dicho crecimiento excesivo es distorsionado, progresivo y desproporcionado. Algunos investigadores creen que el síndrome de CLAVO de olor puede representar una variante del síndrome de Proteus y no un trastorno distinto. Esta pregunta se responderá una vez que se descubra la base molecular subyacente de estos dos trastornos.

Síndrome de nevo triclímico-se caracteriza por quistes múltiples, que se derivan de la vaina de la raíz del folículo piloso (quistes triclímicos), que ocurren junto con lesiones óseas.

Didimosis aplasticosebacea: coexistencia de un nevo sebáceo junto con aplasia cutis congénita, una afección caracterizada por falta de piel y cabello en ciertas áreas (localizadas), con mayor frecuencia en el cuero cabelludo. Estas lesiones se localizan generalmente y encuentra cerca juntos.

Síndrome del cuero cabelludo: acrónimo de nevo ebáceo, malformaciones del sistema nervioso entral, plasia cutis congénita, ermoide imbal e nevo igmentado.

Síndrome de Gobello-notificado en un individuo en 2000, el síndrome de Gobello se asoció con un nevo organoide con una superficie aterciopelada, así como vellosidad excesiva (hipertricosis) y pápulas rugosas y elevadas (hiperqueratosis folicular). También se presentaron anomalías esqueléticas.

Síndrome de Baefverstedt: Notificado en un individuo en 1941, el síndrome de Baefverstedt se asoció con crecimientos córneos anormales en la piel en un patrón lineal. También se observaron síntomas neurológicos como discapacidad intelectual y convulsiones. Los crecimientos córneos se desarrollaron en la cara, el cuello y las axilas y se hicieron bastante prominentes.

Síndrome de NEVADA-acrónimo de evus pidermicus errucosus con ngioplasia y neurismas.