Cáncer de colon, el Factor Genético
Generalmente, las mutaciones adquiridas tienden a causar solo uno o unos pocos pólipos de colon que se pueden extirpar mediante colonoscopia. (Para obtener más información, consulte el artículo sobre colonoscopia. La extracción de estos pólipos previene eficazmente la progresión de pólipo de colon a cáncer de colon.
Por otro lado, las mutaciones genéticas hereditarias presentes en cada célula tienen una tendencia a causar numerosos (a veces miles) pólipos en el colon. Estos pólipos pueden ser demasiado numerosos o demasiado grandes para ser extirpados por colonoscopia. Además, la progresión de pólipo a cáncer invasivo puede ser tan rápida que incluso la colonoscopia frecuente no es adecuada para extirpar los pólipos y prevenir el cáncer de colon.
Finalmente, algunos cánceres pueden desarrollarse directamente a partir de células del revestimiento del colon, sin el desarrollo de pólipos que se puedan reconocer y extirpar. Por esta razón, la extirpación quirúrgica del colon puede ser necesaria para prevenir el cáncer de colon en pacientes con formas hereditarias de cáncer de colon.
¿Qué son los síndromes hereditarios del cáncer de colon?
Los síndromes hereditarios de cáncer de colon son causados por mutaciones hereditarias específicas que son suficientes en sí mismas para causar pólipos de colon, cánceres de colon y cánceres no colónicos. El síndrome de cáncer de colon hereditario puede afectar a varios miembros de una familia. Aproximadamente el 5% de todos los cánceres de colon en los Estados Unidos se deben a síndromes hereditarios de cáncer de colon. Los pacientes que han heredado uno de estos síndromes tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de colon, que se acerca a 90-100%. Afortunadamente, ahora se dispone de análisis de sangre para detectar estos síndromes hereditarios de cáncer de colon, una vez que se sospecha un síndrome dentro de una familia.
Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
La poliposis adenomatosa familiar, o PAF, es un síndrome hereditario de cáncer de colon en el que los miembros de la familia afectados desarrollan un gran número (cientos, a veces miles) de pólipos de colon a partir de la adolescencia. A menos que la afección se detecte y trate a tiempo (el tratamiento implica la extirpación del colon), es casi seguro que un familiar con síndrome de PAF desarrolle cáncer de colon. Los cánceres con mayor frecuencia comienzan a aparecer cuando los pacientes tienen 40 años, pero pueden aparecer antes. Estos pacientes también están en riesgo de desarrollar otros cánceres, como cánceres de la glándula tiroides, el estómago y la ampolla (la parte del duodeno a la que drenan los conductos biliares).
Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP)
La poliposis adenomatosa familiar atenuada, o AFAP, es una versión más leve de la PAF. Los pacientes afectados desarrollan menos de 100 pólipos en el colon. Sin embargo, tienen un alto riesgo de desarrollar cánceres de colon a una edad temprana. También están en riesgo de pólipos estomacales y duodenales.
El cáncer de colon hereditario sin poliposis (HNPCC)
El cáncer de colon sin poliposis hereditario, o HNPCC, es un síndrome de cáncer hereditario en el que los miembros de la familia afectados tienden a desarrollar cánceres de colon, generalmente en el colon derecho, entre los 30 y los 40 años. Ciertos pacientes con CCPNH también tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de útero, cáncer de estómago, cáncer de ovario, cánceres de uréteres (los conductos que conectan los riñones con la vejiga), cánceres de los conductos biliares (los conductos que drenan la bilis del hígado a los intestinos) y cáncer de cerebro y piel.
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Cáncer Colorrectal: Síntomas, Signos, Exámenes de Detección, Estadios Ver Presentación de Diapositivas