Colágeno tipo IV
Se cree que la subunidad alfa-3 (COL4A3) del colágeno IV es el antígeno implicado en el síndrome de Goodpasture, en el que el sistema inmunitario ataca las membranas basales de los glomérulos y los alvéolos en el sitio antigénico de la subunidad alfa-3 y no se alteran debido a exposiciones ambientales.
El síndrome de Goodpasture se presenta con síndrome nefrítico y hemoptisis. La evaluación microscópica del tejido renal biopsiado revelará depósitos lineales de inmunoglobulina G por inmunofluorescencia. Esto es clásico en hombres adultos jóvenes.
Las mutaciones en los genes que codifican el colágeno IV conducen al síndrome de Alport. Esto causará adelgazamiento y división de la membrana basal glomerular. Se presenta como hematuria aislada, pérdida auditiva neurosensorial y alteraciones oculares y se transmite genéticamente, generalmente de forma ligada al cromosoma X, aunque hay formas autosómicas más raras.
La fibrosis hepática y la cirrosis están asociadas con la deposición de colágeno IV en el hígado. Las concentraciones séricas de colágeno IV se correlacionan con los niveles de colágeno IV en el tejido hepático en sujetos con enfermedad hepática alcohólica y hepatitis C y caen después de una terapia exitosa.
El aumento del depósito glomerular y mesangial de colágeno IV se produce en la nefropatía diabética y el aumento de los niveles urinarios se asocia con el grado de lesión renal.