Cutis laxa

¿Qué es cutis laxa?

Cutis laxa (en latín, piel suelta o laxa) es un trastorno raro, hereditario o adquirido del tejido conjuntivo caracterizado por una piel ligeramente colgada que carece de elasticidad. La forma en que se presenta la afección es diferente según cómo se hereda o se adquiere. Cutis laxa también se conoce como elastólisis generalizada.

El tejido conectivo es el tejido de soporte del cuerpo que consiste en hebras de colágeno, fibras elásticas entre los músculos y alrededor de grupos musculares y vasos sanguíneos, y células simples.

¿Quién recibe cutis laxa y por qué?

La mayoría de los casos de cutis laxa son hereditarios. Hay varias formas de herencia genética: vinculada al sexo, autosómica dominante y autosómica recesiva. La forma recesivamente heredada es la más común y también la más grave. Recientemente descubierto, un gen defectuoso en el cromosoma 5 se ha asociado con problemas en la elastogénesis normal y se cree que es la causa de la cutis laxa autosómica recesiva.

Vinculado al sexo	El gen defectuoso se transporta en uno de los cromosomas sexuales, en este caso se encuentra en el cromosoma X
Autosómico dominante	Solo se necesita una copia del gen defectuoso para que la enfermedad esté presente. Un niño tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen de cualquiera de los padres.
Autosómico recesivo	Se deben heredar dos copias del gen defectuoso para que la enfermedad esté presente. Un niño debe heredar un gen defectuoso de ambos padres. El riesgo de transmitir una enfermedad autosómica recesiva es del 25% por cada embarazo.

La cutis laxa adquirida se puede desarrollar a cualquier edad, pero a menudo comienza en la edad adulta. Puede ocurrir espontáneamente o en el 50% de los casos se desarrolla después de episodios de urticaria o angioedema, enfermedad inflamatoria cutánea extensa (por ejemplo, eccema, eritema multiforme, erupción con ampollas) o reacciones de hipersensibilidad a la penicilina u otros medicamentos.

Se desconoce la causa subyacente real de cutis laxa. Varios mecanismos parecen estar involucrados en la reducción de las fibras elásticas.

¿cuáles son las características clínicas de la cutis laxa?

Las características clínicas de cutis laxa son diferentes según la forma en que se hereda la afección.

Herencia	Características clínicas
Vinculado a X	Piel suelta Articulaciones sueltas (hiperextensibilidad de las articulaciones) Anomalías óseas como nariz enganchada, pecho de paloma y pecho embudo Heces sueltas frecuentes y obstrucciones del tracto urinario Retraso mental leve
Autosómico dominante	Los cambios en la piel pueden comenzar a cualquier edad La piel suelta y colgante puede ser la única característica La afectación facial es universal La afectación sistémica es poco frecuente
Autosómicos recesivos (tipos I y II)	Los síntomas y signos generalmente comienzan en la infancia Piel suelta Anomalías óseas (por ejemplo, retraso en la unión de los huesos del cráneo, dislocación de la cadera, curvatura de la columna vertebral) Enfisema (enfermedad pulmonar que causa dificultad para respirar) Hernias Divertículos 8558> Aneurisma aórtico (aorta abultada, la arteria principal que sale del corazón) Tipo I: Forma grave Presente al nacer Enfisema al comienzo de la vida Tipo II Retraso del crecimiento Presente habitualmente al nacer Grave en manos, pies y abdomen Congénito bilateral dislocación de caderas

Las características de la cutis laxa adquirida son principalmente piel suelta, especialmente en áreas de inflamación previa. También se ha producido en asociación con deficiencia de complemento (C3 y C4), lupus eritematoso sistémico, sarcoidosis, mieloma múltiple y amiloidosis sistémica.

Características cutáneas de cutis laxa

Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. En las formas hereditarias de cutis laxa, la apariencia de piel suelta es más prominente alrededor de los ojos, la cara, el cuello, los hombros y los muslos. Las características de la piel incluyen:

• Pliegues de piel sueltos, inelásticos y colgantes
• Piel suelta alrededor de la cara y el cuello que le da al perro de sangre apariencia y al paciente mucho mayor de lo que realmente es
• Retroceso elástico reducido cuando la piel se estira.

¿Cómo se diagnostica cutis laxa?

Cutis laxa generalmente se diagnostica clínicamente, debido a sus características clínicas únicas. La patología de la cutis laxa en la biopsia de piel puede ser útil.

¿Cuál es el tratamiento para cutis laxa?

No existe un tratamiento específico para cutis laxa ni para prevenir la progresión de la enfermedad. El tratamiento está dirigido a manejar cualquier complicación que pueda surgir de la afectación de órganos internos asociada.

Se puede realizar cirugía estética para reducir los pliegues cutáneos redundantes, pero a menudo solo produce un beneficio temporal. Los pacientes con cutis laxa, particularmente aquellos con la forma autosómica dominante, generalmente tienen una esperanza de vida normal.