Deficiencia de monoaminooxidasa A

La deficiencia de monoaminooxidasa A es causada por mutaciones en el gen MAOA. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima llamada monoaminooxidasa A. Esta enzima descompone sustancias químicas llamadas monoaminas, como la serotonina, la epinefrina y la norepinefrina. Estas monoaminas en particular actúan como neurotransmisores, que transmiten señales entre las células nerviosas del cerebro. La monoaminoxidasa A ayuda a descomponer los neurotransmisores cuando la señalización ya no es necesaria. Las señales transmitidas por la serotonina regulan el estado de ánimo, las emociones, el sueño y el apetito. La epinefrina y la norepinefrina controlan la respuesta del cuerpo al estrés. La monoaminooxidasa A también ayuda a descomponer las monoaminas que se encuentran en la dieta.

Las mutaciones en el gen MAOA reducen la actividad de la monoaminooxidasa A, que hace que la serotonina y otros neurotransmisores se acumulen en el cerebro. No está claro cómo esta acumulación conduce a los signos y síntomas de la deficiencia de monoaminooxidasa A. Los investigadores sospechan que los altos niveles de serotonina pueden afectar la capacidad de un individuo afectado para controlar sus impulsos, lo que lleva a estallidos agresivos. Además, los estallidos pueden ser una reacción exagerada al estrés, posiblemente debido a la descomposición deteriorada de la epinefrina y la norepinefrina.

Una reducción de la actividad de la monoaminooxidasa A también perjudica la descomposición de las monoaminas que se encuentran en los alimentos. Un exceso de estas moléculas puede contribuir a los problemas de comportamiento, enrojecimiento, sudoración y otros síntomas asociados con la deficiencia de monoaminooxidasa A, que puede ser la razón por la que los alimentos con alto contenido de monoaminas a veces empeoran los síntomas de la afección.

La monoaminooxidasa A desempeña un papel en el desarrollo normal del cerebro. Algunos estudios sugieren que la reducción de la actividad de la monoaminoxidasa A altera el desarrollo de ciertas regiones del cerebro, lo que puede contribuir a la discapacidad intelectual y los problemas de comportamiento en personas con deficiencia de monoaminoxidasa A.

La investigación sugiere que los factores ambientales, como el maltrato en la infancia, pueden afectar la gravedad de la afección y los problemas de comportamiento que se desarrollan.