Definición médica de síndrome de Seckel
Síndrome de Seckel: Un síndrome de defecto de nacimiento con estatura baja grave y, característicamente, bajo peso al nacer, cabeza muy pequeña (microcefalia), cabeza retraída, ojos grandes, orejas bajas, protrusión prominente en forma de pico de la nariz y mentón pequeño. Los defectos de los huesos de los brazos y las piernas, las dislocaciones del codo y la cadera y la incapacidad para enderezar las rodillas son todos comunes, al igual que(en los niños) la falla de los testículos para descender al escroto (criptorquidia). La subproducción de todos los tipos de células sanguíneas (pancitopenia) ocurre en algunos pacientes, al igual que la inestabilidad cromosómica.
El síndrome de Seckel se ha denominado «enanismo con cabeza de pájaro» (un término descriptivo que ha llegado a considerarse peyorativo). Dentro de la cabeza pequeña, desafortunadamente, hay un cerebro muy pequeño. Esto generalmente significa retraso en el desarrollo y, más tarde, retraso mental.Aproximadamente la mitad de los niños de Seckel tienen un coeficiente intelectual inferior a 50. La mayoría de los niños con síndrome de Seckel son «amigables y agradables», pero «a menudo hipercinéticos (hiperactivos) y se distraen fácilmente.»
Esta enfermedad es genética. Se hereda de manera autosómica recesiva. No es una sola enfermedad genética homogénea y puede deberse a genes en los cromosomas 3 y 18.
Helmut G. P. Seckel (1900-60) fue un pediatra que huyó de su Alemania natal en 1936 hacia los Estados Unidos, donde se convirtió en profesor y, finalmente, presidente de Pediatría en la Universidad de Chicago. Dr. Seckel no descubrió el síndrome que ahora lleva su nombre, pero, en 1960, produjo la publicación definitiva que describe la condición clínica basada en 2 niños que había visto personalmente con él y 13 casos confiables + 11 menos confiables de la literatura médica. Los nombres alternativos para el síndrome de Seckel(aparte de «enanismo con cabeza de pájaro») incluyen: enanismo de tipo Seckel, enanismo nanocefálico y enanismo primordial microcefálico.
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