Definición médica del síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome de Sjogren-Larsson: El síndrome de Sjogren-Larsson es una enfermedad genética (hereditaria) que generalmente se caracteriza por una tríada de hallazgos clínicos que consisten en ictiosis (piel engrosada similar a un pez), paraplejia espástica (espasticidad de las piernas) y retraso mental.
Los cambios en la piel del síndrome de Sjogren-Larsson son similares a los del eritroderma ictiosiforme congénito, una enfermedad genética que produce enrojecimiento de la piel similar a un pez. La hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) es una característica habitual. Equimosis (moretones) están presentes al nacer o poco después en el síndrome de Sjogren-Larsson. La sudoración es normal.
La espasticidad también puede afectar los brazos y las piernas, lo que resulta en paraplejia espástica. El retraso mental es significativo. La mayoría de los pacientes nunca caminan. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen convulsiones.
Los problemas oculares también forman parte del síndrome. Aproximadamente la mitad de los casos tienen degeneración pigmentaria de la retina. Los puntos blancos brillantes en la retina son característicos.
Las personas con síndrome de Sjogren-Larsson tienden a ser inusualmente cortas.
Sjogren en 1956 (y Sjogren y Larsson en 1957) sugirieron que todos los suecos con el síndrome descienden de un antepasado en el que se produjo una mutación (un cambio genético) hace unos 600 años. Esta mutación está presente en al menos el 1% de la población del norte de Suecia. Este fenómeno se llama efecto fundador (porque todos descienden de un «fundador» dentro de lo que una vez fue un pequeño grupo de personas).
El gen para el síndrome de Sjogren-Larsson se ha encontrado situado en el cromosoma número 17 (en la banda 17p11.2). La presencia en una persona de una copia del gen (el estado heterocigoto) es inofensiva. Sin embargo, si dos portadores de genes (heterocigotos) se aparean, el riesgo para cada uno de sus hijos es de una cuarta parte de recibir ambos genes de Sjorgren-Larsson y tener el síndrome. La herencia del síndrome de Sjogren-Larsson se denomina así autosómica recesiva (no vinculada al sexo).
Los hallazgos de laboratorio son de importancia crítica. Hay una deficiencia de una enzima llamada aldehído deshidrogenasa grasa 10 (FALDH10)en el síndrome de Sjogren-Larsson. El síndrome se debe a un déficit de FALDH10 y el gen del síndrome de Sjogren-Larsson es sinónimo del gen FALDH10.
Se ha notificado cierta mejoría clínica con la restricción de grasas en la dieta y la suplementación con triglicéridos de cadena media.
Las personas de orígenes étnicos diversos y diferentes ahora se conocen con el síndrome de Sjogren-Larsson. Incluyen no solo a los suecos, sino, por ejemplo, a los miembros de familias de otros orígenes europeos, árabes e indígenas americanos (amerindios). Esto es evidencia de homogeneidad genética (lo que parece ser clínicamente una enfermedad genética en realidad se debe a una diversidad de mutaciones. Todas las mutaciones que causan el síndrome de Sjogren-Larsson han demostrado ser cambios en el gen FALDH.
El síndrome de Sjogren-Larsson a veces se llama síndrome de T. Sjogren para distinguirlo del síndrome de sicca, que fue descrito por Henrick Sjogren, un oftalmólogo sueco. El Sjogren del síndrome de Sjorgren-Larsson fue Torsten Sjogren (1896-1974), profesor de psiquiatría en el célebre Hospital Karolinska de Estocolmo y pionero de la psiquiatría moderna y la genética médica. Tage Larsson era igualmente un médico sueco.
El síndrome de Sjogren-Larsson también se conoce como SLS; como ictiosis, trastorno neurológico espástico y síndrome de oligofrenia (una palabra antigua para retraso mental); como alcohol graso: deficiencia de NAD + oxidorreductasa (deficiencia de FAO); como deficiencia de aldehído deshidrogenasa graso (deficiencia de FALD); o como deficiencia de aldehído deshidrogenasa 10 grasa (deficiencia de FALDH10).
PRESENTACIÓN DE DIAPOSITIVAS
Las 14 Causas Más Comunes de Fatiga Ver Presentación de Diapositivas