Dermatocalasia
I.
Dermatocalasia (Fig. 6.8) es un cambio de envejecimiento caracterizado por una piel laxa y redundante de los párpados. Los pliegues pueden cubrir la fisura palpebral, incluso deteriorando la visión.
A.
Los factores de riesgo incluyen la edad, el sexo masculino, un color de piel más claro y un índice de masa corporal más alto.
B.
La dermatocalasis grave puede alterar las propiedades biomecánicas de la córnea de tal manera que hay un Factor de Resistencia Corneal positivo en pacientes con el trastorno, pero negativo en individuos normales y aquellos con dermatocalasis leve a moderada.
C.
Histológicamente, la epidermis aparece delgada y lisa con crestas de rete disminuidas o ausentes. En el corio, se produce cierta pérdida de tejido elástico y de colágeno junto con un aumento de la vascularización capilar, y degeneración basofílica del colágeno (elastosis actínica), y una reacción inflamatoria linfocítica leve. Además, hay un aumento en el número de vasos linfáticos, desarreglo de fibras de colágeno, edema estromal y un aumento en el número de macrófagos.
II.
Blefarocalasis
A.
La dermatocalasis no debe confundirse con la blefarocalasis, una afección poco común caracterizada por cambios permanentes en los párpados después de ataques recurrentes e impredecibles de edema, generalmente en personas menores de 20 años de edad.
B.
Se han identificado tres etapas: (1) edema primario con hinchazón indolora y transitoria de los párpados acompañada de enrojecimiento leve de la piel que se asemeja a angioedema, (2) la etapa de ptosis atónica se caracteriza por cambios en la piel de decoloración marrón rojiza, prominencia venular, piel laxa que puede anular las pestañas, y (3) relajación del tabique orbital que resulta en prolapso de la grasa orbital y glándulas lagrimales con caída secundaria del párpado afectado.
C.
Otros han utilizado una categorización en dos etapas: (1) etapa temprana con edema de párpado no roto, y (2) etapa tardía con hinchazón constante acompañada de laxitud de la piel del párpado y pliegues sueltos o por decoloración, adelgazamiento y atrofia del tejido del párpado que puede dar lugar a una apariencia característica de papel de seda en la piel y ptosis. La piel puede tener vasos tortuosos.
D.
La expresión de ARNm de elastina en fibroblastos cultivados de blefarocalasis no disminuye, lo que sugiere que los factores ambientales u otros componentes de la matriz de fibras elásticas pueden estar involucrados en la pérdida de fibras elásticas encontradas en el trastorno.
E.
Puede ir acompañada de ptosis, blefarofimosis adquirida secundaria a cambios en los tendones cantales, hernia de grasa orbital o prolapso de la glándula lagrimal.
F.
Algunos lo han considerado una variante de cutis laxa (ver más abajo).
G.
El examen histopatológico de una muestra de una mujer negra de 23 años reveló ausencia completa de fibras elásticas. También hubo infiltrado inflamatorio leve de linfocitos e histiocitos multinucleados, edema dérmico y vasos dilatados raros que sugieren linfedema. También se ha notificado un infiltrado de neutrófilos.
Otras muestras han demostrado atrofia, fragmentación y cantidades marcadamente reducidas de fibras elásticas en la dermis.
La microscopía electrónica ha confirmado la falta de fibras elásticas en la piel afectada en un paciente con blefarocalasis bilateral.
Frecuentemente se encuentra inflamación crónica.
El colágeno está suelto y parece atrófico.
Las fibras elásticas disminuyen en los tendones de los músculos orbitales externos, que se alargan.
H.
La localización por inmunofluorescencia de los depósitos de IgA en la blefarocalasis sugiere una base inmunológica para el trastorno.
Las metaloproteinasas de matriz, particularmente MMP – 3 y MMP-9, pueden desempeñar un papel en la patobiología de la blefarocalasis.
I.
El síndrome de Ascher (síndrome de Laffer-Ascher) se caracteriza por blefarocalasis, labio doble y bocio no tóxico. El bocio se encuentra en el 10-50% de los casos.
Otros hallazgos pueden incluir coloboma del iris, heterocromia del iris, fisuras palpebrales horizontales estrechas y disminución de la distancia intercantal.
Puede haber ectropión o entropión de párpados con triquiasis.
La apariencia de doble labio es secundaria a un crecimiento excesivo de la mucosa labial.
a.
El labio doble también se puede encontrar como una ocurrencia aislada no sindrómica. Puede estar asociada con la úvula bífida o el paladar hendido.
J.
El síndrome de Melkersson–Rosenthal (MK) (tríada de edema labial recurrente, parálisis facial recidivante y lengua fisurada) también puede presentarse con edema palpebral de «causa desconocida».»
Tiene una incidencia de 1: 1250.
Puede aislarse o verse en asociación con enfermedades crónicas como el síndrome de Down, sarcoidosis, esclerosis múltiple, VIH, tiroiditis autoinmune, parálisis ocular y diabetes mellitus.
La inflamación granulomatosa no necrosante se asocia con este trastorno.
Puede ser causada por mutaciones en el gen FATP1.
K.
El síndrome de Blau tiene similitudes con el síndrome de Melkersson–Rosenthal. El síndrome de Blau es autosómico dominante e incluye inflamación granulomatosa en la piel, iridociclitis granulomatosa y artritis granulomatosa con camptodactilia. Se asocia con mutaciones en el complejo del gen CARD15/NOD2 y puede estar relacionado con la enfermedad de Crohn.
L.
Mounier-Kuhn también tiene similitudes con el síndrome de MK y se asocia con traqueo-broncomegalia congénita.