Distal MD

¿Qué es la Distrofia Muscular Distal?

La distrofia muscular distal es el tipo más raro de distrofia muscular. Esta forma de distrofia muscular es en realidad un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas dominantes que tienen en común sus efectos debilitantes en los músculos distales. Los músculos distales son los de las extremidades (es decir, los más alejados del centro) e incluyen los músculos de las manos, los antebrazos, la parte inferior de las piernas y los pies. El inicio de la Distal distal es generalmente entre las edades de 40 y 60 años, y el síntoma principal es debilidad en las manos y otros músculos afectados.

Aunque su curso puede ser variable, la distrofia muscular distal es generalmente más lenta en progresión que otras distrofias. Por lo general, también es menos grave y afecta a menos músculos que otras distrofias.

Diagnóstico

Después de evaluar cuidadosamente la historia clínica del paciente, el médico realizará un examen físico completo para descartar otras causas. Si se sospecha de MD, hay una variedad de pruebas de laboratorio que se pueden usar para solidificar un diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir:

Análisis de sangre: Cuando se realizan análisis de sangre para detectar la distrofia muscular, los médicos buscan una enzima llamada creatina cinasa (CK). Esta enzima aumenta en la sangre debido al daño o deterioro muscular y puede revelar algunas formas de distrofia muscular antes de que aparezcan síntomas físicos.

Biopsia muscular: Durante una biopsia muscular, se extrae un pequeño trozo de tejido muscular y luego se examina bajo un microscopio. Si la distrofia muscular está presente, se pueden detectar cambios en la estructura de las células musculares y otras características de las diferentes formas de distensión muscular. La muestra también se puede teñir para detectar la presencia o ausencia de proteínas particulares.

Electromiograma (EMG) : Un EMG es una prueba que mide la respuesta del músculo a la estimulación de su suministro de nervios (estudio de conducción nerviosa) y la actividad eléctrica en el músculo (examen de electrodos de aguja). Ambos componentes de la EMG son muy útiles en el diagnóstico de MD.

Pruebas genéticas: Varias de las distrofias musculares se pueden diagnosticar positivamente mediante pruebas para detectar el gen mutado involucrado. Estos incluyen distrofias de Duchenne, Becker, Distal y algunas formas de distrofias de faja de miembro y Esmeril-Dreifuss.

Tratamiento

No hay cura para la distrofia muscular, aunque algunos medicamentos que aún se encuentran en la etapa de ensayo han demostrado ser prometedores para retardar o retrasar la progresión de la enfermedad. Por el momento, el tratamiento está dirigido a prevenir las complicaciones debidas a los efectos de la debilidad, la disminución de la movilidad, las contracturas, la escoliosis, los defectos cardíacos y la debilidad respiratoria.

Fisioterapia: La fisioterapia, especialmente el estiramiento regular, es importante para ayudar a mantener el rango de movimiento de los músculos afectados y para prevenir o retrasar las contracturas. El fortalecimiento de otros músculos para compensar la debilidad de los músculos afectados también puede ser beneficioso, especialmente en las primeras etapas de la distrofia muscular leve. El ejercicio regular es importante para mantener una buena salud general, pero el ejercicio extenuante puede dañar aún más los músculos. Para los pacientes cuyos músculos de las piernas están afectados, los aparatos ortopédicos pueden ayudar a alargar el período de tiempo que pueden caminar de forma independiente.

Cirugía: Si las contracturas de un paciente se han vuelto más pronunciadas, se puede usar cirugía para aliviar la tensión cortando el tendón del músculo afectado y luego apoyándolo en una posición de descanso normal mientras vuelve a crecer. Otras cirugías se utilizan para compensar la debilidad del hombro en la distrofia muscular facioscapulohumeral (distrofia muscular de FSH) y para mantener abiertas las vías respiratorias para las personas con distal que a veces experimentan apnea del sueño. A menudo, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne necesitan cirugía para la escoliosis.

terapia Ocupacional: La terapia ocupacional implica el empleo de métodos y herramientas para compensar la pérdida de fuerza y movilidad del paciente. Esto puede incluir modificaciones en el hogar, apósitos, accesorios para sillas de ruedas y medios de comunicación.

Nutrición: No se ha demostrado que la nutrición trate ninguna afección de la distrofia muscular, pero es esencial para mantener una buena salud.

Atención cardíaca: Las arritmias a menudo son un síntoma de Emery-Dreifuss y Becker MD y pueden necesitar tratamiento con medicamentos especiales. En algunos casos, también se pueden necesitar marcapasos y los trasplantes de corazón se están volviendo más comunes en los hombres con distrofia muscular de Becker.

Cuidado respiratorio: Cuando los músculos del diafragma y otros músculos respiratorios se debilitan demasiado para funcionar por sí solos, el paciente puede necesitar un respirador para continuar respirando lo suficientemente profundo. También se puede administrar aire a través de una sonda o boquilla. Por lo tanto, es muy importante mantener los pulmones sanos para reducir el riesgo de complicaciones respiratorias.

Al igual que muchos otros trastornos, la comprensión y la educación sobre la distrofia muscular es la herramienta más importante para manejar y prevenir complicaciones. Las siguientes organizaciones pueden proporcionar más información sobre la distrofia muscular:

Progresión: La distrofia muscular distal es progresiva lentamente y no pone en peligro la vida.

Información Adicional

• OMIM Link
• Distal