Esquizencefalia
Editores originales-Kellie Johnston & Molly Williams del proyecto de Fisiopatología de Problemas Complejos de Pacientes de la Universidad Belarmino.
Principales contribuyentes: Kellie Johnston, Elaine Lonnemann, Oyemi Sillo, Kim Jackson y Naomi O’Reilly
Definición / Descripción
» La esquizencefalia es un defecto congénito del desarrollo. Se caracteriza por hendiduras o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales del cerebro. Las personas con hendiduras en ambos hemisferios comúnmente tienen retrasos en el desarrollo, retrasos en las habilidades del habla y el lenguaje, convulsiones y problemas de comunicación entre el cerebro y la médula espinal. Las personas con hendiduras en un solo hemisferio a menudo están paralizadas en un lado del cuerpo, pueden tener convulsiones y pueden tener inteligencia promedio o casi promedio. Otros signos y síntomas pueden incluir una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia), hidrocefalia, discapacidad intelectual, parálisis parcial o completa o tono muscular deficiente (hipotonía). El tratamiento generalmente consiste en fisioterapia y medicamentos para prevenir las convulsiones. En los casos complicados por hidrocefalia, a menudo se usa un tubo implantado quirúrgicamente, llamado derivación, para desviar el líquido a otra zona del cuerpo donde se puede absorber.»
Prevalencia
La prevalencia de esquizencefalia se investigó a través de un estudio de base registrada titulado «Prevalencia de esquizencefalia, diagnóstico prenatal y pistas de etiología». Este estudio tuvo lugar en el Reino Unido y su objetivo fue establecer la prevalencia y el diagnóstico prenatal de la esquizencefalia. Los resultados fueron los siguientes:
» Los datos sobre esquizencefalia se extrajeron de seis registros regionales de anomalías congénitas. Resultados Se identificaron treinta y ocho casos de esquizencefalia en 2.567.165 nacidos vivos y mortinatos, con una prevalencia total de 1,48/100.000 nacimientos (IC 95%, 1,01-1,95). Dieciocho (47% (IC del 95%, 31-63%)) de los 38 casos se identificaron por vía prenatal. Ningún feto afectado tenía un cariotipo anormal identificado. Una alta proporción de casos de esquizencefalia ocurrió en madres más jóvenes: el 63% tenían 24 años o menos, significativamente mayor ( P < 0.0001) que la proporción correspondiente (26%) de madres en Inglaterra y Gales. La mayoría de los casos no se identificaron hasta después de las 22 semanas de embarazo. Se encontraron anomalías adicionales asociadas con secuencias de disrupción vascular en ocho casos que tenían displasia septoóptica o ausencia de septo pelucidum, uno de los cuales también tenía gastrosquisis.»
Características / Presentación Clínica
Los pacientes con esquizencefalia pueden presentarse de manera muy diferente dependiendo del grado y tamaño de la hendidura. Los retrasos en el desarrollo son comunes en estos pacientes y el nivel de retraso puede variar de leve a grave. Si las hendiduras son bilaterales o de labio abierto, el retraso suele ser más grave. Puede haber hidrocefalia o aumento de la presión en el cerebro debido a la acumulación de líquido. La microcefalia o la presencia de una cabeza más pequeña también puede ser una presentación clínica. El paciente puede tener parálisis de las extremidades que pueden estar en uno o ambos lados del cuerpo dependiendo de la ubicación de la hendidura. También puede estar presente un aumento del tono conocido como espasticidad o tono bajo (hipontonía). Mientras que las características anteriores pueden estar presentes en algunos pacientes, otros pacientes pueden presentar solo convulsiones. Estas convulsiones generalmente ocurren antes de los tres años de edad, sin embargo, algunos pacientes las presentan más tarde en la vida.
Comorbilidades asociadas
Los individuos con esquizencefalia pueden tener microcefalia(cabeza pequeña) que conduce a hidrocefalia. La hidrocefalia es un aumento de la presión dentro del cerebro debido a la acumulación de líquido.
Los pacientes con esquizencefalia solo pueden tener convulsiones y normalmente se presentan antes de los tres años de edad. Sin embargo, los pacientes pueden presentarse más adelante en la vida con su único síntoma siendo convulsiones y luego, a través de imágenes cerebrales, se les diagnostica esquizencefalia.
La parálisis es común en individuos con esquizencefalia. Dependiendo de dónde la ubicación de la hendidura es la parálisis, puede ser bilateral o unilateral.
La esquizencefalia a menudo se presenta con un tono muscular anormal. Pueden tener hipotonía o espasticidad. Lo más probable es que estos individuos muestren un retraso en el desarrollo que puede variar de leve a grave (asociado con hendiduras bilaterales y de labio abierto). Esto puede llevar a problemas de movilidad, especialmente con la deambulación.
Medicamentos
La terapia con medicamentos anticonvulsivos se usa para el tratamiento de convulsiones que a menudo son un signo/síntoma de pacientes con esquizencefalia.
Debido al hecho de que no hay cura para la esquizencefalia en este momento, los medicamentos se utilizan para tratar los signos y síntomas que presenta el paciente.
Pruebas de diagnóstico / Pruebas de laboratorio / Valores de laboratorio
La esquizencefalia se diagnostica mejor mediante imágenes por resonancia magnética (RM) debido a su capacidad para diferenciar entre materia blanca y gris. La resonancia magnética también tiene la capacidad de proporcionar imágenes en más de un plano, lo que es beneficioso para este diagnóstico. Las IRM son capaces de diferenciar la esquizencefalia de la porencefalia al identificar la materia gris que recubre las hendiduras, que es el hallazgo patognomónico. Una resonancia magnética tiene la capacidad de obtener los datos más completos que conducen a una predicción precisa del resultado neurológico. Sin embargo, las IRM disminuyen la precisión cuando el paciente muestra movimiento y, debido a que la esquizencefalia es un diagnóstico neonatal, es posible que se requiera sedar a algunos niños.
Las tomografías computarizadas se pueden utilizar para diagnosticar la esquizencefalia debido al alto costo de las IRM, pero no son la primera opción.
Esquizencefalia. RM axial ponderada en T2 en esquizencefalia unilateral de labio cerrado (tipo I). La hendidura está revestida de materia gris y se extiende desde la superficie pial hasta el ventrículo lateral desde http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.
Esquizencefalia. La RM axial ponderada en T2 muestra una pequeña esquizencefalia de labio abierto. El septum pellucidum está ausente. de http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.
Etiología / Causas
Como se mencionó anteriormente, se desconoce la causa de la esquizencefalia. De hecho, se han propuesto múltiples causas. Si bien se ha encontrado que algunos pacientes con esquizencefalia tienen mutaciones en el gen EMX2, algunos investigadores creen que esta causa es muy rara. Otros estudios reportan la detección de mutaciones en los genes SIX3 y SHH. Aunque se desconoce la causa, se ha encontrado un componente hereditario (genético) entre hermanos.
«En un estudio publicado en 2005, los autores encontraron que había una asociación con la edad de los padres jóvenes en la esquizencefalia aislada (que se produce sola sin otras anomalías); esto también se observó en madres, pero no padres, de casos no aislados. Los gemelos monocigóticos (idénticos) también pueden tener un mayor riesgo de esquizencefalia. Un tercio de los casos que estudiaron tenían una anomalía no relacionada con el SNC (sistema nervioso central), más de la mitad de la cual podría clasificarse como secundaria a una interrupción vascular (interrupción del flujo sanguíneo o el suministro durante el desarrollo), incluida la gastrosquisis, atresias intestinales (ausencia o cierre de parte de los intestinos) y secuencia de interrupción de la banda amniótica. Otras causas aparentes raras incluyeron aneuploidía cromosómica (cromosomas extra o faltantes), asociaciones no aleatorias (que ocurren con otra cosa con más frecuencia que debido al azar solo) y síndromes inusuales.»
Otras causas sospechosas incluyen infección, lesión cerebral durante el segundo trimestre del embarazo o flujo sanguíneo deficiente que causa un accidente cerebrovascular.
Compromiso sistémico
La esquizencefalia es una afección neurológica. Si la esquizencefalia se presenta en forma grave, los sistemas cardiovasculares, pulmonares e integumentarios se verán afectados debido a la inmovilidad del paciente.
Control médico
La extirpación quirúrgica se utiliza como control médico cuando la terapia con medicamentos anticonvulsivos no puede controlar las convulsiones del paciente. Una derivación quirúrgica tal vez esté indicada si se presenta una complicación de hidrocefalia en la que se deba aliviar la presión de acumulación de líquido.
Manejo de Terapia física
No hay pruebas actuales de Terapia física en el tratamiento de la esquizencefalia. La esquizencefalia es una enfermedad congénita; los síntomas tienden a ser invariables, lo que conduce a poca recuperación. Sin embargo, la fisioterapia se ha convertido recientemente en un recurso útil para ayudar a estas personas a aliviar sus síntomas de espasticidad o parálisis y mejorar la movilidad y la deambulación.
Es importante que el fisioterapeuta reconozca los signos y síntomas de la esquizencefalia y los remita adecuadamente para recibir un diagnóstico adecuado y luego continuar con el tratamiento de las discapacidades con las que se enfrentan.
Diagnóstico diferencial
La epilepsia puede ser un diagnóstico diferencial debido a la actividad convulsiva. Las convulsiones pueden ser el único síntoma que presenta un paciente con esquizencefalia.
La parálisis cerebral puede ser un diagnóstico diferencial debido a la espasticidad, la parálisis de una extremidad (especialmente si es de un lado) y el retraso en el desarrollo como sus signos y síntomas principales.
Otro trastorno del desarrollo que a menudo se confunde con la esquizencefalia es la porencefalia. La porencefalia se debe a lesiones tempranas en el cerebro fetal en desarrollo y resulta en tejido cerebral lesionado que, en consecuencia, se disuelve y quedan áreas llenas de líquido en los restos conocidos como quiste porencefálico. Estos quistes se pueden confundir con las hendiduras que se observan en la esquizencefalia. La esquizencefalia se conoce como un trastorno primario del desarrollo, mientras que la porencefalia es secundaria al daño cerebral, pero esta diferencia no es exclusivamente clara. Una vez más, las imágenes, como una resonancia magnética, se utilizan para diferenciar entre esquizencefalia y porencefalia. La diferencia entre los dos es que en la esquizencefalia, la materia gris bordea la hendidura y con la porencefalia, el tejido cicatricial y la materia blanca están presentes.
Informes de casos / Estudios de casos
Un informe de caso en una mujer de dos años con esquizencefalia:
Convulsión infantil y hemiparesia debido a esquizencefalia-reporte de un caso
http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html
Reporte de un caso de un adulto joven con esquizencefalia:
FUNCIONAMIENTO NEUROPSICOLÓGICO EN UN CASO DE ESQUIZENCEFALIA EN UN ADULTO JOVEN
http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787
Reporte de un caso en una mujer japonesa de 25 años con esquizencefalia y síndrome triple-X:
Esquizencefalia en síndrome triple-X
Recursos
- 1.0 1.1 1.2 Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD). Esquizencefalia. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652 (consultado el 1 de abril de 2012).
- ; Howe, D. T. Rankin J. Draper, E. S. Prevalencia de esquizencefalia, diagnóstico prenatel y pistas de etiología un estudio basado en registros. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012, 39: 75-82. Versión completa:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876 (consultado el 30 de marzo de 2012).& lt; / ref& gt;
- 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 Línea de Salud. Esquizencefalia. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly (consultado el 30 de marzo de 2012).
- 4.0 4.1 4.2 Medscape. Diagnóstico por Imágenes de Esquizencefalia. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview (consultado el 30 de marzo de 2012).