Evaluación de Pruebas Genómicas
- Hoja informativa: Identificación de Oportunidades para Mejorar la Salud y Transformar la Atención Médica Icono pdf
- Pruebas Genómicas por Niveles de Evidencia
- Directrices, Políticas y Recomendaciones en Genómica
- Busque en la Base de Conocimientos de Genómica de Salud Pública información sobre pruebas genómicas específicas
Se han desarrollado pruebas genéticas para miles de enfermedades. La mayoría de las pruebas analizan genes individuales y se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos poco frecuentes, como el Síndrome del Cromosoma X Frágil y la distrofia muscular de Duchenne. Además, algunas pruebas genéticas analizan mutaciones hereditarias poco frecuentes de genes protectores, como el BRCA1 y el BRCA2, que son responsables de algunos cánceres hereditarios de mama y ovario. Sin embargo, se está desarrollando un número creciente de pruebas para analizar múltiples genes que pueden aumentar o disminuir el riesgo de una persona de padecer enfermedades comunes, como cáncer o diabetes. Tales pruebas y otras aplicaciones de tecnologías genómicas tienen el potencial de ayudar a prevenir enfermedades comunes y mejorar la salud de las personas y las poblaciones. Por ejemplo, las pruebas genéticas predictivas se pueden usar para ayudar a determinar el riesgo de desarrollar enfermedades comunes, y las pruebas farmacogenéticas se pueden usar para ayudar a identificar variaciones genéticas que pueden influir en la respuesta de una persona a los medicamentos. Todavía nos queda mucho por aprender sobre la eficacia de estas nuevas pruebas y la mejor manera de utilizarlas para mejorar la salud. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas.icono externo
Información científica limitada para la mayoría de las Pruebas genéticas
A pesar de los muchos avances científicos en genética, los investigadores solo han identificado una pequeña fracción del componente genético de la mayoría de las enfermedades. Por lo tanto, las pruebas genéticas para muchas enfermedades se desarrollan sobre la base de información científica limitada y es posible que todavía no proporcionen resultados válidos o útiles a las personas que se someten a las pruebas. Sin embargo, muchas pruebas genéticas se están comercializando prematuramente al público a través de Internet, televisión y otros medios. Esto puede conducir al mal uso de estas pruebas y al potencial de daños físicos o psicológicos para el público. Al mismo tiempo, las pruebas válidas y útiles, como las para el cáncer hereditario de mama y ovario o para el síndrome de Lynch, una forma de cáncer colorrectal hereditario, no se usan ampliamente, en parte debido a la limitada investigación sobre cómo implementar pruebas útiles en las comunidades de los Estados Unidos. Las personas pueden obtener más información sobre pruebas genéticas específicas visitando los sitios Web que se enumeran a continuación o hablando con su médico.
Parte superior de la página
La Necesidad de Información Confiable sobre las Pruebas Genéticas
En 2008, el ex Comité Asesor de Genética, Salud y Sociedad del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos publicó un informe en el que se identificaban las lagunas en la regulación, supervisión y utilidad de las pruebas genéticas. Expresaron la necesidad de información oportuna y confiable que los proveedores de atención médica, los pagadores, los profesionales de la salud pública, los encargados de formular políticas y los consumidores pudieran usar para tomar decisiones más informadas sobre el uso apropiado de estas pruebas en la práctica clínica y de salud pública.
Para comenzar a abordar esta necesidad de información confiable, la Oficina de Genómica y Salud Pública de Precisión de los CDC
(OGPPH) estableció el proyecto de la Iniciativa Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la Práctica y la Prevención (EGAPP™) para evaluar sistemáticamente las pruebas genéticas y otras aplicaciones de la tecnología genómica que se encuentran en transición de la investigación a la práctica clínica y de salud pública. Desde 2005, el Grupo de Trabajo independiente EGAPP ha publicado nueve recomendaciones sobre la validez y utilidad de pruebas genéticas específicas.
Los estados UNIDOS El icono externo del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos (USPSTF, por sus siglas en inglés) también ha publicado recomendaciones sobre pruebas genéticas específicas utilizadas en escenarios clínicos seleccionados que involucran cáncer de mamas icono externo, cáncer colorrectal y hemocromatosis icono externo.
Además, el icon de Registro de Pruebas Genéticas fue desarrollado por NCBI. El artículo»The NIH genetic testing registry: a new, centralized database of genetic tests to enable access to comprehensive information and improve transparency», icono externo de la revista Nucleic Acids Research, describe en detalle esta base de datos.
Parte superior de la página
Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la Práctica y la Prevención (EGAPP™)
En 2004, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades lanzaron la iniciativa EGAPP para establecer y probar un proceso sistemático basado en pruebas para evaluar pruebas genéticas y otras aplicaciones de tecnología genómica que se encuentran en transición de la investigación a la clínica y práctica de salud pública.
Un objetivo clave de la EGAPP es proporcionar información objetiva, oportuna y creíble que esté claramente vinculada a la evidencia científica disponible. Esta información permitirá a proveedores de atención médica y pagadores, consumidores, legisladores y otros distinguir las pruebas genéticas que son seguras y útiles.
Cómo funciona EGAPP
- Comité Directivo de EGAPP
El Comité Directivo de EGAPP es un grupo federal e interinstitucional que supervisa el reclutamiento y la selección de los miembros independientes del Grupo de Trabajo de EGAPP. - Grupo de Trabajo EGAPP
El Grupo de Trabajo EGAPP es un grupo independiente que desarrolla recomendaciones y revisiones basadas en evidencia sobre pruebas genéticas.