Genética de la Talasemia

Rasgo de talasemia

Hacerse la Prueba de Rasgo

La prueba de rasgo de talasemia implica hacerse una sola muestra de sangre. Esto se puede hacer durante una cita con el médico, una sesión de asesoramiento genético o, a veces, a través de ferias de salud comunitarias que ofrecen este servicio. Las siguientes pruebas de detección identifican la mayoría de los tipos de rasgo de talasemia, así como el rasgo de células falciformes, el rasgo E y la mayoría de los otros rasgos conocidos de hemoglobina:

• Electroforesis de hemoglobina con hemoglobina cuantitativa A2 y hemoglobina F
• Hemograma completo
• Estudios de hierro (protoporfirina de eritrocitos libres, ferritina u otros estudios de hierro)

Los individuos con rasgo de beta talasemia generalmente tienen evidencia de microcitosis y aumento de los niveles de hemoglobina A2. La hemoglobina F a veces también está elevada. Las personas con rasgo de alfa talasemia generalmente tienen evidencia de microcitosis y niveles normales de hemoglobina A2 y F. A veces, el estado del rasgo no se puede determinar solo con estas pruebas de detección. Los resultados pueden ser ambiguos por una variedad de razones. Si se detecta deficiencia de hierro, un individuo debe volver a hacerse la prueba después de completar la terapia con suplementos de hierro. Ocasionalmente, es necesario realizar pruebas de ADN que examinen directamente los genes alfa y/o beta globina. La prueba de ADN es la única manera de determinar el rasgo de alfa talasemia silenciosa y el rasgo de hemoglobina relacionado llamado Resorte constante de hemoglobina. Las pruebas de ADN también pueden ser necesarias para permitir la opción de las pruebas prenatales.

Es importante que las personas sean conscientes de su estado de rasgo de talasemia, particularmente las personas en edad reproductiva. Dependiendo del tipo de hemoglobina de una pareja actual o futura, los niños futuros pueden estar en riesgo de enfermedad de talasemia u otras enfermedades relacionadas con la hemoglobina. Las opciones de pruebas prenatales y de otro tipo están disponibles para las parejas que se encuentran en riesgo de tener un bebé con enfermedad.

Si ha aprendido que tiene el rasgo de talasemia, es posible que tenga preguntas sobre cómo esto lo afectará a usted y a otros miembros de la familia. Es posible que su médico pueda responder estas preguntas o derivarlo a un asesor genético en su área. También puede localizar a un asesor genético a través del sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, www.nsgc.org.

Informar a otros miembros de la familia de la posibilidad de que también tengan el rasgo de talasemia puede ser difícil y llevar mucho tiempo. Hemos creado algunas cartas que se pueden imprimir y distribuir fácilmente a los miembros de la familia. Estas cartas describen la herencia, las pruebas y la importancia del rasgo y la enfermedad de la talasemia. También hay una hoja informativa disponible para descargar con información sobre el rasgo de hemoglobina E, que está relacionado con los rasgos de talasemia.

• Alfa talasemia carta a los miembros de la familia
• Beta talasemia carta a los miembros de la familia
• Hoja informativa del rasgo de hemoglobina E

¿Por qué hacerse la prueba?

• Planificación familiar
  
  • Si está planeando tener hijos y tanto usted como su pareja tienen el rasgo de alasemia, sus futuros hijos podrían nacer con la enfermedad de talasemia, que es una afección médica grave. Existen opciones de pruebas prenatales y de otro tipo para las parejas que se encuentran en riesgo de tener un bebé con la enfermedad.
  • Si usted lleva el rasgo de talasemia, pero su pareja no, su hijo podría heredar el rasgo de usted. Es importante que esto se incluya en sus registros médicos para sus hijos y la planificación familiar futura de los niños mayores.
• Embarazo saludable
  
  • Las mujeres que portan el rasgo pueden ser más propensas a desarrollar anemia durante su embarazo pregnancy.It es importante discutir esta afección con su proveedor de atención médica.
• Su salud importa
  
  • Cuando un portador de rasgos se hace un análisis de sangre, sus glóbulos rojos pueden parecer más pequeños de lo normal. Saber que portas el rasgo de talasemia puede evitar que te hagas pruebas de diagnóstico innecesarias.
  • Los médicos a menudo confunden ser un portador de talasemia con tener anemia por deficiencia de hierro, debido al pequeño tamaño de los glóbulos rojos. Por lo tanto, a menudo recetan suplementos de hierro. Los suplementos de hierro pueden dar lugar a un exceso de hierro, que puede acumularse en muchas áreas del cuerpo causando daño orgánico. Los portadores solo deben tomar suplementos de hierro si un análisis de sangre (hierro sérico) muestra que tienen deficiencia de hierro.
• La prueba es Simple
  Todo lo que necesita es un análisis de sangre que verifique lo siguiente:
  • Electroforesis de hemoglobina con hemoglobina cuantitativa A2 y hemoglobina F
  • Recuento sanguíneo completo
  • Estudios de hierro(proto porfirina, ferritina u otros estudios de hierro en eritrocitos libres
• Estar Informado.
  Para obtener más información, comuníquese con su médico o si desea encontrar un Asesor Genético a través de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos en www.nsgc.org.

Rasgo de talasemia: Lo que debe saber:

Si tiene rasgo de talasemia, NO TIENE LA ENFERMEDAD. Sin embargo, es probable que sus hijos puedan tener la enfermedad de talasemia.

Las personas que portan el rasgo de talasemia necesitan saberlo…

• El rasgo de talasemia NO ES LA ENFERMEDAD. No es una enfermedad y nunca se convertirá en una enfermedad.
• Un portador de rasgos de talasemia siempre será portador de rasgos. Es un rasgo genético transmitido de padres a hijos. Ser portador de rasgos no es contagioso.
• Más de dos millones de personas en los Estados Unidos son portadoras del rasgo genético de la talasemia.
• Hay dos tipos de talasemia Alfa talasemia y Beta talasemia.
• Un portador del rasgo de talasemia es una persona sana. Ser portador de talasemia no causa problemas de salud conocidos que requieran tratamiento médico. El rasgo de talasemia no afectará su trabajo, dieta o ejercicio.
• Los portadores de talasemia tienen glóbulos rojos más pequeños que pueden causar una anemia leve. La anemia es tan leve que no requiere tratamiento médico.
• Los portadores de rasgos no deben tomar suplementos de hierro a menos que un análisis de sangre especial (hierro sérico o ferritina de suero) muestre que usted tiene deficiencia de hierro.
• Los portadores pueden donar sangre siempre que no sean anémicos (no tengan una hemoglobina inferior a la habitual).
• Si usted y su pareja tienen el rasgo de talasemia, para cada embarazo, hay un:
  • 25% de probabilidad de que el niño tenga enfermedad de talasemia
  • 25% de probabilidad de que el niño tenga hemoglobina normal
  • 50% de probabilidad de que el niño tenga rasgo de talasemia

Si no se ha hecho la prueba o no está seguro de su estado de rasgo, ¡LO MEJOR ES HACERSE LA PRUEBA! La prueba de traitaje es fácil y prácticamente indolora, y puede ser ordenada por su proveedor de atención médica.Para obtener más información sobre el rasgo y la enfermedad de la talasemia, o para obtener más información sobre el Programa de Alcance para la talasemia, llame al 510-428-3885, ext.