Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
De un vistazo
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una afección inusual, generalmente benigna, que causa una elevación crónica del calcio sérico y una reducción de la excreción de calcio.
Normalmente es causada por un punto de ajuste anormal para la secreción de hormona paratiroidea (PTH) en el receptor sensible al calcio (CASR). La CASR se expresa principalmente en la paratiroides y mantiene la actividad del calcio («calcio ionizado») a un nivel constante muy cercano a 1,25 mM mediante el control de la secreción de PTH. Aunque los cambios rápidos en la actividad del calcio sérico causan problemas metabólicos graves, en la hipercalcemia hipocalciúrica familiar hay una elevación lenta y crónica del calcio, lo que permite a los pacientes aclimatarse a ella. Por lo tanto, los pacientes generalmente no presentan síntomas ni requieren tratamiento. Sin embargo, los pacientes con hipercalcemia hipocalciúrica familiar pueden ser más sensibles que los pacientes normales a la toxicidad dietética del calcio o la vitamina D, por lo que estos pacientes normalmente no son candidatos para la suplementación ubicua de calcio y vitamina D.
El trastorno rara vez se puede adquirir como un síndrome autoinmune.
¿Qué Pruebas Debo Solicitar para Confirmar Mi Dx Clínico? Además, ¿qué pruebas de seguimiento podrían ser útiles?
En hipercalcemia asintomática, mida el calcio en orina, la PTH sérica y el magnesio sérico. El análisis genético de los miembros de la familia también puede ser útil. (Cuadro 1)
Cuadro 1
| Excreción urinaria de calcio | Calcio sérico | PTH sérica | Magnesio sérico |
|---|---|---|---|
| Reducido | Elevado | Generalmente bajo | Generalmente elevado, pero no severamente |
¿Hay Algún Factor Que Pueda Afectar los Resultados de Laboratorio? En particular, ¿toma su paciente algún medicamento (medicamentos de venta libre o Herbales) que pueda afectar los resultados de laboratorio?
No hay factores o medicamentos conocidos que afecten los resultados de laboratorio. La principal preocupación es cometer el error de asociar la hipercalcemia con una afección familiar benigna cuando hay una causa más grave y tratable.
¿Qué Resultados De Laboratorio Son Absolutamente Confirmatorios?
Se puede hacer un análisis genético de la CASR que muestra una mutación puntual; la ocurrencia familiar en un patrón autosómico dominante es una buena confirmación. Aunque la CASR es diagnóstica, no existe tratamiento para la hipercalcemia hipocalciúrica familiar, por lo que su utilidad es cuestionable.
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