Hipofosfatasia

La hipofosfatasia es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo de los huesos y los dientes. Esta condición interrumpe un proceso llamado mineralización, en el que minerales como el calcio y el fósforo se depositan en los huesos y dientes en desarrollo. La mineralización es crítica para la formación de huesos fuertes y rígidos y dientes que puedan resistir la masticación y el molido.

Los signos y síntomas de la hipofosfatasia varían ampliamente y pueden aparecer en cualquier lugar desde antes del nacimiento hasta la edad adulta. Las formas más graves del trastorno tienden a ocurrir antes del nacimiento y en la primera infancia. La hipofosfatasia debilita y ablanda los huesos, causando anomalías esqueléticas similares a otro trastorno óseo infantil llamado raquitismo. Los bebés afectados nacen con extremidades cortas, un pecho de forma anormal y huesos blandos del cráneo. Las complicaciones adicionales en la infancia incluyen alimentación deficiente y falta de aumento de peso, problemas respiratorios y niveles altos de calcio en la sangre (hipercalcemia), que pueden provocar vómitos recurrentes y problemas renales. Estas complicaciones son potencialmente mortales en algunos casos.

Las formas de hipofosfatasia que aparecen en la infancia o en la edad adulta suelen ser menos graves que las que aparecen en la infancia. La pérdida temprana de los dientes primarios (de bebé) es uno de los primeros signos de la afección en los niños. Los niños afectados pueden tener estatura baja con piernas arqueadas o rodillas dobladas, articulaciones de muñeca y tobillo agrandadas y una forma anormal del cráneo. Las formas adultas de hipofosfatasia se caracterizan por un ablandamiento de los huesos conocido como osteomalacia. En los adultos, las fracturas recurrentes en los huesos del pie y del muslo pueden provocar dolor crónico. Los adultos afectados pueden perder prematuramente sus dientes secundarios (adultos) y tienen un mayor riesgo de dolor e inflamación articular.

La forma más leve de esta afección, llamada odontohipofosfatasia, solo afecta a los dientes. Las personas con este trastorno típicamente experimentan desarrollo dental anormal y pérdida prematura de dientes, pero no tienen las anormalidades esqueléticas que se ven en otras formas de hipofosfatasia.