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Comentario
La enfermedad de Fong, también conocida como onico osteodistrofia hereditaria (CAPUCHA) y comúnmente conocida como síndrome de rótula de uñas (NPS), es un trastorno hereditario autosómico dominante poco frecuente. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000 recién nacidos. El defecto genético subyacente se ha localizado en el gen LMX1B en el cromosoma 9 y la edad media notificada del diagnóstico es de 32 años . Clásicamente, los pacientes presentan una tétrada clínica: rótulas hipoplásicas o ausentes, displasia de uñas de los dedos, dislocación de la cabeza radial y presencia de cuernos ilíacos . Estos cuernos ilíacos posteriores se consideran un signo patognomónico de la enfermedad de Fong y se han observado en el 80% de los casos. Por lo general, son excrecencias óseas bilaterales en forma de cono que se proyectan dorsolateralmente desde el hueso ilíaco. Actúan como el sitio de origen de los músculos glúteo medio. Aparte de las manifestaciones físicas, también hay una fuerte asociación con nefropatía progresiva y glaucoma de ángulo abierto. Se ha notificado que la nefropatía está presente en 30 a 60% de los pacientes con progresión a síndrome nefrótico en 20% e insuficiencia renal que requiere diálisis o trasplante en aproximadamente 10%. El glaucoma de ángulo abierto ocurre en un 10%. Un tercio de los pacientes con enfermedad de Fong tienen problemas de estreñimiento o síndrome de intestino irritable, y muchos exhiben neuropatía sensorial.
No hay cura para el NPS, y el tratamiento está dirigido a abordar las diversas manifestaciones ortopédicas y no ortopédicas del trastorno. Los pacientes con la enfermedad de Fong buscan atención médica por patologías supuestamente no relacionadas. En muchos casos, el radiólogo puede ser el primero en hacer el diagnóstico clínico basado en los hallazgos radiográficos. Si se sugiere el diagnóstico de la enfermedad de Fong, la presencia de cuernos ilíacos puede corroborar esta presunción.