La mutación Genética Rara Permite que Algunas Personas Funcionen con Menos Sueño

Para algo tan esencial y básico, el sueño ha resultado ser una pesadilla biológica complicada para los científicos. Ciertos genes, como el RELOJ y el BMAL1, se han vinculado a sus roles en el ritmo circadiano del cuerpo, pero el elenco completo de personajes involucrados en moderar el proceso de sueño sigue siendo difuso.
Pero gracias a una madre y una hija que comparten una mutación genética rara, y que de rutina solo necesitan dormir seis horas por noche, los investigadores han dado un paso adelante en el viaje para desentrañar la enredada red genética del sueño.
El nuevo estudio, publicado hoy en línea en Science, informa del descubrimiento de una mutación genética en el gen DEC2 que parece permitir que la pareja madre–hija de «durmientes cortos»—y un puñado de ratones transgénicos—realmente necesiten menos sueño.
«Sabemos que dormir es necesario para sobrevivir», dice el coautor Ying-Hui Fu, profesor de neurología en la Universidad de California, San Francisco. Pero,» no sabemos nada sobre cómo se regula», agrega.
Los requisitos de sueño parecen seguir una curva típica en la población general, con la mayoría de las personas que necesitan entre siete y ocho horas por noche. Solo alrededor del 5 por ciento de la población puede sobrevivir bien con seis horas de sueño, señala Fu.
» En los durmientes normales, si reduce su duración a seis horas, después de unos días verá un impacto negativo», explica Mehdi Tafti, profesor asociado del Centro de Genómica Integrativa de la Universidad de Lausana en Suiza, que escribió el artículo perspectivas adjunto y no participó en el estudio. «Y nadie debe privarse de dormir.»
A pesar de que solo dormía un promedio de 6,25 horas por noche en el estudio, tanto la hija de 17 años como la madre de más de 40 años parecían estar perfectamente sanas y descansadas, señala Fu. «Se sienten bien», dice. A diferencia del resto de sus familiares (que necesitaban un promedio de ocho horas de sueño), tenían una mutación en el facilitador de transcripción DEC2, que está involucrado en el reloj circadiano, entre otras funciones. Pero, ¿fue esta la única causa de las necesidades de sueño reducidas?
Para investigar más a fondo el gen y su impacto en el cuerpo, los investigadores estudiaron ratones transgénicos con la mutación introducida. Estos animales experimentales experimentaron un período de actividad diaria de aproximadamente 1,2 horas más que sus compatriotas no mutantes. La eliminación de Dec2 en ratones, sin embargo, no generó la misma vigilia, y en su lugar, los ratones knockout genéticos en realidad durmieron un poco más.
La pregunta subyacente, dice Tafti, es ¿cuánto sueño necesitan realmente las personas? ¿Podría la mayoría de la gente hacerlo bien en siete horas o hacer que algunos realmente necesitan dormir por un total de nueve? Para dormir menos, las personas tendrían que dormir mejor, es decir, de manera más eficiente, con estados REM más intensos, explica Tafti, lo que parece estar sucediendo en las personas con la mutación DEC2. «Creemos que las personas que duermen a corta distancia duermen de manera más eficiente», dice.
A pesar de que esta mutación es extremadamente rara, incluso en personas con sueño corto (Tafti estima el total en menos del 1 por ciento de las personas con sueño corto), y no apareció en ninguno de los 250 individuos de control examinados, Fu todavía tiene la esperanza de que el descubrimiento valga la pena en el futuro. Ella dice que el hallazgo es «una oportunidad para comenzar a buscar en las vías y si podemos modificar eso en el futuro.»De hecho, ella y sus colegas ya están investigando otros genes.
Tafti espera un largo camino por delante antes de que los científicos entiendan sólidamente el sueño. «Es un fenotipo complejo», dice, que es » probablemente el resultado de muchos, muchos genes y del medio ambiente.»
En el futuro, descubrimientos como este pueden desempeñar un papel en el desarrollo de tratamientos para aquellos que tienen trastornos del sueño, o simplemente ayudar a las personas normales a sobrevivir con menos sueño. «Dentro de décadas, podremos actuar en ese camino y hacer que el sueño sea más eficiente», señala Tafti.
Fu dice que ayudar a las personas a dormir un poco menos mientras mantienen su salud y bienestar es su sueño final.