Deficiencia de GLUT1
La deficiencia de GLUT1 se caracteriza por una serie de signos y síntomas que incluyen retrasos en el desarrollo mental y motor, convulsiones infantiles refractarias a anticonvulsivos, ataxia, distonía, disartria, opsoclono, espasticidad, otros fenómenos neurológicos paroxísticos y, a veces, desaceleración del crecimiento de la cabeza, también conocida como microcefalia. La presencia y la gravedad de […]