Para una niña pequeña nacida sin mandíbula, los médicos crean una

Lexi Melton nació hace siete años sin mandíbula inferior.

Los síntomas inusuales durante el embarazo habían llevado a su madre, Lisa, a someterse a una ecografía a las 27 semanas que reveló que la cara de su bebé no se estaba formando correctamente. Las pruebas prenatales descartaron defectos de nacimiento más comunes, por lo que los médicos de embarazo de alto riesgo monitorearon a Lisa y al bebé hasta que Lexi llegó seis semanas antes por cesárea.

Un equipo de médicos del Centro Médico de la Universidad de Washington, donde nació, y expertos de la cercana Seattle Children’s alejaron a Lexi de su madre de inmediato para poder colocarle un tubo en la nariz que, con suerte, le permitiría respirar.

» Su mandíbula era muy pequeña, y sabíamos que formaba parte de muchos síndromes genéticos, muchos de los cuales no sustentan la vida. Sabíamos que había una gran posibilidad de que no pudiera sobrevivir al nacimiento», dijo Lisa.

Lexi de cuatro libras sobrevivió al parto y a la intubación nasal, y unas horas después de nacer, una ambulancia de cuidados intensivos neonatales para niños de Seattle la transportó a sus puertas, donde los expertos en malformaciones faciales y craneales pediátricas estaban listos para ayudar a cuidarla, dijo su madre.

Ahora, después de años de cirugías y extraordinarios esfuerzos médicos y personales para darle a Lexi la oportunidad de una vida más normal, sus padres y médicos cuentan su historia por primera vez.

La lucha de Lexi

En el tercer día de la vida de Lexi, se sometió a una operación para crear una traqueotomía, un orificio quirúrgico en la parte delantera del cuello que conduce a la tráquea y permite respirar a personas que no pueden hacerlo de forma natural. Sin una mandíbula inferior desarrollada, no había bisagra para ayudar a Lexi a abrir y cerrar la boca y tomar aire. Además, la compresión de la mandíbula contra las vías respiratorias y la posición inusual de la lengua impidieron que el aire fluyera hacia los pulmones.

«Puso un dominio absoluto en su tráquea», dijo su padre, Dave.

La traqueotomía fue la primera de 11 cirugías en su joven vida, dijo el Dr. Richard Hopper, Jefe de División de Cirugía Plástica y Director Quirúrgico del Centro Craneofacial del Hospital Infantil de Seattle.

Desde entonces, Hopper ha reconstruido la mandíbula inferior del niño de primer grado, colaborando con otros expertos médicos pediátricos de una variedad de especialidades en Seattle Children’s, que incluyen cirugía plástica, otorrinolaringología, enfermería, neurología, ortopedia, manejo del dolor, el equipo de cuidados intensivos neonatales, trabajo social y fisioterapia.

Lisa dijo que el equipo médico de Seattle Children’s ha visto a su familia a través de algunas situaciones muy complejas.

«Su equipo va más allá no solo para cuidar a Lexi, sino también a toda nuestra familia», dijo.

Hopper le dijo a CBS News que la afección de Lexi se llama síndrome aurículo-condilar y es muy rara. Solo se han documentado unos 24 casos en la literatura médica, según los Institutos Nacionales de Salud.

«Somos uno de los centros craneofaciales más grandes del país, pero solo hemos visto esto dos veces antes», dijo Hopper.

Señaló que un colega de Seattle Children’s, el Dr. Michael Cunningham, y colegas de todo el mundo, identificaron los genes responsables del síndrome aurículo-condilar. Dos mutaciones, en el gen GNAI3 o PLCB4, están implicadas, según su estudio.

La investigación sugiere que las proteínas producidas por los genes GNAI3 y PLCB4 contribuyen al desarrollo de estructuras en el embrión que finalmente se convierten en los huesos de la mandíbula, los músculos faciales, los huesos del oído medio, los canales auditivos, los oídos externos y otros tejidos relacionados. Las mutaciones genéticas alteran la formación de la mandíbula inferior.

Hopper dijo que en el caso de Lexi, en lugar de desarrollarse normalmente, el tejido de su mandíbula inferior tenía la forma de una mandíbula superior pequeña pero en imagen especular.

La mayoría de las personas con síndrome aurículo-condilar tienen malformaciones en los oídos externos. Lexi son como pequeños signos de interrogación, dijo Hopper. Al igual que Lexi, las personas con la afección pueden tener anomalías de la mandíbula que incluyen una barbilla muy pequeña (llamada micrognatia) y un mal funcionamiento de la articulación temporomandibular (ATM), que conecta la mandíbula inferior con el cráneo.

» La mandíbula inferior de Lexi era tan pequeña que con solo mirarla de frente, su cara se detuvo en sus dientes, y eso hace que la reconstrucción sea muy difícil. Las articulaciones de su mandíbula inferior no son normales y no giran correctamente», dijo Hopper.

Lisa, la madre de Lexi, dijo que a veces la gente la mira fijamente, a otros niños, y aprendieron temprano que la mejor manera de abordarlo era ser abiertos al respecto. «Cuando la gente la mira fijamente en el parque, nos abrimos y le decimos:’ Parece que estás interesado y podrías tener algunas preguntas. Y en general es muy positivo y van a ser muy cálidos con Lexi y nosotros.»

Lisa dijo que quieren modelar para Lexi que solo porque la gente esté mirando no significa que la situación tenga que ser negativa.

Uno de los objetivos de Lexi era finalmente ayudarla a respirar sin la traqueotomía, dijo su mamá Lisa.

» Tener una traqueotomía, una vía aérea artificial, es un gran problema. No tenía vías respiratorias viables. Si le salía la traqueotomía, inmediatamente estaría en una situación de vida o muerte», dijo su madre. La traqueotomía también la hizo más vulnerable a la enfermedad, porque creó una nueva vía para la infección que la boca y la nariz generalmente protegen.

» Es un problema que abarca toda la vida. A todos lados que íbamos teníamos que llevar equipo de reanimación. Nos metimos en una rutina con eso y ciertamente hicimos lo mejor que pudimos e intentamos dentro de ese espacio no limitarla», dijo Lisa.

Hopper dijo: «La carga para una familia de un niño con traqueotomía es horrible. Un niño necesita cuidados casi constantes, a veces hasta 18 horas al día. Si eres un padre soltero, puede consumir totalmente tu vida.»

La familia hizo malabarismos con dos trabajos, criar a su primer hijo (Joshua), que es solo un año y medio mayor que Lexi, y las citas médicas y la atención médica de su hija en el hogar. No vivían cerca de una familia extensa, por lo que construyeron el mejor sistema de apoyo que pudieron.

» Una enfermera de salud en el hogar hizo visitas. La familia de Dave ayudó. La mayoría de las veces nos ponemos en un horario. Cuando Lexi estaba en el hospital, Dave dormía toda la noche con Lexi e iba a trabajar por la mañana y yo dormía con Josh y lo llevaba a la guardería y luego iba al hospital para estar con Lexi. Ambos lugares de trabajo fueron muy solidarios y serviciales, flexibles y comprensivos», dijo Lisa, directora de educación en un preescolar.

Hicieron una lluvia de ideas sobre cómo, como padres, podrían abogar por ella.

» Esta es su experiencia de vida y cómo la abrazamos? No puedes juzgarlo y desear que no estuviera allí porque eso no te da ningún poder para apreciar lo que tienes», dijo Lisa.

Lexi también se sometió a una cirugía de colocación de sonda gastrointestinal a los 6 meses de edad aproximadamente para que pudiera recibir una nutrición adecuada.

Reconstrucción facial

La cirugía de reconstrucción de mandíbula, que comenzó cuando tenía 3 años, en realidad involucró cuatro cirugías realizadas entre agosto de 2011 y abril de 2012.

Hopper dijo que la primera de la serie de operaciones requería un injerto óseo: tomar dos costillas de su pecho y moverlas a la mandíbula inferior de Lexi para crear volumen y estructura.

«Debido a que ella todavía está creciendo, las costillas simplemente vuelven a crecer», dijo.

Las siguientes tres cirugías consistieron en colocar hardware que ayudara a expandir la mandíbula, cirugía correctiva y un procedimiento para quitar todo el hardware.

El hardware atravesaba su mandíbula inferior, debajo de su oreja y la base de su cráneo, y hasta el otro lado.

» Todos sus nervios tuvieron que estirarse gradualmente y su piel y músculo tuvieron que estirarse. Esa técnica nos ayudó a conseguir lo que necesitábamos», dijo Hopper.

En enero de 2012, su mandíbula creció unos tres centímetros en 30 días, dijo.

» La cantidad de crecimiento que obtuvieron fue increíble. Literalmente, su cara cambió ante nuestros ojos», dijo la madre de Lexi.

Uno de los objetivos de la cirugía de cuatro partes era permitirle respirar normalmente.

» Su lengua se había atascado en su boca, fueron capaces de tirar de eso hacia abajo y darle a todo ese tejido un poco de espacio», dijo Lisa.

Su médico agregó, «estábamos notando el cambio en su respiración. No dependía tanto de la traqueotomía.»Así que a finales del verano de 2012, los expertos en otorrinolaringología de Seattle Children’s retiraron la traqueotomía.

Ahora Lexi puede respirar de forma independiente y disfrutar de las actividades que ama, dijeron sus padres. Asiste al primer grado y puede hablar (aunque aún no con claridad). Está aprendiendo a leer y escribir y está en el nivel de desarrollo adecuado para su grado, dijo su madre. Tiene buenos amigos y le encanta el baile irlandés y el esquí.

El futuro de Lexi

Hopper, el cirujano de Lexi, dijo que él y sus padres han hablado sobre los próximos pasos. Todavía hay más cirugías en el futuro de la niña. «Necesitará una reconstrucción de la articulación de su mandíbula inferior», dijo, para que pueda comer y mejorar su capacidad de hablar con claridad.

En este momento, su madre dijo que Lexi todavía se alimenta a través de su sonda de alimentación gastrointestinal, pero sale a cenar con su familia y trae un almuerzo a la escuela y puede probar alimentos. Aún no puede masticar y tragar.

Pero su sistema digestivo está funcionando bien. «El intestino todavía está procesando los alimentos, pero el mayor cambio al que necesitará acostumbrarse después de la futura cirugía de bisagra de mandíbula es la golondrina. Todos los músculos de la garganta están involucrados en la deglución, y con el tiempo debería ser más fácil», dijo Hopper.

Han marcado el calendario para su próxima cirugía en 2017. «Tendremos que quitar un bloque de hueso justo debajo de la base del cráneo y eso creará un injerto para reconstruir una nueva articulación usando su propio tejido. Su vía respiratoria se ha abierto, pero no puede abrir la boca sin que le molan los huesos», dijo Hopper.

Como todas las niñas, explicó que sus huesos no crecerán después de que tenga aproximadamente 16 años. «Así que necesitamos tener un plan para que la mandíbula inferior se mantenga al día con su crecimiento hasta que cumpla 16 años.»

Lisa dijo que Lexi ahora está más allá del» mejor escenario » que imaginaron cuando era un bebé muy enfermo. «Incluso cuando la situación parece sombría, los niños son resistentes y, si se les da la oportunidad, pueden sorprenderlos por completo con los regalos que tienen para compartir con nosotros», dijo.

Hopper dijo que como padre, su corazón está con Lexi y su familia.

» Soy padre de hijas gemelas, así que soy consciente de todas las etapas por las que pasa cualquier niño, pero atravesarlas con desafíos faciales y diferencias solo lo hace más exagerado. Toda su familia es increíble y solidaria, y la fuente de su fortaleza», dijo. «Incluso con todos esos apoyos, sabemos que habrá tiempos difíciles.»

Más allá de la cirugía, ¿qué esperan sus padres para el futuro de Lexi?

Su madre dijo: «Esperamos que su articulación del habla pueda ser más clara. Aunque ahora tiene éxito, tiene que trabajar muy duro en ello. Sabemos que habrá momentos en su vida en los que ese problema del habla puede crear desafíos sociales. Esperamos seguir ayudando a que sea un espacio más fácil para ella.»

Dijo que quieren que Lexi continúe sintiéndose empoderada y segura de sí misma.

Su padre, Dave, dijo: «Queremos lo que cualquier padre quiere para cualquier niño. Para que sean quienes son. No sentir que están limitados de ninguna manera y ser felices en quién y qué hacen. Todos los días le digo lo increíble y milagrosa que es. Es importante que se aferre a ese hecho.»

En cuanto a Lexi, le dijo a CBS News, todo lo que quiere hacer es bailar. «Quiero ser una bailarina irlandesa y actuar en el escenario todos los días con un atuendo morado.»