Prueba de Guthrie

Embriología – 24 Mar 2021 Expandir Traducir

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Solo para uso educativo: La embriología es un recurso educativo para el aprendizaje de conceptos en el desarrollo embriológico, no se proporciona información clínica y el contenido no debe usarse para ningún otro propósito.

DCI-11

5C50.0 Fenilcetonuria / 8B61 Atrofia muscular espinal

Introducción

La prueba de Guthrie (Detección de Manchas de Sangre en recién nacidos, prueba de «Pinchazo en el talón», manchas de sangre seca, manchas de sangre seca, DBS) es una prueba de detección de sangre neonatal desarrollada originalmente por el Dr. Robert Guthrie (1916-95) en la Universidad de Buffalo. En 1963, la prueba se había convertido en una prueba neonatal de rutina para la fenilcetonuria.

La prueba de «Pinchazo en el talón».

La prueba de Guthrie o prueba de «pinchazo en el talón» se realiza de forma rutinaria en sangre neonatal (recién nacido de 48 a 72 horas de edad) para una variedad de trastornos genéticos conocidos. El término clínico «flebotomía» describe el acto de extraer o extraer sangre del sistema circulatorio a través de una incisión o punción para obtener una muestra para su análisis y diagnóstico. En Australia, los exámenes de detección incluyen actualmente 25 afecciones raras.

Tenga en cuenta que los diferentes países tienen políticas diferentes sobre:

1. trastornos incluidos en la prueba
2. archivo de este material
3. disponibilidad desidentificada para fines de investigación genética.

Un estudio ecográfico ha identificado que la profundidad más corta del pericondrio se encontraba en el centro del talón y oscilaba entre 3 y 8 mm. En 78 de los 80 lactantes del estudio (GA24 a 42 semanas), la distancia era de 4 mm o más. Demostrar que las lancetas automatizadas estándar para uso prematuro (punción a una profundidad de 2,4 mm) se pueden usar de forma segura en cualquier lugar sobre la superficie plantar del talón, evitando la parte posterior del talón. Un estudio más reciente identificó que toda la superficie plantar del talón es segura para obtener sangre en bebés a término y prematuros de más de 33 semanas de AG. Se puede administrar una pequeña cantidad de sacarosa (0,012–0,12 g) como analgésico para recién nacidos sometidos a punción venosa o pinchazos capilares en el talón.

La sangre se recoge utilizando un taladre y se coloca en una hoja de análisis para secarla y analizarla posteriormente. Los diferentes países y servicios médicos tienen diferentes políticas no solo sobre qué se realizará la prueba, sino también sobre cuánto tiempo se conservará la tarjeta de prueba después del análisis. Consulte su servicio local para obtener información específica.

Embriología histórica

El Dr. Robert Guthrie (1916-1995) fue un microbiólogo estadounidense de la Universidad de Buffalo que desarrolló la colección de sangre entera en papel de filtro «tarjetas Guthrie» para transporte, almacenamiento y pruebas para detectar trastornos metabólicos y genéticos del recién nacido. La prueba de hoy también tiene varios nombres:» pinchazo en el talón», prueba de» sangre neonatal » y manchas de sangre seca.

Guthrie es mejor conocido por desarrollar la prueba de diagnóstico para la fenilcetonuria.

Enlaces de diagnóstico: Diagnóstico Prenatal / prueba de embarazo / amniocentesis / Muestreo de vellosidades coriónicas / ultrasonido / Alfafetoproteína | Proteína plasmática asociada al Embarazo-A / Muestreo de Sangre Fetal / Resonancia Magnética / Tomografía Computarizada / Pruebas Prenatales No Invasivas / Células Fetales en Sangre Materna / Cribado Genético Preimplantacional / Hibridación Genómica Comparativa / Secuenciación Genómica / Diagnóstico Neonatal / Categoría: Diagnóstico Prenatal / Cirugía Fetal / Clasificación de Enfermedades / Categoría:Diagnóstico neonatal

Algunos Hallazgos Recientes

• Muestra de sangre seca versus muestra de sangre venosa para fenilalanina y tirosina » El acuerdo general entre plasma y DBS es bueno. Sin embargo, el sesgo depende del espécimen (LH vs EDTA) y posiblemente de la concentración (baja en fenilalanina). Debido al buen acuerdo general, recomendamos el uso de un factor de corrección de plasma-DBS para la medición de DBS. Cada laboratorio debe determinar su propio factor en función del tipo de tarjeta de filtro, los protocolos de extracción y calibración, tomando los valores de plasma de LH como estándar de oro.»

• Diagnóstico de la infección por citomegalovirus congénito :no eliminar las manchas de sangre seca » El citomegalovirus congénito (VCM) es un grave problema de salud pública mundial que puede causar defectos congénitos fetales y neonatales irreversibles en recién nacidos sintomáticos o asintomáticos al nacer. En ausencia de un examen universal de detección del VCM, el diagnóstico retrospectivo de la infección por el VCM en niños solo es posible mediante el examen de muestras de Sangre Seca (DBS, por sus siglas en inglés) recogidas de forma rutinaria al nacer y almacenadas durante diferentes períodos de tiempo, dependiendo de las regulaciones de detección de recién nacidos vigentes en los diferentes países. En este artículo, resumimos los argumentos a favor del almacenamiento de muestras de ECP a largo plazo para detectar la infección por cCMV. Conclusion: El muestreo de DBS es un método confiable y económico para el bio-banco a largo plazo, que permite diagnosticar enfermedades infecciosas conocidas, incluyendo cCMV, así como enfermedades no reconocidas por jet, por lo tanto, sus lugares de almacenamiento y las condiciones y duraciones de almacenamiento a largo plazo deben ser objeto de la toma de decisiones políticas.»

• Reino Unido-Impacto económico de la detección de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X dentro de un programa de detección de manchas de sangre en recién nacidos «Se creó un modelo de árbol de decisión para estimar el impacto económico de la introducción de la detección de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) en un programa de detección de recién nacidos basado en espectrometría de masas en tándem existente. El modelo se basó en el Programa de Análisis de Sangre de Recién Nacidos del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS) y se utilizó una perspectiva de servicio público con un horizonte de por vida. La estructura del modelo y la parametrización se basaron en revisiones de la literatura y en el juicio clínico de expertos. Los resultados incluyeron costos de salud, atención social y educación y años de vida ajustados en función de la calidad (AVAC). El modelo evaluó los exámenes de detección de niños solo y evaluó el impacto de los mejores resultados del trasplante de células madre hematopoyéticas en pacientes con ALD-X cerebral infantil (CCALD). Se utilizaron análisis de umbral para examinar el impacto potencial de los decrementos de utilidad para los pacientes sin CCALD identificados mediante exámenes de detección. …Se proyecta que la inclusión de la detección de X-ALD en niños varones en un programa de detección de recién nacidos basado en espectrometría de masas en tándem existente reducirá los costos de por vida y mejorará los resultados para aquellos con CCALD. El beneficio potencial para aquellos identificados con condiciones no CCALD tendría que ser sustancial para superar el beneficio para aquellos con CCALD. Se requieren pruebas adicionales sobre el posible impacto de la AVAC del diagnóstico temprano, tanto para la enfermedad X-ALD sin CCALD como para otros trastornos peroxisomales. Los resultados económicos favorables se deben a las reducciones estimadas de los costos de la atención social y la educación.

Artículos más recientes

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Término de búsqueda: análisis de sangre neonatal | prueba de Guthrie | prueba de punción en el talón | trastorno metabólico congénito | fenilcetonuria | hipotiroidismo | fibrosis quística | homocistinuria | enfermedad de la orina con jarabe de arce | aciduria glutárica tipo 1 | atrofia muscular espinal

Artículos anteriores

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• Detección de atrofia muscular espinal AME añadida a la punción del talón del recién nacido (prueba de Guthrie) en un cambio’ profundo ‘ en la detección médica «En un primer australiano, los bebés recién nacidos ahora están siendo examinados de forma rutinaria para la condición genética AME, o atrofia muscular espinal». La AME conduce a la pérdida de neuronas motoras y al desgaste muscular progresivo y tiene varias formas diferentes: AME Tipo 1, Tipo 2 y Tipo 3a. ABC News

• Revisión-Aminoacidopatías-Prevalencia, Etiología, Detección y Opciones de Tratamiento

• Errores Congénitos del Metabolismo Que Causan Muerte Súbita del Lactante: Una Revisión Sistemática con Implicaciones para los Programas de Detección Neonatal de la Población » Muchos errores congénitos del metabolismo (EMEi) pueden presentarse como muerte súbita del lactante (SID). En la actualidad, un número cada vez mayor de pacientes con EMI son identificados pre-sintomáticamente por los programas de detección de manchas de sangre neonatales de la población. Sin embargo, algunos pacientes escapan a la detección temprana porque sus síntomas y signos comienzan antes de que se disponga de los resultados de la prueba de NBS, incluso mueren incluso antes de que se haya extraído la muestra de NBS o porque hayEMs que no están incluidos en los programas de NBS. Esta fue una revisión sistemática exhaustiva de la literatura para identificar todos los EMI asociados con SID, incluida su tratabilidad y detectabilidad mediante tecnologías de NBS. El síndrome de Reye (RS) se incluyó en la estrategia de búsqueda porque esta condición puede considerarse una posible etapa previa de SID en un continuo de síntomas agravantes. RESULTADO: 43 Emei fueron identificados que estaban asociados con SID y/o RS. De estos, (1) 26 ya pueden presentarse durante el período neonatal, (2) el tratamiento está disponible para al menos 32, y (3) 26 se pueden identificar actualmente mediante el análisis de acilcarnitinas y aminoácidos en manchas de sangre secas (DBS). Abogamos por un análisis exhaustivo de aminoácidos y acilcarnitinas en sangre/plasma/ECP y orina para todos los niños que murieron de manera repentina y/o inesperada, incluidos los neonatos a los que aún no se les había extraído sangre para la prueba de rutina de NBS. La aplicación de técnicas combinadas de detección de metabolitos y secuenciación del ADN facilitaría la identificación rápida y el máximo rendimiento diagnóstico.»

• Comité Nacional de Detección del Reino Unido: Los bebés recién nacidos serán examinados para detectar cuatro trastornos más » La prueba ya se utiliza para detectar fenilcetonuria, hipotiroidismo, anemia falciforme, fibrosis quística y deficiencia de acil-COA deshidrogenasa de cadena media. A estas cinco condiciones se agregarán cuatro más: homocistinuria, enfermedad de la orina con jarabe de arce, aciduria glutárica tipo 1 y acidemia isovalérica.»

• La estabilidad de los marcadores en manchas de sangre seca para los trastornos de detección recomendados en recién nacidos en los Estados Unidos «Nuestro objetivo era medir por separado la contribución del calor y la humedad a los cambios en los niveles de 34 marcadores de trastornos congénitos en muestras de manchas de sangre seca (ECP). Almacenamos conjuntos emparejados de DBSs a 37 ° C para intervalos predeterminados en entornos de baja y alta humedad. Los niveles de marcadores de todas las muestras de cada conjunto completo de muestras se midieron en un único ensayo analítico. Durante los estudios de 30 ± 5 días, la galactosa-1-fosfato, la uridiltransferasa y la biotinidasa perdieron casi el 65% de las actividades iniciales en almacenamiento con baja humedad; la mayor parte de la degradación en otros 27 marcadores fue atribuible a los efectos adversos del almacenamiento con alta humedad; siete marcadores en DBSs almacenados con alta humedad perdieron más del 90% de los niveles iniciales al final del estudio y 4 de los 7 perdieron más del 50% de los niveles iniciales dentro de la primera semana de almacenamiento.»

• Cribado auditivo y pruebas genéticas en recién nacidos en 8974 neonatos brasileños. «Hemos encontrado 17 individuos que fallaron en las emisiones otoacústicas transitorias (TOAE). Entre ellos, se detectaron 4 recién nacidos homocigotos con mutación 35delG y 3 individuos con mutación A827G en el gen mitocondrial MTRNR1.»

• Análisis de microarrays de genoma completo, de tarjetas de sangre neonatales. «La sangre neonatal, obtenida de un palo de talón y almacenada seca en tarjetas de papel, ha sido el estándar para la detección de defectos de nacimiento durante 50 años. Estas muestras de sangre seca se utilizan, principalmente, para el análisis de analitos de moléculas pequeñas. Más recientemente, el complemento de ADN de estas tarjetas de sangre seca se ha utilizado para pruebas genéticas específicas, como el polimorfismo de un solo nucleótido en la fibrosis quística. La expansión de tales pruebas para incluir rasgos poligénicos, y quizás el escaneo de genoma completo, se ha discutido como una posibilidad formal. Sin embargo, hasta ahora la cantidad de ADN que se puede obtener de estas tarjetas de sangre seca ha sido limitada, debido a la ineficiente tecnología de recuperación de ADN. …En conjunto, estos datos sugieren que el ADN obtenido de menos del 10% de una muestra de sangre neonatal estándar, almacenada seca durante varios años en una tarjeta de Guthrie, puede apoyar un programa de pruebas genéticas neonatales de todo el genoma.»

Trastornos examinados de rutina

Esta lista puede diferir entre países.

• phenylketonuria (PKU) (OMIM)
• Biotinidase Deficiency (OMIM)
• Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) (OMIM)
• Congenital Hypothyroidism (CH)
• Congenital Toxoplasmosis
• Cystic Fibrosis (CF) (OMIM)
• Galactosemia (GAL) (OMIM)
• Homocystinuria (OMIM)
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (OMIM)
• Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) (OMIM)
• Toxoplasma gondii IgM antibodies

Phenylketonuria

ICD-11

5C50.0 La fenilcetonuriafenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria, caracterizada por deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, una enzima necesaria para la transformación de fenilalanina en tirosina. Si no se trata, la fenilcetonuria provoca retraso mental, a veces profundo, así como hipopigmentación. La restricción dietética de fenilalanina permite a los pacientes llevar una vida casi normal.

5C50, 00 Fenilcetonuria clásica / 5C50, 01 Fenilcetonuria no clásica / 5C50.02 Embriofetopatía debida a fenilcetonuria materna

La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos (unos 10 bebés al año). La PKU causa niveles altos de fenilalanina en la sangre y discapacidad intelectual grave. Una dieta baja en fenilalanina, iniciada en las primeras dos o tres semanas, produce un desarrollo normal.

5C50. 00 Fenilcetonuria clásica-La fenilcetonuria clásica es una forma grave de fenilcetonuria (PKU), un error innato del metabolismo de aminoácidos caracterizado en pacientes no tratados por déficit intelectual severo y complicaciones neuropsiquiátricas.

5C50.01 Fenilcetonuria no clásica: La fenilcetonuria leve es una forma rara de fenilcetouria (PKU), un error innato del metabolismo de aminoácidos, caracterizado por síntomas de PKU de gravedad leve a moderada.

5C50.02 Embriofetopatía debida a fenilcetonuria materna-La fenilalaninemia materna se refiere a anomalías del desarrollo que pueden ocurrir en la descendencia de mujeres afectadas por fenilcetonuria (FCU), e incluye trastornos del desarrollo fetal, como microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y déficit intelectual posterior, y trastornos del desarrollo embrionario como defectos cardíacos (generalmente conotrunculares), agenesia del cuerpo calloso, trastornos de migración neuronal, dismorfismo facial y, más raramente, paladar hendido, anomalías traqueo-esofágicas.

Búsqueda PubMed – Fenilcetonuria

Galactosemia

ICD-11

5C51.4 Trastornos del metabolismo de la galactosa La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica potencialmente mortal que se inicia en el período neonatal. Los bebés suelen desarrollar dificultades para alimentarse, letargo y enfermedad hepática grave. Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa / 5C51.41 Deficiencia de Galactoquinasa | 5C51.42 Intolerancia a la glucosa o galactosa en recién nacidos

La incidencia de galactosemia es de aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos, aproximadamente de 1 a 3 casos por año. Consulte una revisión reciente de la enfermedad y una revisión de la base de datos Cochrane. Los bebés no pueden procesar la galactosa, un componente de la lactosa. Pueden ocurrir insuficiencia hepática e infecciones potencialmente mortales. Una dieta sin galactosa instituida en la primera semana puede salvar vidas.Deficiencia de galactoquinasa

5C51.41: es una forma leve poco frecuente de galactosemia caracterizada por la aparición temprana de cataratas y la ausencia de los signos habituales de galactosemia clásica, es decir, dificultades de alimentación, aumento y crecimiento deficientes de peso, letargo e ictericia.

Enlaces: leche / OMIM) Búsqueda PubMed-Galactosemia

Enfermedad de Krabbe

ICD-11 8A44.4 Enfermedad de Krabbe La enfermedad de Krabbe, también llamada leucodistrofia de células globoides, es una esfingolipidosis resultante de la deficiencia de galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa), una enzima lisosómica que cataboliza un componente lipídico importante de la mielina. La enfermedad conduce a la desmielinización del sistema nervioso central y periférico, que es rápidamente progresiva desde el primer año de vida, pero también se han notificado formas de aparición en jóvenes, adolescentes o adultos, con una tasa de progresión más variable.

Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides, deficiencia de galactosilcerebrosidasa, deficiencia de galactosilceramidasa) Anormalidad rara Trastorno lisosomal debido a una mutación en el gen GALC que produce menos galactosilceramidasa, una enzima necesaria para que las células gliales produzcan mielina que aísla las células nerviosas. Esto también se clasifica como un trastorno lisosomal. Hay una prueba neonatal para la enfermedad que tiene una herencia autosómica recesiva

1. Forma de inicio temprano-aparece primeros meses de vida, letal antes de los 2 años). Vea esta revisión reciente.
2. Forma de aparición tardía: aparece al final de la infancia o en la adolescencia temprana). patrón.

Enlaces: herencia autosómica recesiva / Películas de Examen Neural / Genética Hereditaria

Enfermedad de la orina con jarabe de Arce

ICD-11 5C50.D0 Enfermedad de jarabe de arce y orina La enfermedad de jarabe de orina de maple (MSUD) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Se describen cuatro formas. La forma clásica de inicio temprano se manifiesta después del nacimiento por letargo, mala alimentación y signos neurológicos de intoxicación. El curso clínico sin tratamiento se caracteriza por un coma cada vez más profundo con olor a jarabe de arce de la orina. La MSUD subaguda se manifiesta posteriormente con encefalopatía, discapacidad mental, hipotonía mayor, opistótono y atrofia cerebral con desenlace grave. La forma intermitente de MSUD puede manifestarse a cualquier edad y se presenta con coma cetoacidótico repetido. La MSUD sensible a tiamina es una forma muy rara que se caracteriza por la mejora del perfil bioquímico con terapia con tiamina.

Enlaces: OMIM / Search PubMed

Deficiencia de Biotinidasa

CIE-11 5C50.E Aciduria orgánica-5C50.E0 Aciduria orgánica clásica Este término se utiliza para clasificar un grupo de trastornos metabólicos que interrumpen el metabolismo normal de los aminoácidos, particularmente los aminoácidos de cadena ramificada, causando una acumulación de ácidos que generalmente no están presentes.

La deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD) es un trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado principalmente por anomalías cutáneas y neurológicas. Los síntomas son el resultado de la incapacidad del paciente para reutilizar la biotina, un nutriente necesario. (texto de OMIM)

Enlaces: OMIM

Atrofia muscular espinal

ICD-11 8B61 La atrofia muscular espinal espinal muscular (AME) es un trastorno progresivo con pérdida de células del cuerno anterior que conduce a debilidad muscular y desgaste. La debilidad es típicamente simétrica. Por lo general, los signos de la neurona motora superior están ausentes y no hay déficit sensorial. La alimentación y la deglución pueden verse afectadas, y puede ocurrir la afectación de los músculos respiratorios. La AME es un trastorno autosómico recesivo vinculado al cromosoma 5q13 y el trastorno es causado por la deleción o mutación del gen SMN 1 (neurona motora espinal 1). Los cuatro tipos de AME I, II, III y IV se clasifican en función de la edad de inicio de la enfermedad y la capacidad de alcanzar hitos motores.

8B61. 0 Atrofia muscular espinal infantil, Tipo I / 8B61. 1 Atrofia muscular espinal infantil tardía, Tipo II

Hay varias formas de atrofia muscular espinal designadas por el momento de inicio:

• Infantil-AME tipo 1, la aparición de debilidad puede ser prenatal (disminución de los movimientos fetales hacia el final del embarazo) o dentro de los primeros seis meses de vida.
• La debilidad muscular de tipo 2 de la AME infantil tardía se observa entre las edades de 6 a 18 meses.
• AME juvenil tipo 3, se observa debilidad de los músculos después de los 18 meses de edad. El niño puede sentarse y pararse de forma independiente.
• Debilidad en la AME tipo 4 en adultos, que se desarrolla con mayor frecuencia después de los 35 años de edad (con menos frecuencia entre los 18 y los 35 años de edad).

Australia now (2018) incluye detección de pinchazos en el talón para atrofia muscular espinal (Más? ver ABC News)

Enlaces: PubMed-atrofia muscular espinal

Australia

Programa de Detección de Recién Nacidos de Nueva Gales del Sur

Cada año, haga pruebas a más de 90,000 bebés y detecte a unos 90 que necesitan evaluación y tratamiento urgentes. En Nueva Gales del Sur y Victoria, las tarjetas de manchas de sangre se almacenan actualmente indefinidamente.

• Fenilcetonuria (PKU): 1 de cada 10.000 nacidos vivos (aproximadamente 10 bebés al año). La PKU causa niveles altos de fenilalanina en la sangre y discapacidad intelectual grave. Una dieta baja en fenilalanina, iniciada en las primeras dos o tres semanas, produce un desarrollo normal.

• Hipotiroidismo congénito primario: 1 de cada 3.500 nacidos vivos (aproximadamente 26 bebés al año). Es causada por la ausencia o la formación o función anormal de la glándula tiroides. Esto causa crecimiento y discapacidad intelectual si no se trata. La medicación con hormona tiroidea comenzó temprano, produce un crecimiento y desarrollo normales.

• Fibrosis quística (FQ): 1 de cada 2.500 nacidos vivos (aproximadamente 34 bebés al año). Sin tratamiento, los bebés desarrollan infecciones en el pecho y, a menudo, tienen un retraso muy grave en el desarrollo. La institución temprana de tratamiento mejora en gran medida la salud de los bebés con FQ. La detección de manchas de sangre en recién nacidos detecta aproximadamente el 95% de los bebés con FQ, pero también detecta algunos bebés que solo pueden ser portadores sanos. Para estos bebés, una prueba de sudor a las seis semanas de edad determina si el bebé tiene FQ o si es portador sano.

• Galactosemia-1 de cada 40.000 nacimientos (aproximadamente 1-3 casos al año). Los bebés no pueden procesar la galactosa, un componente de la lactosa. Pueden ocurrir insuficiencia hepática e infecciones potencialmente mortales. Una dieta sin galactosa instituida en la primera semana salva vidas.

• Trastornos metabólicos más raros: Ahora se pueden detectar algunos defectos de ácidos grasos, ácidos orgánicos y otros aminoácidos mediante Espectrometría de masas en Tándem. Estos trastornos metabólicos mucho más raros afectan a unos 15 a 18 bebés al año. La detección temprana es importante, ya que la dieta y los medicamentos pueden tratar la mayoría de estos trastornos. Sin un tratamiento adecuado, pueden causar una discapacidad grave o la muerte.

Los posibles usos y el acceso a las manchas de sangre almacenadas

• Las tarjetas identificadas podrán utilizarse para prestaciones familiares o investigación y solo con el consentimiento por separado obtenido antes de las pruebas.
• Las tarjetas no identificables (identificadores eliminados permanentemente) se pueden usar para investigaciones aprobadas por un Comité de Ética en Investigación de Salud; no se requiere consentimiento.
• Los padres tienen derecho a acceder a la información de sus hijos. Otro acceso requiere el consentimiento de los padres, salvo que exista una orden judicial, que hasta la fecha no ha ocurrido.

Servicios de genética en Nueva Gales del Sur – coordinado por el Comité Asesor de Servicios de Genética de Nueva Gales del Sur, que cuenta con el apoyo de la Rama de Desarrollo de Servicios a Nivel Estatal de la División de Desarrollo Estratégico del Departamento de Salud de Nueva Gales del Sur. (Información de la Política de Detección de Manchas de Sangre en recién Nacidos de NSW Health 13-Nov-2006)

Enlaces: NSW Genetics Health

Nueva Zelanda

Enlaces: NZ newborn screening

USA

Las leyes estatales exigen que se extraiga sangre de todos los bebés recién nacidos para detectar afecciones que pongan en riesgo la salud.

Opiniones

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M & van Montfrans JM. (2015). Exámenes de Detección de la Enfermedad de Inmunodeficiencia Combinada Grave en recién Nacidos Basados en TREC: Una Revisión Sistemática. J. Clin. Inmunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

Artículos

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: base de datos de medicamentos para errores congénitos del metabolismo. Orphanet J Rare Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O’Brien S, Simms D, Li LX, De Jesus VR & Hannon WH. (2011). La estabilidad de los marcadores en manchas de sangre seca para los trastornos de detección de recién nacidos recomendados en los Estados Unidos. Clin. Bioquímica. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementation of universal newborn bloodspot screening for sickle cell disease and other clinically significant haemoglobinopaties in England: screening results for 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Incidencia cambiante de hipermetioninemia neonatal: implicaciones para la detección de homocistinuria. Arco. Dis. Niño. , 54, 593-8. PMID: 507913

Buscar PubMed

Buscar Pubmed: Prueba de Guthrie / prueba de sangre neonatal

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• Ginebra: Organización Mundial de la Salud; 2010. WHO Guidelines on Drawing Blood: Best Practices in Flebotomy (en inglés).

• Base de datos de medicamentos para errores congénitos del metabolismo DDIEM una base de conocimientos de medicamentos, procedimientos terapéuticos y fenotipos mitigados, curada manualmente y formalizada ontológicamente.

Australia

• PDF Pautas de detección (2015)
• PDF Detección de manchas de sangre en recién Nacidos – NSW Health (2016)
• Instituto Australiano de Salud y Bienestar (AIHW)
• NSW Genetics Health

Nueva Zelanda

• NZ newborn screening
• Video informativo

Reino Unido

• Programas de detección
• Comité Nacional de Detección del Reino Unido
• Reuniones del Comité Nacional de Detección del Reino Unido
• mancha de sangre para recién nacidos
• mancha de sangre para recién nacidos

USA

• Medline Plus-Pruebas de detección para recién nacidos

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Cita esta página: Hill, M. A. (2021, 24 de marzo) Prueba de embriología de Guthrie. Recuperado de https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test