Una Presentación Inusual de Melanocitosis Dérmica Congénita Que se Ajusta al Diagnóstico Raro de Hamartoma de Melanocitos Dérmicos

Para el Editor:
Se cree que la melanocitosis dérmica es el resultado de un defecto en la migración de melanoblastos durante la embriogénesis y se caracteriza por la presencia de melanocitos fusiformes y dendríticos funcionales en la dermis. La melanocitosis dérmica congénita se clasifica en varios subtipos según la distribución, la morfología, la historia natural de las lesiones y los hallazgos histológicos distintivos. Presentamos un caso inusual de melanocitosis dérmica congénita que podría encajar en la rara entidad del hamartoma de melanocitos dérmicos (DMH).

Figura 1. Parches uniformes de color azul grisáceo sobre el torso con líneas de demarcación nítidas que siguieron una distribución dermatomal.

Figura 2. Tres visibles máculas azules oscuras (flechas) dentro de un parche azulado.

Figura 3. Melanocitos pigmentados dendríticos intradérmicos localizados en la dermis superior y dispuestos en paralelo a la superficie de la piel (H& E, aumento original ×100).

Una niña de 4 meses presentó manchas azuladas bilaterales sobre el tronco y las extremidades superiores. Las lesiones estuvieron presentes desde el nacimiento y permanecieron totalmente inalteradas durante un período de seguimiento de 18 meses. El desarrollo mental y físico era normal. No había antecedentes familiares de trastornos pigmentarios. En el examen físico se observaron manchas uniformes de color azul grisáceo en el torso y las extremidades superiores. Los parches parecían seguir una distribución dermatomal a lo largo del tronco y las extremidades (Figura 1). Varias máculas azules bien circunscritas, mucho más oscuras, se dispersaron dentro de las manchas azuladas (Figura 2). El resto del examen físico fue normal. El recuento completo de células sanguíneas y los valores bioquímicos de la sangre estaban dentro del rango de referencia. Las muestras de biopsia de piel de las manchas azules grisáceas y de las máculas azules más oscuras visibles mostraron una buena cantidad de melanocitos pigmentados dendríticos bipolares dérmicos dispuestos paralelos a la superficie de la piel sin alteraciones aparentes de los haces de colágeno (Figura 3). No se vieron melanófagos. Los hallazgos clínicos, histológicos y de laboratorio coincidieron con un diagnóstico de melanocitosis dérmica congénita. Se descartó una enfermedad de almacenamiento lisosomal subyacente mediante exámenes metabólicos que incluyeron pruebas de función hepática, ecografía abdominal y exámenes neurológicos y oftalmológicos.

El espectro clínico de la melanocitosis dérmica congénita incluye varias entidades clínicas, como manchas mongolas, nevo Ota, nevo It, nevo azul y DMH.1 La diferenciación entre estos diferentes tipos de melanocitosis dérmica puede ser desafiante, especialmente cuando el proceso de melanocitosis es extenso. Entre los diversos tipos de melanocitosis dérmica congénita, se pueden descartar Ota o nev nevi en nuestro paciente en función de la presentación clínica.

El término hamartoma de melanocitos dérmicos fue introducido por Burkhart y Gohara.2 Se caracteriza por melanocitosis dérmica congénita que sigue un patrón dermatomal. El reporte original del caso incluía máculas azules moteadas y oscuras con un fondo de manchas azules grisáceas similares a nuestro paciente.2 Los melanocitos en la DMH se localizan típicamente en la mitad superior de la dermis reticular, a diferencia de las extensas manchas mongolas en las que los melanocitos ectópicos se encuentran generalmente en la mitad inferior de la dermis. La pigmentación de nuestro paciente no cambió durante los 22 meses de seguimiento, lo que es más consistente con el diagnóstico de DMH versus manchas extensas de mongolia. Nuestro paciente no presentó anomalías sistémicas. Sin embargo, en la literatura se ha descrito un caso de melanocitosis congénita y malformación neuroectodérmica.3

Poco se sabe sobre la etiología de la melanocitosis dérmica. Se encontró que las mutaciones en el gen polipéptido q de la proteína de unión a nucleótidos de guanina, GNAQ, o en el gen alfa 11 de la proteína de unión a nucleótidos de guanina, GNA11, causan melanocitosis dérmica en ratones.4 Además, se han demostrado mutaciones en GNAQ en humanos con melanocitosis dérmica y melanoma uveal.5 Se espera que el progreso en nuestra comprensión de la patogénesis de la melanocitosis dérmica conduzca a una clasificación más precisa de los trastornos de pigmentación dérmica.