evaluering af genomiske Tests

BY admin
|
  • faktablad: identificering af muligheder for at forbedre sundheden og transformere sundhedsydelser pdf ikon
  • genomiske Tests efter Evidensniveauer
  • retningslinjer, politikker og anbefalinger inden for genomik
  • Søg i den offentlige Sundhedsgenomiske vidensbase for information om specifikke genomiske tests

genetiske tests er blevet udviklet for Tusinderekstern ikon for sygdomme. De fleste tests ser på enkelte gener og bruges til at diagnosticere sjældne genetiske lidelser, såsom skrøbeligt HS-syndrom og Duchenne muskeldystrofi. Derudover ser nogle genetiske tests på sjældne arvelige mutationer af ellers beskyttende gener, såsom BRCA1 og BRCA2, som er ansvarlige for nogle arvelige bryst-og æggestokkræft. Imidlertid udvikles et stigende antal tests for at se på flere gener, der kan øge eller mindske en persons risiko for almindelige sygdomme, såsom kræft eller diabetes. Sådanne tests og andre anvendelser af genomiske teknologier har potentialet til at hjælpe med at forhindre almindelig sygdom og forbedre individers og befolkningers sundhed. For eksempel kan prædiktive gentest bruges til at bestemme risikoen for at udvikle almindelige sygdomme, og farmakogenetiske tests kan bruges til at hjælpe med at identificere genetiske variationer, der kan påvirke en persons reaktion på medicin. Der er meget, vi stadig har brug for at lære om, hvor effektive disse nye tests er, og den bedste måde at bruge dem til at forbedre sundheden. Læs mere om genetisk testning.eksternt ikon

line

begrænset videnskabelig Information til de fleste genetiske Tests

på trods af de mange videnskabelige fremskridt inden for genetik har forskere kun identificeret en lille brøkdel af den genetiske komponent i de fleste sygdomme. Derfor udvikles genetiske tests for mange sygdomme på grundlag af begrænset videnskabelig information og giver muligvis endnu ikke gyldige eller nyttige resultater til personer, der testes. Imidlertid markedsføres mange genetiske tests for tidligt til offentligheden via Internettet, TV og andre medier. Dette kan føre til misbrug af disse tests og potentialet for fysiske eller psykiske skader for offentligheden. Samtidig anvendes gyldige og nyttige tests, såsom dem for arvelig bryst-og æggestokkræft eller for Lynch-syndrom, en form for arvelig kolorektal cancer, ikke i vid udstrækning, dels på grund af begrænset forskning i, hvordan man får nyttige tests implementeret i praksis på tværs af amerikanske samfund. Enkeltpersoner kan lære mere om specifikke genetiske tests ved at besøge de hjemmesider, der er anført nedenfor eller ved at tale med deres læge.

øverst på siden

behovet for pålidelige oplysninger om genetisk testning

i 2008 udgav den tidligere sekretærs Rådgivende Udvalg for Genetik, sundhed og samfund fra det amerikanske Department of Health and Human Services en rapport, der identificerede huller i reguleringen, tilsynet og nytten af genetisk testning. De udtrykte behovet for rettidig, pålidelig information, som sundhedsudbydere, betalere, folkesundhedspraktikere, beslutningstagere og forbrugere kunne bruge til at træffe mere informerede beslutninger om passende anvendelse af disse tests i klinisk praksis og folkesundhedspraksis.

for at begynde at adressere dette behov for pålidelig information etablerede CDC ‘ s Office of Genomics and Precision Public Health
(OGPPH) Initiativprojektet evaluering af genomiske applikationer i praksis og forebyggelse (EGAPP Kurt) til systematisk evaluering af genetiske tests og andre anvendelser af genomisk teknologi, der er i overgang fra forskning til klinisk og folkesundhedspraksis. Siden 2005 har den uafhængige EGAPP-arbejdsgruppe udgivet ni anbefalinger om gyldigheden og nytten af specifikke genetiske tests.

USA. Preventive Services Task Force (USPSTF)eksternt ikon har også frigivet anbefalinger om specifikke genetiske tests, der anvendes i udvalgte kliniske scenarier, der involverer brystkræftekstern ikon, kolorektal cancer og hæmokromatoseekstern ikon.

derudover den genetiske Testregistryekstern ikon blev udviklet af NCBI. Artiklen”NIH genetic testing registry: en ny, centraliseret database med genetiske tests for at give adgang til omfattende information og forbedre gennemsigtigheden” eksternt ikon i tidsskriftet Nukleinsyreforskning beskriver detaljeret denne database.

øverst på siden

EGAPP-logo

evaluering af genomiske anvendelser i praksis og forebyggelse (EGAPP Larsen)

i 2004 lancerede Centers for Disease Control and Prevention EGAPP-initiativet til at etablere og teste en systematisk, evidensbaseret proces til evaluering af genetiske tests og andre anvendelser af genomisk teknologi, der er i overgang fra forskning til klinisk og folkesundhedspraksis.

et centralt EGAPP-mål er at give objektiv, rettidig og troværdig information, der klart er knyttet til tilgængelig videnskabelig dokumentation. Disse oplysninger giver sundhedsudbydere og betalere, forbrugere, politikere og andre mulighed for at skelne mellem genetiske tests, der er sikre og nyttige.

Sådan fungerer EGAPP

  • Egapp-styregruppen
    EGAPP-styregruppen er en føderal, interagency-gruppe, der fører tilsyn med rekruttering og udvælgelse af de uafhængige EGAPP-Arbejdsgruppemedlemmer.
  • EGAPP-arbejdsgruppe
    EGAPP-arbejdsgruppen er en uafhængig gruppe, der udvikler anbefalinger og evidensbaserede anmeldelser af genetiske tests.