Familiær Hypokalciurisk hypercalcæmi
et overblik
familiær hypokalciurisk hypercalcæmi er en usædvanlig, normalt godartet tilstand, der forårsager kronisk forhøjet serumkalcium og reduceret calciumudskillelse.
det er typisk forårsaget af et unormalt setpunkt for parathyroideahormon (PTH) sekretion i calcium sensing receptor (CASR). CASR udtrykkes primært i parathyroidea og opretholder calciumaktivitet (“ioniseret calcium”) på et konstant niveau meget tæt på 1, 25 mM ved at kontrollere PTH-sekretion. Selvom hurtige ændringer i serumkalciumaktivitet forårsager alvorlige metaboliske problemer, er der i familiær hypokalciurisk hypercalcæmi langsom, kronisk calciumforhøjelse, hvilket gør det muligt for patienter at akklimatisere sig til det. Derfor har patienter generelt ikke symptomer eller har brug for behandling. Imidlertid kan patienter med familiær hypokalciurisk hypercalcæmi være mere følsomme end normale patienter over for calcium-eller vitamin D-toksicitet i kosten, så disse patienter er normalt ikke kandidater til det allestedsnærværende calcium-og vitamin D-tilskud.
lidelsen kan sjældent erhverves som et autoimmun syndrom.
hvilke Tests skal jeg anmode om at bekræfte min kliniske tilstand? Hvilke opfølgningstest kan desuden være nyttige?
ved asymptomatisk hypercalcæmi måles urinkalcium, serum PTH og serum magnesium. Genetisk analyse af familiemedlemmer kan også være nyttig. (Tabel 1)
Tabel 1.
| udskillelse af calcium i urinen | serumcalcium | Serum PTH | Serum Magnesium |
|---|---|---|---|
| reduceret | forhøjet | normalt lavt | generelt forhøjet, men ikke alvorligt |
er der nogen faktorer, der kan påvirke laboratorieresultaterne? Især tager din patient medicin-OTC-lægemidler eller urter – der kan påvirke laboratorieresultaterne?
der er ingen kendte faktorer eller medicin, der påvirker laboratorieresultater. Den største bekymring er at begå fejlen ved at forbinde hypercalcæmi med en godartet familiær tilstand, når der er en mere alvorlig, behandlingsbar årsag.
Hvilke Laboratorieresultater Er Absolut Bekræftende?
genetisk analyse af CASR, der viser en punktmutation, kan udføres; familiær forekomst i et autosomalt dominerende mønster er god bekræftelse. Selvom CASR er diagnostisk, er der ingen behandling for familiær hypokalciurisk hypercalcæmi, så dens anvendelighed er tvivlsom.
Copyright Lotte 2017, 2013 beslutningsstøtte i medicin, LLC. Alle rettigheder forbeholdes.
ingen sponsor eller annoncør har deltaget i, godkendt eller betalt for indholdet leveret af Decision Support in Medicine LLC. Det licenserede indhold tilhører og er ophavsretligt beskyttet af DSM.