Spinal Muscular Atrofy
Causes / Inheritance What causes spinal muscular atrofy (SMA)? SMA: lle on tyypillistä motoneuronien eli selkäytimen hermosolujen häviäminen. Se luokitellaan motoneuronitaudiksi. mitkä ovat SMA: n geneettiset syyt? yleisin SMA: n muoto (tyypit 1-4) johtuu kromosomissa 5 olevan SMN1-geenin virheestä (mutaatiosta). (Ihmisillä on kaksi SMN1-geeniä-yksi jokaisessa kromosomissa 5). 94%: ssa kaikista SMA-tapauksista tämä mutaatio sisältää ekson […]