Alkuperäinen nivelenitaalinen silmän motorinen apraksia: kliiniset ja neuroradiologiset löydökset, ja pitkän aikavälin älyllinen ennuste

älyllisten jälkitilojen ja ennusteen vakavuus vaihtelee potilailla, joilla on synnynnäinen silmän motorinen apraksia (kooma). Tässä tutkimme tätä ilmiötä liittyen siihen liittyviin silmänmotorisiin merkkeihin ja karkeamotoriseen kehitykseen sekä subtentorialisiin rakennevikoihin. Kymmenen KOOMADIAGNOOSIN saanutta potilasta (M: F = 4:6, 4-37-vuotiaat) tarkistettiin. Neljä henkilöä, jotka saivat kyvyn kävellä 2-vuotiaana tai aikaisemmin, osoittivat normaalia älyä ja sosiaalisia taitoja. Myöhemmin kävelleillä oli usein mukana älyllisiä (5/6) ja puhekyvyttömiä (6/6). Viimeksi mainitussa ryhmässä havaittiin usein epätyypillisiä OKULOMOTORISIA merkkejä koomaan (nystagmus, pystysuuntaisen katseen lievä rajoittuminen, pään hitaampi työntövoima ja sivusakkulan huomattava paraneminen varhaislapsuudessa) (4/6). Myös sormien ja varpaiden pienet poikkeavuudet olivat yleisiä tässä ryhmässä. Neuroimagointia tehtiin yhdeksällä potilaalla (pneumoeenifarografia 1; tietokonetomografia: 8, magneettikuvaus: 2). Neljännen kammion laajentuma, lähinnä keskiaivojen tai yläaivojen tasolla (n = 7) ja hypoplastiset pikkuaivot (n = 6) havaittiin yleisesti sekä alku – että myöhäiskävelyryhmissä. ”Poskihammasmerkit” (N = 3) havaittiin yksinomaan myöhäiskävelijöiden ryhmässä, ja niihin liittyi usein epätyypillisiä okulomotorisia merkkejä (3/3) ja kehitysvammoja (2/3). Vermian hypoplasia ja laajentuma neljännen kammion ylä aivorungon tasolla KOOMAPOTILAILLA, tai ilman kehitysvammaisia, ehdotti, että kardinaali leesio Oman voi olla näillä alueilla. Epätyypillisten KOOMAPOTILAIDEN osajoukko saattaa viitata siihen, että tajuttomuus, johon liittyy hienovaraisia infratentialisia poikkeamia, edustaa heterogeenista tautiluokkaa, jossa esiintyy samankaltaisia silmänmotorisia häiriöitä. Tämä tarkastelu osoitti, että kliininen ja neuroradiologinen tarkastus saattaa olla arvokas ennustettaessa pitkän aikavälin älyllisen ennusteen KOOMAPOTILAILLA.