Aquagenic wrinkling of the palms: a diagnostic clue to cystic fibrosis carrier status and non-classic disease

vuoden 2015 alussa 22-vuotias valkoinen nainen, jolla ei ole lääketieteellistä historiaa ja 25-vuotias valkoinen mies, jolla on 8-vuotinen historia idiopaattisessa kroonisessa haimatulehduksessa, joka vaatii Kreonilisää. Molemmilla oli edeltävien 12 kuukauden aikana kehittynyt kämmen-ihon kutiseva rypistyminen lyhyenkin vesikontaktin jälkeen. Molemmissa tapauksissa käsien alkututkimus oli normaali, mutta kun kädet oli upotettu veteen 3 minuutin ajaksi, niille kehittyi tuntuva turvotus ja kämmenen ihon rypistyminen ( kuva). Näiden tyypillisten ihomuutosten valossa teimme diagnoosin kämmenten akvaveenisesta rypistymisestä. Kummallakaan potilaalla ei ollut kystistä fibroosia suvussa, mutta koska kämmenien akvaveenisen rypistymisen ja kystisen fibroosin geenimutaation välillä on vahva yhteys, lähetimme molemmat potilaat DNA-testiin. Ensimmäisellä potilaallamme todettiin heterotsygoottinen mutaatio C. 1585-1G>A, mikä antoi diagnoosin kystisestä fibroosin kantajasta. Toisella potilaalla todettiin P.Phe508del-ja P.Leu206Trp-yhdisteen heterotsygoottimutaatioita, mikä johti ei-klassisen kystisen fibroosin diagnosointiin. Tämä antoi selityksen hänen krooniseen haimatulehdukseensa ja lisätutkimuksissa hänellä todettiin olevan kahdenvälinen vas deferensin puuttuminen, joka on tunnettu kystisen fibroosin ilmentymä.