Cutis laxa

mitä cutis laxa on?

cutis laxa (latinaksi löysä tai löyhä iho) on harvinainen, perinnöllinen tai hankittu sidekudossairaus, jolle on ominaista löyhä roikkuva iho, jolta puuttuu kimmoisuus. Tapa, jolla tila esiintyy, on erilainen sen mukaan, miten se on peritty tai hankittu. Cutis laxa tunnetaan myös yleistyneenä elastolyysinä.

sidekudos on elimistön tukikehys, joka koostuu kollageenisäikeistä, lihasten välisistä ja lihasryhmien ja verisuonten ympärillä olevista kimmokuiduista sekä yksinkertaisista soluista.

kuka saa cutis laxan ja miksi?

useimmat cutis laxa-tapaukset periytyvät. Geeniperimää on useita muotoja: sukupuolisidonnainen, autosomaalinen dominoiva ja autosomaalinen resessiivinen. Resessiivisesti periytyvä muoto on yleisin ja myös vakavin. Äskettäin löydetty kromosomissa 5 oleva viallinen geeni on yhdistetty normaalin elastogeneesin ongelmiin ja sen arvellaan olevan autosomaalisen resessiivisen cutis laxan syy.

sukupuolisidonnainen	viallinen geeni kulkeutuu johonkin sukupuolikromosomista, tällöin se sijaitsee X-kromosomissa
autosomaalinen dominantti	vain yksi kopio viallisesta geenistä tarvitaan taudin esiintymiseen. Lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä geeni jommaltakummalta vanhemmalta.
autosomaalinen resessiivinen	kaksi virheellisen geenin kopiota on perittävä, jotta tautia esiintyy. Lapsen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmiltaan. Autosomaalisesti resessiivisen taudin siirtymisriski on 25% jokaista raskautta kohden.

hankittu cutis laxa voi kehittyä missä iässä tahansa, mutta alkaa usein aikuisiällä. Se voi ilmetä spontaanisti tai 50%: ssa tapauksista se voi kehittyä urtikarian tai angioedeeman, laajan tulehduksellisen ihosairauden (esim.ekseema, erythema multiforme, rakkuloiden puhkeaminen) tai yliherkkyysreaktioiden seurauksena penisilliinille tai muille lääkkeille.

cutis laxan todellista perussyytä ei tunneta. Kimmokuitujen vähentämiseen näyttää liittyvän useita mekanismeja.

mitkä ovat cutis laxan kliiniset ominaisuudet?

cutis laxan kliiniset ominaisuudet vaihtelevat sen mukaan, miten tila periytyy.

periytyvyys	kliiniset ominaisuudet
X-linkitetty	löysä iho löysät nivelet (nivelten hyperextensibility) luuston poikkeavuudet kuten koukkunenä, kyyhkysenrinta ja suppilorinta usein löysät ulosteet ja virtsateiden tukokset lievä kehitysvammaisuus
autosomaalinen dominantti	ihomuutokset voivat alkaa missä tahansa iässä löysä roikkuva iho voi olla ainoa piirre kasvojen häiriöt on yleinen systeeminen osallistuminen on melko harvinaista
autosomaalinen resessiivinen (tyypit I ja II)	oireet ja löydökset alkavat yleensä vauvaiässä löysä iho luuston poikkeavuudet (esim. kallon luiden liittymisen viivästyminen, lonkan sijoiltaanmeno, selkärangan kaarevuus) keuhkolaajentuma (hengästymistä aiheuttava keuhkosairaus) tyrät diverticula (avohakkuu) ruokatorven, pohjukaissuolen ja virtsarakon alueella aortan aneurysma (pullistunut aortta, sydämestä lähtevä päävaltimo) tyyppi I: vaikea muoto syntymähetkellä keuhkolaajentuma elämän alussa tyyppi II kasvun hidastuminen yleensä syntymähetkellä vaikea käsien, jalkojen ja vatsan yli molemminpuolinen synnynnäinen sijoiltaanmeno lonkat

hankitun cutis laxan piirteitä ovat pääasiassa löysä iho, erityisesti aikaisemman tulehduksen alueilla. Sitä on esiintynyt myös komplementin puutoksen (C3 ja C4), systeemisen lupus erythematosuksen, sarkoidoosin, multippelin myelooman ja systeemisen amyloidoosin yhteydessä.

cutis laxan iho-ominaisuudet

kaikki kehon osat voivat vaikuttaa. Periytyvissä cutis laxan muodoissa löysä iho on näkyvimmin silmien, kasvojen, kaulan, hartioiden ja reisien ympärillä. Ihon piirteitä ovat:

• kasvojen ja kaulan ympärillä oleva löysä, joustamaton ja roikkuva iho, joka antaa vihikoiran ulkonäön ja potilaan, joka esiintyy paljon itseään vanhempana
• , vähentää kimmoisaa rekyyliä, kun iho venyy.

miten cutis laxa diagnosoidaan?

Cutis laxa diagnosoidaan yleensä kliinisesti sen ainutlaatuisten kliinisten ominaisuuksien vuoksi. Cutis laxan patologia ihobiopsiassa voi olla hyödyllinen.

miten cutis laxaa hoidetaan?

cutis laxan hoitoon tai taudin etenemisen estämiseen ei ole erityistä hoitoa. Hoito on suunnattu hallintaan komplikaatioita, jotka voivat syntyä liittyvät sisäelinten osallistuminen.

turhien ihopoimujen vähentämiseksi voidaan tehdä kauneusleikkauksia, mutta niistä on usein vain tilapäistä hyötyä. Potilailla, joilla on cutis laxa, erityisesti niillä, joilla on autosomaalinen dominoiva muoto, on yleensä normaali elinajanodote.