Dermatochalasis
I.
Dermatochalasis (Kuva. 6.8) on ikääntymisen muutos, jolle on ominaista leväperäinen, luomien tarpeeton iho. Poimut saattavat peittää kämmenen halkeaman, mikä jopa heikentää näkökykyä.
A.
riskitekijöitä ovat ikä, miessukupuoli, vaaleampi ihonväri ja korkeampi painoindeksi.
B.
vaikea dermatokalaasi voi muuttaa sarveiskalvon biomekaanisia ominaisuuksia siten, että Häiriöpotilailla on positiivinen sarveiskalvon Resistenssitekijä, mutta negatiivinen normaaleilla henkilöillä ja niillä, joilla on lievä tai kohtalainen dermatokalaasi.
C.
histologisesti epidermis näyttää ohuelta ja sileältä, jossa on pienentyneitä tai puuttuvia uurteita. Koriumissa tapahtuu jonkin verran elastisen ja kollageenikudoksen menetystä sekä kapillaarisen verisuoniston lisääntymistä ja kollageenin basofiilista rappeutumista (aktiinista elastoosia) ja lievää lymfosyyttistä tulehdusreaktiota. Lisäksi imusuonten määrä lisääntyy, kollageenisäikeiden häiriintyminen, strooman turvotus ja makrofagien lisääntyminen.
II.
Blefarokalaasia
A.
Dermatokalaasia ei tule sekoittaa blefarokalaasiin, joka on harvinainen tila, jolle on ominaista pysyvät muutokset silmäluomissa toistuvien ja ennalta arvaamattomien turvotuskohtausten jälkeen, yleensä alle 20-vuotiailla.
B.
on tunnistettu kolme vaihetta: (1) ensisijainen turvotus, johon liittyy kivuton ja ohimenevä silmäluomien turvotus, johon liittyy lievä ihon punoitus, joka muistuttaa angioedeemaa, (2) atoniselle ptoosivaiheelle on ominaista punaruskean värimuutokset, venulaarinen näkyvyys, löyhä iho, joka voi ohittaa silmäripset, ja (3) orbitaalin väliseinän rentoutuminen, joka johtaa orbitaalin rasvan ja kyynelrauhasten esiinluiskahdukseen, jossa vaikutetun silmäluomen toissijainen roikkuminen.
C.
muut ovat käyttäneet kaksivaiheista luokittelua: (1) varhaisessa vaiheessa nonpitting silmäluomen turvotus, ja (2) myöhäisessä vaiheessa joko jatkuvaa turvotusta mukana kannen ihon löystyminen ja löysä taittuu tai värimuutoksia, harvennus, ja surkastuminen kannen kudoksen, joka voi johtaa ominaisuus pehmopaperin ulkonäkö iholle ja ptoosi. Ihossa voi olla mutkikkaita suonia.
D.
elastiinin mRNA-ekspressio blefarokalaasin viljellyissä fibroblasteissa ei ole vähentynyt, mikä viittaa siihen, että ympäristötekijät tai muut elastisten kuitujen matriisikomponentit voivat olla mukana häiriöstä löytyvien elastisten kuitujen menetyksessä.
E.
siihen voi liittyä ptoosi, Cantal-jänteiden muutoksista johtuva hankittu blefarofimoosi, orbitaalirasvan herniatio tai kyynelrauhasen esiinluiskahdus.
F.
jotkut ovat pitäneet sitä cutis laxan muunnoksena(kts.
G.
23-vuotiaalta mustalta naiselta otetun näytteen histopatologinen tutkimus paljasti, että elastisia kuituja ei ollut lainkaan. Siellä oli myös lievä tulehduksellinen infiltraatti lymfosyyttien ja monitumaisia histiocytes, ihon turvotus, ja harvinainen laajentuneet alukset viittaavat lymfedeema – (lymfaödeema). Myös neutrofiilien infiltraattia on raportoitu.
muilla yksilöillä on todettu ihon surkastumista, pirstoutumista ja selvästi vähentyneitä elastisten kuitujen määriä.
elektronimikroskopia on vahvistanut, että molemminpuolista blefarokalaasia sairastavalla potilaalla ei ole elastisia kuituja mukana olevassa ihossa.
kroonista tulehdusta esiintyy usein.
kollageeni on löysää ja näyttää atrofiselta.
elastiset kuidut vähenevät ulkoisten orbitaalilihasten jänteissä, jotka venyvät.
H.
iga-kerrostumien immunofluoresenssi blefarokalaasissa viittaa siihen, että häiriölle on immunologinen perusta.
Matriisimetalloproteinaaseilla, erityisesti MMP-3: lla ja MMP-9: llä, voi olla osansa blefarokalaasin patobiologiassa.
I.
Ascherin oireyhtymälle (Laffer–Ascherin oireyhtymä) on ominaista blefarokalaasi, kaksoishuuli ja myrkytön struuma. Struuma löytyy 10%-50% tapauksista.
muita löydöksiä voivat olla värikalvon kolobooma, värikalvon heterokromia, kaventuneet vaakasuorat palpebraaliset halkeamat ja pienentynyt kantojen välinen etäisyys.
trikiaasiin voi liittyä silmäluomen ektropionia tai entropionia.
huulten kaksinkertainen esiintyminen on seurausta huulten limakalvojen liikakasvusta.
a.
Kaksoishuuli voi myös esiintyä yksittäisenä ei-syndromisena yksittäisenä esiintymänä. Siihen voi liittyä bifid uvula tai suulakihalkio.
J.
Melkersson–Rosenthal (Mk) – syndrooma (toistuvan labiaalisen turvotuksen triadi, uusiutuva kasvohalvaus ja murtunut kieli) voi myös aiheuttaa silmäluomen turvotusta ”tuntemattomasta syystä.”
sen esiintyvyys on 1: 1250.
se voi olla eristetty tai sen voi nähdä liittyvän kroonisiin sairauksiin, kuten Downin oireyhtymään, sarkoidoosiin, multippeliskleroosiin, HIV: hen, autoimmuunityreoidiittiin, silmän palsioihin ja diabetes mellitukseen.
tähän häiriöön liittyy nekrotisoiva granulomatoottinen tulehdus.
se voi johtua mutaatioista FATP1-geenissä.
K.
Blaun oireyhtymällä on yhtäläisyyksiä Melkersson-Rosenthalin oireyhtymään. Blaun oireyhtymä on autosomissa dominoiva ja sisältää granulomatoottisen tulehduksen ihossa, granulomatoottisen iridosykliitin ja granulomatoottisen niveltulehduksen, jossa on kamptodaktyliaa. Se liittyy CARD15/NOD2-geenikompleksin mutaatioihin ja saattaa liittyä Crohnin tautiin.
L.
Mounier-Kuhnilla on myös yhtäläisyyksiä MK-syndroomaan ja se liittyy synnynnäiseen henkitorven-bronkomegaliaan.