distaalinen MD

mitä distaalinen lihasdystrofia on?

distaalinen MD on harvinaisin lihasdystrofiatyyppi. Tämä muoto MD on itse asiassa ryhmä autosomissa-hallitseva perinnöllinen sairauksia, joilla on yhteistä niiden heikentävä vaikutus distaalinen lihaksia. Distaaliset lihakset ovat raajojen, (distaalinen tarkoittaa kauimpana keskustasta) ja sisältävät lihaksia käsissä, käsivarret, alaraajojen ja jalat. Distaalisen MD: n puhkeaminen on yleensä 40-60 ikävuoden välillä, ja ensisijainen oire on käsien ja muiden kärsivien lihasten heikkous.

vaikka sen kulku voi olla vaihtelevaa, distaalinen MD etenee yleensä hitaammin kuin muut dystrofiat. Se on myös yleensä lievempi ja vaikuttaa vähemmän lihaksiin kuin muut dystrofiat.

diagnoosi

arvioituaan huolellisesti potilaan sairaushistorian lääkäri suorittaa perusteellisen fyysisen tutkimuksen poissulkemiseksi muista syistä. Jos MD epäillään, on olemassa erilaisia laboratoriokokeita, joita voidaan käyttää jähmettymään diagnoosi. Näitä tutkimuksia voivat olla:

Verikokeet: Kun verikokeita tehdään MD: n testaamiseksi, lääkärit etsivät entsyymiä nimeltä kreatiinikinaasi (CK). Tämä entsyymi nousee veressä johtuen lihasvaurioita tai heikkeneminen ja voi paljastaa joitakin muotoja MD ennen fyysisiä oireita.

Lihasbiopsia: lihasbiopsian aikana poistetaan pieni pala lihaskudosta ja tutkitaan sitten mikroskoopilla. Jos MD: tä esiintyy, voidaan havaita muutoksia lihassolujen rakenteessa ja muissa MD: n eri muotojen ominaisuuksissa. Näytettä voidaan myös värjätä tiettyjen proteiinien läsnäolon tai puuttumisen havaitsemiseksi.

Elektromyogrammi (EMG): EMG-testi on testi, joka mittaa lihaksen vastetta hermolähteen stimulaatioon (hermojen johtumistutkimus) ja lihasten sähköistä aktiivisuutta (neulaelektroditutkimus). EMG: n molemmat komponentit ovat erittäin hyödyllisiä MD: n diagnosoinnissa.

geenitestit: useat lihasdystrofiat voidaan diagnosoida positiivisesti testaamalla kyseessä oleva mutatoitunut geeni. Näitä ovat muun muassa Duchenne, Becker, distaalinen ja eräät Raajaryöpyn ja Emery-Dreifussin dystrofiat.

hoito

lihasdystrofiaan ei ole parannuskeinoa, vaikka jotkin vielä tutkimusvaiheessa olevat lääkkeet ovat lupaavia hidastamaan tai viivyttämään taudin etenemistä. Toistaiseksi hoidolla pyritään ehkäisemään komplikaatioita, jotka johtuvat heikkouden, liikuntakyvyn heikkenemisen, kontraktuurien, skolioosin, sydänvikojen ja hengitysheikkouden vaikutuksista.

fysioterapia: Fysioterapia, erityisesti säännöllinen venyttely, on tärkeää auttaa ylläpitämään liikerataa kärsivien lihasten ja estää tai viivästyttää kontraktuuroja. Myös muiden lihasten vahvistaminen heikentyneiden lihasten heikkouden kompensoimiseksi voi olla hyödyksi, varsinkin lievemmän MD: n varhaisemmissa vaiheissa. Säännöllinen liikunta on tärkeää hyvän yleiskunnon ylläpitämiseksi, mutta rasittava liikunta voi vahingoittaa lihaksia entisestään. Potilaille, joiden jalkalihakset vaikuttavat, henkselit voivat auttaa pidentämään aikaa, jonka he voivat kävellä itsenäisesti.

leikkaus: Jos potilaan kontraktuurat ovat korostuneet, leikkaus voidaan käyttää lievittää jännitystä leikkaamalla jänne vaikuttaa lihaksen sitten jäykistäminen se normaalissa lepoasennossa, kun se uusiutuu. Muita leikkauksia käytetään kompensoimaan olkapään heikkous facioscapulohumeral MD (FSH MD), ja pitää hengitys hengitysteiden auki ihmisille distaalinen MD jotka joskus uniapnea. Skolioosin leikkaus on usein tarpeen Duchenne MD-potilaille.

Toimintaterapia: Toimintaterapiassa käytetään menetelmiä ja välineitä, joilla kompensoidaan potilaan voiman ja liikkuvuuden menetystä. Tämä voi sisältää kotona tehtäviä muutoksia, sidontavälineitä, pyörätuolitarvikkeita ja viestintävälineitä.

ravitsemus: ravitsemuksen ei ole osoitettu hoitavan MD: tä, mutta se on välttämätöntä hyvän terveyden ylläpitämiseksi.

sydämen hoito: rytmihäiriöt ovat usein Emery-Dreifussin ja Beckerin MD: n oire, ja niitä voidaan joutua hoitamaan erityislääkkeillä. Sydämentahdistimia saatetaan myös tarvita joissakin tapauksissa ja sydämensiirrot ovat yleistymässä Becker MD: tä sairastavilla miehillä.

hengityshoito: kun pallean ja muiden hengityslihasten lihakset tulevat liian heikoiksi toimimaan yksinään, potilas voi tarvita hengityskonetta jatkaakseen hengittämistä riittävän syvälle. Ilmaa voidaan annostella myös putken tai suukappaleen kautta. Siksi on erittäin tärkeää ylläpitää terveitä keuhkoja hengitystiekomplikaatioiden riskin vähentämiseksi.

monien muiden häiriöiden tavoin lihasdystrofian ymmärtäminen ja valistaminen on tärkein apuväline komplikaatioiden hallitsemisessa ja ehkäisemisessä. Seuraavat järjestöt voivat antaa lisätietoja lihasdystrofiasta:

taudin etenemisestä: distaalinen lihasdystrofia on hitaasti etenevä eikä hengenvaarallinen.

lisätietoja

• Omim linkki
• distaalinen