epätavallinen esitys ihon Melanosytoosista, joka sopii ihon Melanocyte Hamartoma

toimittajalle:
ihon melanosytoosin arvellaan johtuvan melanoblastin migraatiosta alkiogeneesin aikana, ja sille on ominaista funktionaalisten fusiform-ja dendriittisten melanosyyttien esiintyminen dermisissä. Synnynnäinen ihomelanosytoosi luokitellaan eri alatyyppeihin perustuen leesioiden jakautumiseen, morfologiaan, luonnonhistoriaan ja erottuviin histologisiin löydöksiin. Esitämme epätavallinen tapaus synnynnäinen ihon melanosytoosi, joka saattaa sopia harvinainen kokonaisuus ihon melanocyte hamartoma (DMH).

Kuva 1. Yhtenäiset harmaansiniset laikut ylävartalon yllä terävillä rajaviivoilla, jotka seurasivat dermatoomajakaumaa.

kuva 2. Kolme huomiota herättävää tummempaa sinistä silmänpohjaa (nuolia) sinertävän täplän sisällä.

kuva 3. Dendriittiset pigmentoidut melanosyytit sijaitsevat ihon ylemmässä verinahassa ja asettuvat samansuuntaisiksi ihon pinnan kanssa (H& E, Alkuperäinen suurennus ×100).

4 kuukauden ikäinen tyttö, jolla oli molemminpuoliset sinertävät laikut takaruumiin ja yläraajojen yllä. Leesiot olivat olemassa syntymästä lähtien ja pysyivät täysin muuttumattomina 18 kuukauden seurantajakson ajan. Henkinen ja fyysinen kehitys oli normaalia. Suvussa ei ollut sikailuhäiriöitä. Lääkärintarkastuksessa havaittiin yhtenäisiä harmaansinisiä laikkuja ylävartalon ja yläraajojen yllä. Laastarit näyttivät jakaantuvan dermatomaalisesti runkoon ja raajoihin (Kuva 1). Useat hyvin rajatut, paljon tummemmat siniset silmänpohjat olivat hajallaan sinertävien laikkujen sisällä (kuva 2). Muu lääkärintarkastus oli tulokseton. Täydelliset verenkuvat ja veren kemia-arvot olivat viitealueen sisällä. Ihobiopsianäytteissä sekä harmaansinisistä laikuista että näkyvistä tummemmista sinisistä silmänpohjista näkyi melkoinen määrä ihon bipolaarisia dendriittisiä pigmentoituja melanosyyttejä, jotka olivat asettuneet samansuuntaisiksi ihon pinnan kanssa, eikä kollageenikimpuissa ilmennyt mitään häiriöitä (kuva 3). Melanofageja ei havaittu. Kliiniset, histologiset ja laboratoriolöydökset sopivat synnynnäisen ihon melanosytoosin diagnosointiin. Taustalla lysosomaalinen varastointi sairaus suljettiin pois metabolinen seulonta, joka sisälsi maksan toimintakokeet, vatsan sonografia, ja neurologiset ja oftalmologiset tutkimukset.

synnynnäisen ihomelanosytoosin kliiniseen spektriin kuuluu useita kliinisiä kokonaisuuksia, kuten mongolian täplät, Ota-luomi, Ito-luomi, sininen nevi ja DMH.1 erilaistuminen näiden erilaisten ihon melanosytoosi voi olla haastavaa, varsinkin kun prosessi melanosytoosi on laaja. Niistä useita erilaisia synnynnäinen ihon melanosytoosi, Ota tai Ito nevi voidaan sulkea pois potilaamme kliinisen esityksen perusteella.

Burkhart ja Gohara ottivat käyttöön termin ihon melanosyytti hamartoma.2 sille on ominaista synnynnäinen ihon melanosytoosi, joka seuraa dermatomaalinen kuvio. Alkuperäisessä tapausraportissa oli täplikkäitä, tummansinisiä silmänpohjia, joiden taustalla oli harmaansinisiä laikkuja, jotka muistuttivat potilastamme.2 melanosyytit DMH tyypillisesti sijaitsevat yläpuoliskolla retikulaarisen verinahan, toisin kuin laaja mongolian paikkoja, joissa kohdunulkoinen melanosyyttien yleensä löytyy alaosa verinahan. Potilaan pigmentti ei muuttunut 22 kuukauden seurannan aikana, mikä vastaa paremmin DMH: n diagnoosia kuin laajoja mongolialaisia täpliä. Potilaallamme ei ollut systeemisiä poikkeamia. Kirjallisuudessa on kuitenkin kuvattu synnynnäistä melanosytoosia ja neuroektodermaalista epämuodostumaa.3

ihon melanosytoosin etiologiasta tiedetään vain vähän. Mutaatiot guaniininukleotidia sitova proteiini q polypeptidigeeni GNAQ: ssa tai guaniininukleotidia sitova proteiini alpha 11: n geeni GNA11: ssä todettiin aiheuttavan ihomelanosytoosia hiirillä.4 myös GNAQ-mutaatioita on osoitettu ihmisillä ihon melanosytoosilla sekä uveaalisella melanoomalla.5 ihon melanosytoosin patogeneesin ymmärtämisen edistymisen odotetaan johtavan ihon pigmenttihäiriöiden tarkempaan luokitteluun.