Evaluating Genomic Tests

tuhannelle sairauksien ulkoiselle ikonille on kehitetty geenitestejä. Useimmat testit tarkastelevat yksittäisiä geenejä ja niitä käytetään diagnosoimaan harvinaisia geneettisiä häiriöitä, kuten Fragile X-oireyhtymä ja Duchennen lihasdystrofia. Lisäksi joissakin geenitesteissä tutkitaan harvinaisia muuten suojaavien geenien, kuten BRCA1: n ja BRCA2: n, perinnöllisiä rinta-ja munasarjasyöpiä. Yhä useammassa kokeessa tutkitaan kuitenkin useita geenejä, jotka voivat lisätä tai vähentää ihmisen riskiä sairastua yleisiin sairauksiin, kuten syöpään tai diabetekseen. Tällaiset testit ja muut genomiteknologioiden sovellukset voivat auttaa ehkäisemään yleisiä sairauksia ja parantamaan yksilöiden ja väestöryhmien terveyttä. Esimerkiksi ennustavia geenitestejä voidaan käyttää määrittämään riski sairastua yleisiin sairauksiin, ja farmakogeneettisiä testejä voidaan käyttää auttamaan tunnistamaan geneettisiä muunnelmia, jotka voivat vaikuttaa henkilön vasteeseen lääkkeille. Meillä on vielä paljon opittavaa siitä, kuinka tehokkaita nämä uudet testit ovat ja mikä on paras tapa käyttää niitä terveyden parantamiseksi. Lue lisää geneettisestä testauksesta.ulkoinen ikoni

rajoitettu tieteellinen tieto useimmista Geenitesteistä

huolimatta genetiikan monista tieteellisistä edistysaskeleista tutkijat ovat tunnistaneet vain pienen osan useimpien sairauksien geneettisestä osasta. Siksi monien sairauksien geenitestit kehitetään rajallisen tieteellisen tiedon pohjalta, eivätkä ne välttämättä vielä anna päteviä tai hyödyllisiä tuloksia testattaville henkilöille. Monia geenitestejä markkinoidaan kuitenkin ennenaikaisesti yleisölle Internetin, television ja muiden tiedotusvälineiden välityksellä. Tämä voi johtaa näiden testien väärinkäyttöön ja siihen, että yleisölle voi aiheutua fyysisiä tai psyykkisiä haittoja. Samaan aikaan päteviä ja hyödyllisiä testejä, kuten perinnöllisen rinta-ja munasarjasyövän tai Lynchin syndrooman, perinnöllisen paksusuolen syövän, osalta, ei käytetä laajalti, osittain siksi, että on vähän tutkimusta siitä, miten hyödyllisiä testejä voidaan toteuttaa käytännössä kaikissa yhdysvaltalaisissa yhteisöissä. Yksityishenkilöt voivat oppia lisää tietyistä geenitesteistä käymällä alla luetelluilla verkkosivuilla tai keskustelemalla lääkärinsä kanssa.

sivun alkuun

the Need for Reliable Information on Genetic Testing

vuonna 2008 Yhdysvaltain terveysministeriön genetiikkaa, terveyttä ja yhteiskuntaa käsittelevä entinen ministerin neuvoa-antava komitea julkaisi raportin, jossa yksilöitiin puutteita geneettisen testauksen sääntelyssä, valvonnassa ja käyttökelpoisuudessa. He totesivat, että tarvitaan oikea-aikaista ja luotettavaa tietoa, jota terveydenhuollon tarjoajat, maksajat, kansanterveyden harjoittajat, poliittiset päättäjät ja kuluttajat voisivat käyttää tehdäkseen tietoon perustuvia päätöksiä näiden testien asianmukaisesta käytöstä kliinisessä ja kansanterveydellisessä käytännössä.

tämän luotettavan tiedon tarpeen käsittelemiseksi CDC: n Office of Genomics and Precision Public Health
(OGPPH) perusti Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™) – aloitteen (Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention), jossa arvioidaan järjestelmällisesti geenitestejä ja muita genomiteknologian sovelluksia, jotka ovat siirtymässä tutkimuksesta kliiniseen ja kansanterveydelliseen käytäntöön. Vuodesta 2005 riippumaton EGAPP-työryhmä on julkaissut yhdeksän suositusta tiettyjen geenitestien pätevyydestä ja hyödyllisyydestä.

Yhdysvallat. Preventive Services Task Force (USPSTF)external icon on myös julkaissut suosituksia erityisiä geenitestejä käytetään valituissa kliinisissä skenaarioissa, joissa rintojen cancerexternal icon, colorectal cancer, ja hemokromatosisexternal icon.

lisäksi NCBI kehitti geneettisen Testirekisteröintikuvakkeen. Nucleic Acids Research-lehdessä julkaistussa artikkelissa ”NIH genetic testing registry: a new central database of genetic tests to enable access to comprehensive information and improve transparency”kuvataan yksityiskohtaisesti tätä tietokantaa.

sivun alkuun

Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™)

vuonna 2004 The Centers for Disease Control and Prevention käynnisti EGAPP-aloitteen, jonka tarkoituksena on perustaa ja testata systemaattinen näyttöön perustuva prosessi geenitestien ja muiden genomiteknologian sovellusten arvioimiseksi, jotka ovat siirtymässä tutkimuksesta kliiniseen ja kansanterveys.

EGAP: n keskeinen tavoite on tuottaa objektiivista, oikea-aikaista ja uskottavaa tietoa, joka liittyy selvästi saatavilla olevaan tieteelliseen näyttöön. Näiden tietojen avulla terveydenhuollon tarjoajat ja maksajat, kuluttajat, päättäjät ja muut voivat erottaa turvallisia ja hyödyllisiä geenitestejä.

miten EGAPP toimii

• EGAPP Steering Committee
  EGAPP Steering Committee on liittovaltion virastojen välinen ryhmä, joka valvoo riippumattomien EGAPP-työryhmän jäsenten rekrytointia ja valintaa.
• EGAPP-työryhmä
  EGAPP-työryhmä on riippumaton ryhmä, joka laatii suosituksia ja näyttöön perustuvia arvioita geenitesteistä.