Familiaalinen Hypokalsiuurinen hyperkalsemia
yhdellä silmäyksellä
familiaalinen hypokalsiuurinen hyperkalsemia on epätavallinen, yleensä hyvänlaatuinen tila, joka aiheuttaa kroonisesti kohonnutta seerumin kalsiumpitoisuutta ja vähentää kalsiumin erittymistä.
se johtuu tyypillisesti lisäkilpirauhashormonin (PTH) erityksen poikkeavasta asetuskohdasta kalsiumia aistivassa reseptorissa (CASR). Kasr ilmaistaan ensisijaisesti lisäkilpirauhasessa ja se pitää kalsiumaktiivisuuden (”ionisoitunut kalsium”) vakiotasolla hyvin lähellä 1,25 mM säätelemällä PTH: n eritystä. Vaikka seerumin kalsiumpitoisuuden nopeat muutokset aiheuttavat vakavia metabolisia ongelmia, familiaalisessa hypokalsiuurisessa hyperkalsemiassa kalsiumin nousu on hidasta, kroonista, jolloin potilaat voivat sopeutua siihen. Siksi potilailla ei yleensä ole oireita tai hoitoa. Kuitenkin potilaat, joilla familiaalinen hypokalsiuurinen hyperkalsemia voi olla herkempi kuin normaalit potilaat kalsiumin tai D-vitamiinin myrkyllisyys, joten nämä potilaat eivät yleensä ole ehdokkaita ubiquitous kalsium-ja D-vitamiinilisän.
häiriö voi harvoin ilmetä autoimmuunisyndroomana.
mitä testejä minun pitäisi pyytää kliinisen Dx: n varmistamiseksi? Lisäksi, mitä seurantatestejä voisi olla hyödyllistä?
oireettomassa hyperkalsemiassa mitataan virtsan kalsium, seerumin PTH ja seerumin magnesium. Myös perheenjäsenten geneettisestä analyysistä voi olla hyötyä. (Taulukko 1)
Taulukko 1.
| kalsiumin erittyminen virtsaan | seerumin kalsium | seerumin PTH | seerumin Magnesium |
|---|---|---|---|
| koholla | yleensä matala | yleensä koholla, mutta ei vakavasti |
vaikuttaako mikään Labratuloksiin? Erityisesti, käyttääkö potilaasi mitään lääkkeitä-itsehoitolääkkeitä tai Yrttilääkkeitä-jotka voivat vaikuttaa laboratoriotuloksiin?
laboratoriotuloksiin vaikuttavia tekijöitä tai lääkkeitä ei tunneta. Suurin huolenaihe on tehdä virhe yhdistää hyperkalsemia hyvänlaatuinen familiaalinen tila, kun on vakavampi, hoidettavissa syy.
Mitkä Laboratoriotulokset Ovat Ehdottoman Vahvistavia?
PISTEMUTAATION osoittava CASR: n geneettinen analyysi voidaan tehdä; familiaalinen esiintyminen autosomaalisessa dominanttikuviossa on hyvä vahvistus. Vaikka CASR on diagnostinen, familiaaliseen hypokalsiuuriseen hyperkalsemiaan ei ole hoitoa, joten sen hyödyllisyys on kyseenalainen.
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Kaikki oikeudet pidätetään.
yksikään sponsori tai mainostaja ei ole osallistunut, hyväksynyt tai maksanut Decision Support in Medicine LLC: n tarjoamaan sisältöön. Lisensoitu sisältö on DSM: n omaisuutta ja tekijänoikeuden alaista.