GLUT1-puutokselle

GLUT1-puutokselle on ominaista joukko merkkejä ja oireita, kuten psyykkisiä ja motorisia kehitysviiveitä, kouristuskohtauksia, ataksiaa, dystoniaa, dysartriaa, opsoklonusta, spastisuutta, muita puuskittaista neurologista ilmiötä ja joskus pään kasvun hidastumista, jota kutsutaan myös mikrokefaliaksi. Läsnäolo ja oireiden vaikeusaste vaihtelevat huomattavasti sairastuneiden välillä. Henkilöt, joilla häiriö on yleensä usein kohtauksia (epilepsia), usein alkaa ensimmäisten elinkuukausien. Vastasyntyneillä ensimmäinen merkki häiriöstä voi olla tahattomat silmänliikkeet, jotka ovat nopeita ja epäsäännöllisiä. Potilaat alkavat tyypillisesti saada kohtauksia kolmen ja kuuden kuukauden iässä, mutta jotkut ilmenevät paljon myöhemmin. Muita kohtaustyyppejä voi esiintyä, mukaan lukien yleistynyt tooninen klooninen, fokaalinen, myokloninen, epätyypillinen poissaolo, atoninen tai luokittelematon.

tätä häiriötä sairastavien äitien raskauksissa ja synnytyksissä ei yleensä tapahdu mitään, ja lapsen syntymäpaino ja-pituus ovat normaalipainoiset ja-pituiset. Imeväisillä, joilla on GLUT1-puutosoireyhtymä, on normaali pään koko syntyessään, mutta aivojen ja kallon kasvu on hidasta, vakavissa tapauksissa, mikä johtaa epätavallisen pieneen pään kokoon (mikrokefaliaan). Yleensä kohtaukset alkavat yhdestä neljään kuukautta 90%: ssa tapauksista, joissa on epänormaaleja silmänliikkeitä ja apneisia jaksoja ennen kohtausten alkamista joissakin tapauksissa. Kohtaukset ovat yleensä aluksi monimutkaisia ja yleistyvät myöhemmin. Kohtausten esiintymistiheys on vaihteleva ja harveneva esiintymistiheys ketoosin aikana voi johtaa diagnoosiin. On arvioitu, että 10% henkilöistä Glut 1 puutos ei ole kohtauksia ja oireet ovat tyypillisesti lievempiä näissä tapauksissa. Useimmissa näistä ei-epileptisissä tapauksissa on edelleen kehitysviiveitä, älyllisiä viiveitä ja liikehäiriöitä, kuten ataksia, vuorotteleva hemiplegia tai dystonia.

joitakin oireita voi esiintyä koko ajan (kuten kävelyvaikeudet), kun taas muita oireita voi tulla ja mennä (kuten kouristuksia tai huono tasapaino). Nämä havainnot voidaan ryhmitellä kolmeen pääalueeseen: kognitio, käyttäytyminen ja liike.

EffectsEdit

oireyhtymä voi aiheuttaa epilepsiakohtauksia, joihin epilepsialääkkeet eivät tehoa, kehitysviivettä, hankittua mikrokefaliaa ja neurologisia oireita, kuten spastisuutta, hypotoniaa ja ataksiaa. Kohtausten esiintymistiheys, vaikeusaste ja tyypit voivat vaihdella huomattavasti GLUT1-puutospotilailla eivätkä välttämättä vastaa muiden oireiden vaikeusastetta. Suurinta osaa GLUT1-puutospotilaiden kohtauksista ei ole helppo hoitaa kouristuslääkkeillä. Vähemmistö GLUT1-puutospotilaista (noin 10%) ei saa kohtauksia. Kognitiiviset oireet tulevat usein ilmi, kun kehityksen virstanpylväät viivästyvät. Kognitiiviset puutteet vaihtelevat hienovaraisista oppimisvaikeuksista vakaviin kehitysvammoihin. Usein puhe ja kieli ovat heikentyneet. Käytösoireet vaikuttavat suhteisiin muiden ihmisten kanssa ja voivat sisältää lyhyen keskittymiskyvyn, hankaluuden ja viiveet iän mukaisen käyttäytymisen saavuttamisessa. Sosiaalisuus ikätovereiden kanssa on kuitenkin vahvuus GLUT1-puutospotilailla. Liikkeen oireet liittyvät motoristen toimintojen laatuun. Kävely voi viivästyä tai olla vaikeaa, koska jalat ovat jäykät (spastisuus), tasapaino on huono (ataksia) tai ryhti on kiertynyt (dystonia). Pienet motoriset puutteet voivat vaikuttaa puheen laatuun ja manipulointitaitoihin, kuten kirjoittamiseen. Nämä poikkeavuudet voivat olla vakio tai ajoittainen (puuskittaista). Puuskittaista liikunnan aiheuttama dyskinesia (PED: n) voi myös olla läsnä. Muita ajoittaisia oireita voivat olla päänsärky, sekavuus ja energian menetys. Sekavuutta, energian/kestävyyden puutetta ja/tai lihasnykäyksiä saattaa esiintyä, erityisesti aikana ilman ruokaa. Joillakin nuorilla potilailla esiintyy satunnaisia epänormaaleja silmänliikkeitä, jotka voivat muistuttaa opsoklonusta tai nystagmusta. Joidenkin Glut 1-potilaiden nopeat silmänliikkeet ovat nopeita, monisuuntaisia, ja pään liike on usein samaan suuntaan kuin silmän liike. Nämä epänormaalit silmänliikkeet nimettiin äskettäin poikkeaviksi katse-sakadeiksi. Hemiplegia tai vuorotteleva ajoittainen hemiplegia voi esiintyä joillakin potilailla ja jäljitellä aivohalvauksen kaltaisia oireita. GLUT1-puutoksen toinen ominaisuus on se, että oireet ovat herkkiä ruoalle (esim. oireet, joita voidaan tilapäisesti parantaa nauttimalla hiilihydraatteja), ja oireet voivat pahentua aamulla heti heräämisen jälkeen. Kaikki oireet voivat pahentua tai laukaista tekijät, kuten nälkä, väsymys, kuumuus, ahdistus, ja sairaus. Kunkin potilaan oirekuva voi kehittyä ja muuttua ajan myötä, kun GLUT1-puutoksesta kärsivät lapset kasvavat ja kehittyvät murrosiässä aikuisuuteen.