Guthrien testi

Embryologia – 24 Mar 2021 Laajenna Kääntää

Google Translate – valitse kieli luettelosta, joka näkyy alla (tämä avaa uuden ulkoisen sivu)

العربية | català | 中文 | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | Indonesia | italiano | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | Pilipino | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Español | Vietnam | Svensk | ไทย / Türkçe | اردو | ייייש | tiếng Việt nämä ulkoiset käännökset ovat automatisoituja eivätkä välttämättä tarkkoja. (Lisää? Tietoa käännöksistä)

vain opetuskäyttöön-embryologia on kasvatuksellinen resurssi embryologisessa kehityksessä olevien käsitteiden oppimiselle, kliinistä tietoa ei anneta eikä sisältöä saa käyttää mihinkään muuhun tarkoitukseen.

-11

5C50.0 fenyyliketonuria / 8B61 selkärangan lihasatrofia

Johdanto

Guthrie-testi (Newborn Blood Spot Screening, ”Heel Prick” test, dried blood spots, DBS) on vastasyntyneen veren seulontatesti, jonka kehitti alun perin Tohtori Robert Guthrie (1916-95) Buffalon yliopistossa. Vuoteen 1963 mennessä kokeesta oli tullut vastasyntyneen rutiinitesti fenyyliketonurian toteamiseksi.

”kantapään mulkku” – testi.

Guthrie-testi eli ”Heel Prick” – testi tehdään rutiininomaisesti vastasyntyneelle (vastasyntyneelle 48-72 tunnin ikäiselle) verelle erilaisten tunnettujen geneettisten häiriöiden varalta. Kliininen termi ”flebotomia” kuvaa teko vetää tai poistaa verta verenkiertoelimistön kautta viillon tai punktion saada näyte analysointia ja diagnoosia. Australiassa seulonta sisältää tällä hetkellä 25 harvinaista.

huomaa, että eri mailla on erilaisia politiikkoja:

1. testiin sisältyvät häiriöt
2. tämän aineiston arkistointi
3. tunnistamaton saatavuus geenitutkimustarkoituksiin.

ultraäänitutkimuksessa havaittiin, että perikondriumin syvyys oli lyhimmillään kantapään keskellä ja vaihteli välillä 3-8 mm. tutkimuksen 80 lapsesta 78: lla (GA24-42 viikkoa) etäisyys oli vähintään 4 mm. Osoittaa, että vakiomuotoisia automatisoituja lanceteja keskosiksi (punktio 2,4 mm: n syvyyteen) voidaan käyttää turvallisesti missä tahansa kantapään jalkapohjan pinnalla välttäen kantapään posteriorista puolta. Tuoreemmassa tutkimuksessa todettiin koko kantapää jalkapohjan pinta on turvallinen saada verta aikavälillä ja keskosina yli GA 33 viikkoa. Pieni määrä sakkaroosia (0,012–0,12 g) voidaan antaa analgeettina vastasyntyneille, joille tehdään suonensisäinen tai kapillaarikantapistiäinen.

veri kerätään heelprickillä ja täplitetään testilevylle kuivumaan myöhempää testausta varten. Eri maissa ja lääkäripalveluissa on erilaisia linjauksia paitsi siitä, mitä testataan, myös siitä, kuinka kauan testikorttia säilytetään analyysin jälkeen. Tarkista tarkemmat tiedot lähipalvelustasi.

Historiallinen embryologia

Tohtori Robert Guthrie (1916-1995) oli yhdysvaltalainen Buffalon yliopiston mikrobiologi, joka kehitti kokoveren keräämisen suodatinpaperille ”Guthrie-kortit” kuljetusta, varastointia ja testausta varten vastasyntyneen aineenvaihdunnan ja geneettisten häiriöiden varalta. Nykyään testillä on myös useita nimiä: ”heel prick”, ”neonatal blood”-testi ja kuivaveritäplät.

Guthrie tunnetaan parhaiten fenyyliketonurian diagnostisen testin kehittäjänä.

Diagnoosiyhteydet: raskaudenaikainen diagnoosi | raskaustesti | amniocentesis | korioninen villus-näytteenotto / ultraääni | Alfafetoproteiini / raskauteen liittyvä plasmaproteiini | a / sikiön verinäytteenotto / magneettikuvaus | tietokonetomografia | ei-invasiivinen raskaudenaikainen testaus | sikiön verisolut äidin veressä | Preimplantaatio geneettinen seulonta | vertaileva Genomihydroksisaatio | Genomisekvensaatio | vastasyntyneen diagnoosi / Luokka: raskaudenaikainen diagnoosi / sikiön leikkaus | tautiluokitus | Luokka:Vastasyntyneiden diagnoosi

joitakin viimeaikaisia löydöksiä

• kuivattu veripilkku verrattuna fenyylialaniinin ja tyrosiinin laskimoverinäytteisiin ”plasman ja DBS: n välinen kokonaissoveltuvuus on hyvä. Bias on kuitenkin yksilö – (LH vs EDTA), ja mahdollisesti pitoisuus – (Alhainen fenyylialaniini) riippuvainen. Yleisen hyvän sopimuksen vuoksi suosittelemme DBS-plasmakorjauskertoimen käyttöä DBS-mittauksessa. Kunkin laboratorion on määritettävä oma tekijänsä, joka riippuu suodatinkorttityypistä, uutto-ja kalibrointiprotokollista ja jossa LH-plasma-arvot ovat kultastandardi.”

• diagnosointi synnynnäinen sytomegalovirus infektio: älä päästä eroon kuivuneita veriläiskiä ”synnynnäinen sytomegalovirus (cCMV) on vakava maailmanlaajuinen kansanterveydellinen ongelma, joka voi aiheuttaa peruuttamattomia sikiön ja vastasyntyneen synnynnäisiä vikoja oireinen tai oireeton vastasyntyneille syntyessään. Koska cCMV-seulontaa ei ole, cCMV-tartunnan jälkitarkastus lapsilla on mahdollista vain tutkimalla syntymän yhteydessä rutiininomaisesti kerättyjä ja eri aikajaksoille varastoituja kuivuneita Veripilkkunäytteitä (DBS) riippuen eri maissa voimassa olevista vastasyntyneiden seulontasäännöksistä. Tässä artikkelissa tiivistämme argumentit pitkäaikaisen DBS-näytteen varastoinnin puolesta cCMV-tartunnan havaitsemiseksi. Päätelmä: DBS-näytteenotto on luotettava ja edullinen menetelmä pitkän aikavälin biopankkitoimintaan, jonka avulla voidaan diagnosoida tunnettuja tartuntatauteja-mukaan lukien cCMV-sekä sairauksia, joita ei ole tunnistettu jetillä, minkä vuoksi niiden varastointipaikoista ja pitkäaikaisista varastointiolosuhteista ja – kestoista olisi tehtävä poliittinen päätös.”

• UK-Economic impact of screening for X-linked Adrenoleukodystrofy within a newborn blood spot screening programme ” the decision tree model was built to estimate the economic impact of involving for X-linked adrenoleukodystrofy (X-ALD) into an existing tandem mass spectrometry based newborn screening programme. Malli perustui Yhdistyneen kuningaskunnan kansallisen terveyspalvelun (NHS) vastasyntyneiden veren Spottiseulontaohjelmaan ja julkisen palvelun näkökulmasta käytettiin elinikäistä horisonttia. Mallirakenne ja parametrisointi perustuivat kirjallisuuskatsauksiin ja asiantuntijan kliiniseen arviointiin. Tuloksiin sisältyivät terveydenhuollon, sosiaalihuollon ja koulutuksen kustannukset sekä laatukorjatut elinvuodet (QALYs). Mallissa arvioitiin vain poikien seulontaa ja arvioitiin hematopoieettisen kantasolusiirron parantuneiden tulosten vaikutusta potilailla, joilla oli aivojen lapsuusiän X-ALD (CCALD). Kynnysanalyysien avulla selvitettiin hyötylaskelmien mahdollisia vaikutuksia seulonnalla tunnistettuihin muihin kuin CCALD-potilaisiin. …Poikien X-ALD: n seulonnan sisällyttämisen olemassa olevaan tandem-massaspektrometriaan perustuvaan vastasyntyneiden seulontaohjelmaan arvioidaan vähentävän elinikäisiä kustannuksia ja parantavan tuloksia CCALD-potilailla. Mahdollisen etuuden niille, joilla on muita kuin CCALD-ehtoja, olisi oltava huomattava, jotta se olisi suurempi kuin CCALD-tautia sairastaville koituva hyöty. Varhaisen diagnoosin mahdollisesta QALY-vaikutuksesta sekä ei-CCALD X-ALD: n että muiden peroksisomisten häiriöiden osalta tarvitaan lisänäyttöä. Suotuisan taloudellisen tuloksen taustalla ovat arvioidut sosiaalihuollon ja koulutuksen kustannusten alenemiset.

uudempia papereita

Tämä taulukko mahdollistaa automaattisen tietokoneen haun ulkopuolisesta PubMed-tietokannasta käyttäen lueteltua ”hakutermi” – tekstilinkkiä.

• tämä haku vaatii nyt manuaalisen linkin, koska alkuperäinen PubMed-laajennus on poistettu käytöstä.
• esillä oleva Lähdeluettelo ei sisällä toimituksellista aineistovalintaa sisällön tai relevanssin perusteella.
• viitteet löytyvät myös tästä luettelosta varsinaisen sivun katselupäivän perusteella.

viitteet, jotka on lueteltu muun sisällön sivulla ja siihen liittyvällä keskustelusivulla (lueteltu julkaisuvuoden alaotsikoiden alla), sisältävät joitakin toimituksellisia valintoja, jotka perustuvat sekä merkityksellisyyteen että saatavuuteen.

More? Lähdeviitteet / keskustelusivu | Lehtihaut / 2019 lähdeviitteet / 2020 lähdeviitteet

hakusana: vastasyntyneen verikoe | Guthrie testi | heel prick test | synnynnäinen metaboloc disorder | phenylketonuria | hypotyreoosi | kystinen fibroosi | homokystinuria | | vaahterasiirappi virtsasairaus | glutaarihappuria tyyppi 1 | spinal muscular atrofia

vanhemmat paperit

nämä paperit ilmestyivät alun perin some Recent Findings table-taulukkoon, mutta kun luettelo piteni, ne on nyt sekoitettu tähän kokoontaittuvaan taulukkoon.

Katso myös Keskustelusivulta muut vuosikohtaiset lähdeluettelot ja tällä sivulla olevat lähdeviitteet.

• Screening for spinal muscular atrofy SMA added to newborn heel prick (Guthrie test) in ’syvällinen’ change in medical screening ”in an Australian first, newborn babies are now being rutiininomaisesti screening for the genetic condition SMA, or spinal muscular atrofy”. SMA johtaa motoneuronien menetykseen ja etenevään lihasten kuihtumiseen ja sillä on useita eri muotoja: tyyppi 1, tyyppi 2 ja tyyppi 3a SMA. ABC News

• katsaus-Aminohapatiat-esiintyvyys, etiologia, seulonta ja hoitovaihtoehdot

• inborn Errors of Metabolism That Cause Sudden Infant Death: A Systematic Review with Implications for Population Neonatal Screening Programmes ”Many inborn errors of metabolism (IEMs) may present as sudden infant death (Sid). Nykyään yhä useammat IEM-potilaat tunnistetaan ennalta oireettomasti vastasyntyneiden bloodspot screening (NBS) – ohjelmilla. Jotkut potilaat välttyvät kuitenkin varhaiselta toteamiselta, koska heidän oireensa ja oireensa alkavat ennen kuin NBS: n testitulokset ovat saatavilla, he jopa kuolevat ennen kuin NBS: n näyte on otettu tai koska on olemassa IEM: iä, jotka eivät sisälly NBS: n ohjelmiin. Tämä oli kattava systemaattinen kirjallisuuskatsaus, jossa pyrittiin tunnistamaan kaikki SID: hen liittyvät IEM: t, mukaan lukien niiden hoidettavuus ja havaittavuus NBS Technologiesin avulla. Reyen oireyhtymä (RS) sisällytettiin hakustrategiaan, koska tätä tilaa voidaan pitää Sid: n mahdollisena esiasteena pahentavien oireiden jatkumossa. TULOS: 43 IEM: ää tunnistettiin, jotka liittyivät SID: hen ja / tai RS: ään. Näistä 1) 26: ta voi esiintyä jo vastasyntyneiden aikana, 2) hoitoa on saatavilla vähintään 32: lle ja 3) 26: ta voidaan tällä hetkellä tunnistaa analysoimalla asyylikarnitiineja ja aminohappoja kuivatuissa veripilkuissa (DBS). Kannatamme laajaa analyysiä aminohapoista ja asyylikarnitiineista veressä/plasmassa/DBS: ssä ja virtsassa kaikkien äkillisesti ja/tai odottamatta kuolleiden lasten osalta, mukaan lukien vastasyntyneet, joiden verta ei ollut vielä vedetty NBS: n rutiinitestiä varten. Yhdistettyjen metaboliittiseulonta-ja DNA-sekvensointitekniikoiden soveltaminen helpottaisi nopeaa tunnistamista ja maksimaalista diagnostista saantoa.”

• Yhdistyneen kuningaskunnan kansallinen Seulontakomitea-vastasyntyneitä vauvoja testataan vielä neljän sairauden varalta ”testiä käytetään jo fenyyliketonurian, kilpirauhasen vajaatoiminnan, sirppisolusairauden, kystisen fibroosin ja keskipitkäketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutteen seulomiseen. Näihin viiteen tilaan lisätään nyt vielä neljä: homokystinuria, vaahterasiirappivirtsaisuus, glutaarihappouria tyyppi 1 ja isovaleriaanihappoemia.”

• ”pyrimme mittaamaan erikseen lämmön ja kosteuden osuutta 34: n synnynnäisten häiriöiden merkkiaineen pitoisuuksissa kuivaveritäplän (DBS) näytteissä. Säilytimme pareittain dbss: ää 37°C: ssa ennalta määrätyin väliajoin matalan kosteuden ja korkean kosteuden ympäristöissä. Kaikkien näytteiden merkkitasot kussakin täydellisessä näytesarjassa mitattiin yhdellä analyyttisellä ajolla. 30 ± 5 päivää kestäneissä tutkimuksissa galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasi ja biotinidaasi menettivät lähes 65 prosenttia alkuaktiivisuuksista alhaisen kosteuden varastoinnissa; suurin osa 27 muun merkkiaineen hajoamisesta johtui korkean kosteuden varastoinnin haittavaikutuksista; seitsemän korkeassa kosteudessa säilytetyn DBSs: n merkkiainetta menetti tutkimuksen loppuun mennessä yli 90 prosenttia alkutasoista ja neljä 7: stä menetti yli 50 prosenttia alkutasoista ensimmäisen varastointiviikon aikana.”

• vastasyntyneiden kuuloseulonta ja geenitestaus 8974 brasilialaisella vastasyntyneellä. ”Olemme löytäneet 17 henkilöä, jotka epäonnistuivat ohimenevät otoakustiset päästöt (TOAE). Heidän joukossaan havaittiin 4 homotsygoottista vastasyntynyttä 35delg-mutaatiota ja 3 yksilöä, joilla oli A827G-mutaatio MTRNR1-mitokondriogeenissä.”

• koko genomin mikroarray-analyysi vastasyntyneiden verikorteista. ”Vastasyntyneiden veri, joka on saatu kantapuikosta ja joka on säilytetty kuivana paperikorteilla, on ollut standardi sikiövaurioiden seulonnassa 50 vuoden ajan. Tällaisia kuivattuja verinäytteitä käytetään pääasiassa pienimolekyylisten analyyttien analysointiin. Viime aikoina tällaisten kuivuneiden verikorttien DNA-komplementtia on käytetty kohdennetuissa geneettisissä testeissä, kuten kystisen fibroosin yhden nukleotidin polymorfismissa. Muodollisena mahdollisuutena on keskusteltu tällaisen testauksen laajentamisesta polygeenisiin piirteisiin ja mahdollisesti koko genomin skannaamisesta. Kuitenkin tähän asti DNA: n määrä, joka voitaisiin saada tällaisista kuivuneista verikorteista, on ollut rajallinen, koska DNA: n talteenottotekniikka on tehotonta. …Yhdessä nämä tiedot viittaavat siihen, että alle 10% normaalista vastasyntyneiden verinäytteestä saatu DNA, joka on säilytetty kuivana useita vuosia Guthrie-kortille, voi tukea genomin laajuista vastasyntyneiden geenitestausta.”

rutiininomaisesti seulotut häiriöt

tämä luettelo voi vaihdella maittain.

• fenyyliketonuria (PKU) (OMIM)
• Biotinidaasin puutos (OMIM)
• synnynnäinen lisämunuaisen Hyperplasia (CAH) (OMIM)
• synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (CH)
• synnynnäinen toksoplasmoosi
• kystinen fibroosi (CF) (OMIM))
• galaktosemia (Gal) (omim)
• homokystinuria (Omim)
• vaahterasiirappi virtsasairaus (MSUD) (OMIM)
• keskiketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCAD) (omim)
• Toxoplasma gondii IgM-vasta-aineet

fenyyliketonuria

ICD-11

5c50.0 Fenyyliketonuriafenyyliketonuria on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista fenyylialaniinihydroksylaasin puutos. fenyylialaniini on entsyymi, joka on välttämätön fenyylialaniinin muuttamiseksi tyrosiiniksi. Hoitamattomana fenyyliketonuria johtaa kehitysvammaisuuteen, joskus syvään, sekä hypopigmentaatioon. Ruokavalion fenyylialaniinirajoitus mahdollistaa potilaiden lähes normaalin elämän.

5C50.00 Klassinen fenyyliketonuria | 5C50.01 Ei-Klassinen fenyyliketonuria | 5C50.02 emon fenyyliketonuriasta johtuva Embryofetopatia

ilmaantuvuus on noin yksi 10 000 elävänä syntyneestä (noin 10 vauvaa vuodessa). PKU aiheuttaa veren korkeita fenyylialaniinipitoisuuksia ja vaikeaa kehitysvammaisuutta. Kahden tai kolmen ensimmäisen viikon aikana aloitettu, vähän fenyylialaniinia sisältävä ruokavalio johtaa normaaliin kehitykseen.

5c50.00 Klassinen fenyyliketonuria – Klassinen fenyyliketonuria on vaikea fenyyliketonurian muoto (PKU, ) aminohappometabolian synnynnäinen virhe, jolle on hoitamattomilla potilailla ominaista vaikea älyllinen vaje ja neuropsykiatriset komplikaatiot.

5C50.01 Ei – luokkainen fenyyliketonuria-lievä fenyyliketonuria on harvinainen fenyyliketourian (PKU,) muoto, synnynnäinen aminohappometabolian virhe, jolle on ominaista lievän tai keskivaikean PKU: n oireet.

5C50.02 Emon fenyyliketonuriasta johtuva Embryofetopatia – äidin fenyylialaninemia viittaa kehityshäiriöihin, joita voi esiintyä fenyyliketonuriasta (PKU) kärsivien naisten jälkeläisillä, ja niihin kuuluvat sikiön kehityshäiriöt, mukaan lukien mikrokefalia, kohdunsisäisen kasvun hidastuminen ja sitä seuraava älyllinen vaje, ja alkionkehityshäiriöt, kuten sydänviat (yleensä conotrunkaalinen), corpus callosus ageneesi, hermojen siirtymävaiheen häiriöt, kasvojen dysmorfismi ja harvemmin suulakihalkio, henkitorven ja ruokatorven poikkeavuudet.

PubMed Search-fenyyliketonuria

galaktosemia

ICD-11

5C51.4 galaktoosin metabolismiklassinen galaktosemia on hengenvaarallinen aineenvaihduntasairaus, joka alkaa vastasyntyneillä. Imeväisille kehittyy yleensä ruokintavaikeuksia, letargiaa ja vaikea maksasairaus.

5C51.40 galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin puutos | 5c51.41 Galaktokinaasin puutos | 5c51.42 glukoosi-tai galaktoosi-intoleranssi vastasyntyneillä

galaktosemian ilmaantuvuus on noin yksi 40 000 syntyneestä, noin 1-3 tapausta vuodessa. Katso tuore tautikatsaus ja Cochrane-Tietokantakatsaus. Vauvat eivät pysty käsittelemään galaktoosia, joka on osa laktoosia. Hengenvaarallista maksan vajaatoimintaa ja tulehduksia voi esiintyä. Ensimmäisellä viikolla aloitettu galaktoositon ruokavalio voi olla hengenpelastaja.

5C51. 41 Galaktokinaasin puutos on harvinainen lievä galaktosemian muoto, jolle on ominaista kaihin varhainen puhkeaminen ja klassisen galaktosemian tavanomaisten oireiden puuttuminen, kuten ruokintavaikeudet, huono painonnousu ja kasvu, uneliaisuus ja keltaisuus.

linkit: milk / OMIM) PubMed Search – galaktosemia

Krabben tauti

ICD-11 8A44.4 Krabben tauti, jota kutsutaan myös globoid-solujen leukodystrofiaksi, on galaktosyyliseramidaasin (tai galaktoserebrosidaasin) puutoksesta johtuva sfingolipidoosi, joka on lysosomaalinen entsyymi, joka katabolisoi myeliinin tärkeän lipidikomponentin. Tauti johtaa demyelinaatio keskus-ja ääreishermoston, joka on nopeasti etenevä ensimmäisestä elinvuodesta, mutta nuorten, nuorten tai aikuisten puhkeamista muotoja on myös raportoitu, jossa vaihtelevampi etenemisnopeus.

Krabben tauti (globoid-solujen leukodystrofia, galaktosyylikeramidaasin puutos, galaktosyylikeramidaasin puutos) harvinainen poikkeavuus lysosomaalinen häiriö, joka johtuu GALC-geenin mutaatiosta, joka tuottaa vähemmän galaktosyylikeramidaasia, entsyymiä, jota tarvitaan gliasoluissa hermosoluja eristävän myeliinin valmistamiseksi. Tämä luokitellaan myös lysosomaaliseksi häiriöksi. On olemassa vastasyntyneen testi taudin, joka on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä

1. varhain alkava muoto-ilmaantuu ensimmäiset elinkuukaudet, tappava ennen ikää 2). Katso tämä tuore arvostelu.
2. Myöhäislapsuudessa tai varhaisnuoruudessa esiintyvä Myöhäislapsuus). Kuvio.

linkit: autosomaalinen resessiivinen periytyminen | Neural Exam Movies | Periytymisgenetiikka

Vaahterasiirappivirtsaisuus

ICD-11 5C50.D0 vaahterasiirappi-virtsasairaus (MSUD) on haaraketjuisten aminohappojen aineenvaihdunnan häiriö. Muotoja on kuvattu neljä. Varhain alkanut klassinen muoto ilmenee syntymän jälkeen letargialla, huonolla ruokinnalla ja neurologisilla myrkytysoireilla. Kliininen kurssi ilman hoitoa on ominaista syvenevä kooma vaahterasiirappi haju virtsan. Subakuutti MSUD ilmenee myöhemmin enkefalopatialla, kehitysvammaisuudella, suurella hypotonialla, opistotonuksella ja aivoatrofialla, joilla on vaikea tulos. MSUD: n ajoittainen muoto voi ilmetä missä iässä tahansa ja aiheuttaa toistuvaa ketoasidoottista koomaa. Tiamiinille reagoiva MSUD on hyvin harvinainen muoto, jolle on ominaista biokemiallisen Profiilin parantaminen tiamiinihoidolla.

linkit: OMIM / Search PubMed

Biotinidaasin puutos

ICD-11 5C50.E orgaaninen aciduria-5C50.E0 Klassinen orgaaninen aciduria tämä termi, jota käytetään luokittelemaan ryhmä aineenvaihdunnan häiriöitä, jotka häiritsevät normaalia aminohappojen aineenvaihduntaa, erityisesti haaraketjuisia aminohappoja, aiheuttaen kertyminen happoja, jotka eivät yleensä ole läsnä.

Multiple carboksylase deficiency (MCD) on autosomaalinen resessiivinen metabolinen häiriö, jolle on ominaista pääasiassa ihon ja neurologisia poikkeavuuksia. Oireet johtuvat potilaan kyvyttömyydestä käyttää uudelleen biotiinia, välttämätöntä ravintoainetta. (teksti OMIMILTA)

linkit: OMIM

Spinal Muscular Atrophology

ICD-11 8B61 Spinal muscular atrophyspinal muscular atrophology (SMA) on etenevä sairaus, johon liittyy anterioristen sarvisolujen menetys, joka johtaa lihasheikkouteen ja kuihtumiseen. Heikkous on tyypillisesti symmetrinen. Tyypillisesti ylemmät motoneuronimerkit puuttuvat eikä aistivajetta ole. Ruokinta ja nieleminen voi vaikuttaa, ja osallistuminen hengityslihasten voi esiintyä. SMA on autosomissa resessiivisesti periytyvä häiriö, joka liittyy kromosomiin 5q13 ja jonka aiheuttaa SMN 1 (spinal motone neuron 1) – geenin deleetio tai mutaatio. SMA: n neljä tyyppiä I, II, III ja IV luokitellaan taudin puhkeamisiän ja motoristen virstanpylväiden saavuttamiskyvyn perusteella.

8B61. 0 infantiili spinal lihasatrofia, tyyppi I | 8B61. 1 myöhäinen infantiili spinal muscular atrofia, tyyppi II

on olemassa erilaisia selkärangan lihasatrofiaa, joka on nimetty alkamisajankohdan mukaan.:

• infantiili-SMA tyyppi 1, alkaa heikkous voi olla prenataalinen (vähentynyt sikiön liikkeet loppupuolella raskauden) tai kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana.
• myöhäinen infantiili-SMA tyyppi 2, lihasheikkoutta on havaittavissa 6-18 kuukauden iässä.
• Juvenile-SMA tyyppi 3, lihasten heikkous on havaittavissa 18 kuukauden iän jälkeen. Lapsi pystyy istumaan ja seisomaan itsenäisesti.
• aikuisen SMA tyypin 4 heikkous, kehittyy yleisimmin 35 vuoden iän jälkeen (harvemmin 18-35 vuoden iässä).

Australia now (2018)sisältää selkärangan lihasatrofian (More? KS. ABC News)

linkit: PubMed-spinal muscular atrofy

Australia

NSW Newborn Screening Programme

joka vuosi testataan yli 90000 vauvaa ja havaitaan noin 90, jotka tarvitsevat kiireellistä arviointia ja hoitoa. NSW: ssä ja Victoriassa bloodspot-kortteja säilytetään toistaiseksi.

• fenyyliketonuria ( PKU) – 1 / 10 000 elävänä syntynyttä (noin 10 vauvaa vuodessa). PKU aiheuttaa veren korkeita fenyylialaniinipitoisuuksia ja vaikeaa kehitysvammaisuutta. Kahden tai kolmen ensimmäisen viikon aikana aloitettu, vähän fenyylialaniinia sisältävä ruokavalio johtaa normaaliin kehitykseen.

• ensisijainen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta-1 3500: sta elävänä syntyneestä (noin 26 vauvaa vuodessa). Se johtuu kilpirauhasen puuttumisesta tai epänormaalista muodostumisesta tai toiminnasta. Tämä aiheuttaa kasvua ja kehitysvammaisuutta, jos sitä ei hoideta. Lääkitys kilpirauhashormonilla alkoi varhain, johtaa normaaliin kasvuun ja kehitykseen.

• kystinen fibroosi (CF) – 1 2 500: sta elävänä syntyneestä (noin 34 vauvaa vuodessa). Ilman hoitoa vauvat kehittävät rinnassa infektioita ja usein on hyvin vakava epäonnistuminen menestyä. Varhainen hoito parantaa huomattavasti vauvojen terveyttä CF. Vastasyntyneen bloodspot seulonta tunnistaa noin 95% vauvoista CF mutta myös havaitsee muutamia vauvoja, jotka voivat olla vain terveitä kantajia. Näille vauvoille noin kuuden viikon iässä tehty hikitesti määrittää, onko vauvalla CF tai onko se terve kantaja.

• galaktosemia-1 40 000 synnytyksestä (noin 1-3 tapausta vuodessa). Vauvat eivät pysty käsittelemään galaktoosia, joka on osa laktoosia. Hengenvaarallista maksan vajaatoimintaa ja tulehduksia voi esiintyä. Ensimmäisellä viikolla aloitettu galaktoositon ruokavalio on hengenpelastaja.

• harvinaisemmat aineenvaihdunnan häiriöt – jotkut rasvahapot, orgaaniset hapot ja muut aminohappovirheet voidaan nyt havaita Tandem-massaspektrometrialla. Nämä paljon harvinaisemmat aineenvaihduntahäiriöt koskettavat noin 15-18 vauvaa vuodessa. Varhainen havaitseminen on tärkeää, koska ruokavalio ja lääkkeet voivat hoitaa useimmat näistä häiriöistä. Ilman asianmukaista hoitoa ne voivat aiheuttaa vakavan vammautumisen tai kuoleman.

• tunnistettuja kortteja saa käyttää perhe-etuuteen tai tutkimukseen vain erillisellä suostumuksella ennen testausta.
• ei-tunnistettavia kortteja (tunnisteet pysyvästi poistettu) saa käyttää terveystutkimuksen eettisen komitean hyväksymässä tutkimuksessa – suostumusta ei tarvita.
• vanhemmilla on oikeus tutustua lapsensa tietoihin. Muu käyttö edellyttää vanhempien suostumusta, paitsi jos on olemassa oikeuden päätös, tähän mennessä tätä ei ole tapahtunut.

genetiikan palvelut NSW: ssä-koordinoi NSW Genetics Service Advisory Committee, jota tukee NSW Department of Health-departementin strategisen kehityksen osaston osavaltion laajuinen palvelujen kehitysosasto. (TIEDOT NSW Health-Newborn Bloodspot Screening Policy 13-Nov-2006)

linkit: NSW Genetics Health

New Zealand

Links: NZ newborn screening

USA

state laws mandate that that Blood be drawed from all newborn infants to screen for health-threatching conditions.

arvostelut

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg m & van Montfrans JM. (2015). TREC Based Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Disease: a Systematic Review. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

Articles

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: lääkeainetietokanta aineenvaihdunnan synnynnäisille virheille. Orphanet J Rare Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ’ Brien S, Simms D, Li LX, De Jesus VR & Hannon WH. (2011). Merkkiaineiden stabiilisuus kuivuneissa veriläiskissä vastasyntyneiden suositelluissa seulontahäiriöissä Yhdysvalloissa. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementation of universal newborn bloodspot screening for sirppisolusairaus and other clinical significant hemoglobinopathies in England: screening results for 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Vastasyntyneiden hypermetioninemian muutos: implications for the detection of homokystinuria. Kaari. Tämä. Lapsi. , 54, 593-8. PMID: 507913

Search PubMed

Search Pubmed: Guthrie test | neonatal blood spot test

External Links Notice – the dynamic nature of the internet may means that some of these listed links may not no longer function. Jos linkki ei enää toimi, etsi verkosta linkin teksti tai nimi. Linkit ulkopuolisille kaupallisille sivustoille tarjotaan vain tiedotustarkoituksessa, eikä niitä tulisi koskaan pitää vahvistuksena. UNSW Embryology tarjotaan koulutus resurssi ilman kliinisiä tietoja tai kaupallisia yhteyksiä.

• Geneve: Maailman Terveysjärjestö; 2010. WHO Guidelines on Drawing Blood: Best Practices in Flebotomy.

• Drug Database for inborn errors of metabolism DDIEM käsin kuratoitu, ontologisesti formalisoitu tietopohja lääkkeitä, terapeuttisia menettelyjä, ja lieventää fenotyyppejä.

Australia

• PDF Screening Guidelines (2015)
• PDF Newborn Bloodspot Screening – NSW Health (2016)
• Australian Institute of Health and Welfare (AIHW)
• NSW Genetics Health

Uusi – Seelanti

• NZ newborn screening
• information video

Yhdistynyt kuningaskunta

• seulontaohjelmat
• UK National screening Committee
• UK National Screening committee-meetings
• vastasyntyneen veripilkku
• vastasyntyneen veripilkku

USA

• Medline Plus – vastasyntyneiden seulontatestit

Sanasto linkit

Sanasto: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | Numbers / Symbols | Term Link

mainitse tämä sivu: Hill, M. A. (2021, 24.maaliskuuta) Embryology Guthrie test. Haettu https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test