harvinainen geenimutaatio antaa joillekin ihmisille mahdollisuuden toimia vähemmällä unella

jonkin niin olennaisen ja perustavan asian vuoksi, että uni on osoittautunut monimutkaiseksi biologiseksi painajaiseksi tutkijoille. Tiettyjen geenien, kuten kellon ja BMAL1: n, on arveltu vaikuttavan elimistön vuorokausirytmiin, mutta uniprosessin säätelyyn osallistuvien hahmojen koko joukko pysyy sumeana.
mutta kiitos äidin ja tyttären, joilla on harvinainen geenimutaatio—ja jotka rutiininomaisesti tarvitsevat vain kuusi tuntia unta yössä—tutkijat ovat äskettäin ottaneet askeleen eteenpäin matkalla purkamaan takkuista unen geneettistä verkkoa.
tänään Science–tiedelehdessä julkaistu uusi tutkimus kertoo, että DEC2—geenissä on havaittu geenimutaatio, joka näyttää mahdollistavan sen, että äiti—tytär-pari ”lyhyitä nukkujia” – ja kourallinen siirtogeenisiä hiiriä-todella tarvitsevat vähemmän unta.
”tiedämme, että uni on välttämätöntä selviytymiselle”, sanoo San Franciscossa sijaitsevan Kalifornian yliopiston neurologian professori Ying-Hui Fu. Mutta ”emme tiedä mitään siitä, miten sitä säännellään”, hän lisää.
unentarve näyttää noudattavan yleistä käyrää, ja useimmat ihmiset tarvitsevat seitsemästä kahdeksaan tuntia öisin. Vain noin 5 prosenttia väestöstä tulee toimeen aivan hyvin kuuden tunnin unilla, Fu huomauttaa.
”normaaleissa nukkujissa, jos lyhennät heidän kestonsa kuuteen tuntiin, muutaman päivän kuluttua huomaat jonkin kielteisen vaikutuksen”, selittää Mehdi Tafti, sveitsiläisen Lausannen yliopiston integratiivisen genomiikan Keskuksen apulaisprofessori, joka kirjoitti oheisen perspectives-teoksen eikä ollut mukana tutkimuksessa. ”Eikä kenenkään pitäisi nukkua-riistää häneltä itseltään.”
vaikka tutkimuksessa nukuttiin vain keskimäärin 6,25 tuntia yössä, sekä 17-vuotias tytär että hieman yli 40-vuotias äiti näyttivät olevan täysin terveitä ja hyvin levänneitä, Fu toteaa. ”Ne tuntuvat ihan hyviltä”, hän sanoo. Toisin kuin muilla perheenjäsenillä (jotka tarvitsivat keskimäärin noin kahdeksan tuntia unta), heillä oli mutaatio DEC2-transkriptiofilitaattorissa, joka on mukana vuorokausirytmin kellossa, muun muassa toiminnoissa. Mutta oliko tämä ainoa syy vähenevään unentarpeeseen?
tutkiakseen tarkemmin geeniä ja sen vaikutusta kehoon tutkijat tutkivat siirtogeenisiä hiiriä, joilla oli sisään tuotu mutaatio. Nämä koe-eläimet kokivat päivittäisen aktiivisuusjakson noin 1,2 tuntia pitempään kuin muut kuin mutanttimaiset maanmiehensä. Dec2: n poistaminen hiiriltä ei kuitenkaan saanut aikaan samanlaista herätystä, vaan geneettiset knockout-hiiret itse asiassa nukkuivat hieman enemmän.
taustalla on Taftin mukaan kysymys siitä, kuinka paljon unta ihmiset todella tarvitsevat? Voisivatko useimmat pärjätä seitsemällä tunnilla vai tarvitsevatko jotkut todella nukkua täydet ysit? Jotta ihmiset nukkuisivat vähemmän, heidän pitäisi nukkua paremmin-eli tehokkaammin voimakkaampien REM-tilojen kanssa, Tafti selittää, mikä näyttää tapahtuvan niillä, joilla on DEC2-mutaatio. ”Uskomme, että lyhytuniset nukkuvat tehokkaammin”, hän sanoo.
vaikka tämä mutaatio on erittäin harvinainen, jopa lyhytunisilla (Tafti arvioi kokonaismäärän olevan alle 1 prosentti lyhytunisista), eikä sitä löytynyt yhdelläkään testatuista 250 verrokkihenkilöstä), Fu on yhä toiveikas, että löydös kannattaa tulevaisuudessa. Hän sanoo löydön olevan ” mahdollisuus alkaa tutkia polkuja ja sitä, voimmeko muokata sitä tulevaisuudessa.”Hän ja hänen kollegansa tutkivat jo muita geenejä.
Tafti odottaa, että edessä on vielä pitkä tie ennen kuin tutkijat ymmärtävät unen vakaasti. ”Se on monimutkainen fenotyyppi”, hän sanoo, ja se on ” todennäköisesti seurausta monista, monista geeneistä—ja ympäristöstä.”
tulevaisuudessa tämänkaltaisilla löydöillä voi olla rooli hoitojen kehittämisessä niille, joilla on unihäiriöitä, tai vain auttaa tavallisia ihmisiä tulemaan toimeen vähemmällä unella. ”Vuosikymmenten päästä voimme toimia sillä polulla ja tehostaa unta”, Tafti toteaa.
Fu sanoo, että ihmisten auttaminen nukkumaan hieman vähemmän ja samalla heidän terveytensä ja hyvinvointinsa ylläpitäminen on hänen perimmäinen unelmansa.