harvinaisten sairauksien tietokanta

epidermaalinen luomi-oireyhtymät sisältävät monenlaisia sairauksia. Erityiset oireet läsnä, vakavuus ja ennuste voivat vaihdella suuresti riippuen tietyntyyppisen ENS ja läsnäolo ja laajuus niihin liittyvien extra-ihon oireita. Myös näiden häiriöiden alkaminen ja eteneminen vaihtelee suuresti.

epidermaaliset nevit on myös luokiteltu ”hamartomasiksi”, joka on melko epämääräinen ja epäselvä termi hyvänlaatuisille kasvainmaisille epämuodostumille, jotka voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon alueeseen. ”Hamartomas” koostuvat kypsistä soluista ja kudoksesta, joita normaalisti löytyy teennäiseltä alueelta. Epidermaalisia nevejä on erilaisia niiden pääkomponentin perusteella. Epidermaalinen nevi ovat yleensä läsnä syntymän (synnynnäinen) ja näkyvät laastari tai plakki umpeenkasvaneen ihon. Epidermaalisia nevejä esiintyy usein rungossa, raajoissa, kasvoissa tai päänahassa. Epidermaalinen nevi voi olla silmiinpistävä ja ilmeinen ulkonäöltään tai hienovarainen ja helppo jättää huomaamatta.

yleensä epidermaalinen nevi päässä ja kasvoissa liittyy todennäköisemmin aivojen, silmien ja kallon luiden epämuodostumiin. Epidermaalinen nevi rungossa ovat todennäköisesti liittyy epänormaali kaarevuus selkärangan, lonkan epämuodostumia ja epämuodostumia kädet ja jalat.

leesiot eivät yleensä ulkonäköään lukuun ottamatta aiheuta lisäoireita. Yksilöt, joilla on rasvainen luomi pään voi myöhemmin kehittää intralesional kasvaimia, kuten trichoblastooma tai tyvisolusyöpä. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat kuitenkin siihen, että tätä riskiä saatetaan liioitella lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Hengenvaarallisen pahanlaatuisen kasvun riski on käytännössä olematon. Näin ollen ei ole tarpeen poistaa rasvainen luomi syövän estohoidossa (välttäminen pahanlaatuisia kasvaimia).

SCHIMMELPENNINGIN oireyhtymä

tälle häiriölle on ominaista useita talirauhasia ja aivojen, silmien ja luiden vikoja. Ihovaurio vaikuttaa yksilöiden Schimmelpenning oireyhtymä kutsutaan luomi rasvainen, koska se vaikuttaa pääasiassa talirauhasten (pieni öljyä tuottavat rauhaset iholla). Schimmelpenningin oireyhtymä on yleisin ENS. Rasvainen luomi on läsnä syntymän (synnynnäinen), vaikka se ei ehkä tunnisteta vasta myöhemmin lapsuudessa, tai jopa murrosiän jälkeen. Päänahan ja puolivälissä kasvojen alueella ovat useimmiten vaikuttaa. Kädet, jalat ja runko voi myös vaikuttaa. Talinevet ovat yleensä lohen tai kellastuneen värisiä, karvattomia, sileitä laikkuja. Lopulta (yleensä murrosiän tienoilla) ne korostuvat ja saattavat näkyä hilseilevinä, pahkamaisina tai paksuuntuneina. Kun päänahka on mukana, suuria vaurioita voi olla läsnä. Nämä ovat yleensä karvattomia.

tali-nevi esiintyy usein yksittäisinä löydöksinä. Kuitenkin, kun niitä esiintyy muita ihon ulkopuolisia oireita, termi Schimmelpenning oireyhtymä on asianmukainen. Lisäksi tali nevi, yksilöiden Schimmelpenning oireyhtymä voi olla neurologisia poikkeavuuksia kuten kouristuksia, viivästyksiä saavuttaa kehityshäiriöitä virstanpylväitä (kehitysviiveitä), kehitysvamma ja epämuodostumia, jotka vaikuttavat tiettyihin aivojen rakenteisiin.

myös Schimmelpenningin oireyhtymässä esiintyy silmän epämuodostumia, joihin kuuluu kudoksen osittainen puuttuminen (kolobooma) silmän värillisestä osasta (iiris) tai silmän takaosan kalvosta (verkkokalvo), sarveiskalvon samentuminen (sameus), Ristikkäiset silmät (karsastus), näköhermon viat ja verkkokalvon arpeutuminen tai irtoaminen. Jotkut yksilöt voivat olla hyvänlaatuinen, kellertävän valkoinen, rasva kasvain ulompi osa silmämunan (epibulbar lipodermoid).

sairastuneilla on myös luuston epämuodostumia, kuten selkärangan epänormaali kaarevuus, lonkan sijoiltaanmeno ja raajojen epämuodostumat. Craniofacial vikoja, kuten epätavallisen näkyvä otsa (edestä bossing) voi myös esiintyä. Muita luuston epämuodostumia voivat olla luukystat, alikehittyneisyys lantion ja epätäydellinen muodostumista luisia rakenteita kuten nilkan, jalka ja luut selkärangan (nikamien).

Schimmelpenningin oireyhtymästä kärsiville voi kehittyä myös D-vitamiinille vastustuskykyinen riisitauti, jolle on ominaista jalkojen taipuminen, kipu jaloissa ja luuston rakenteen progressiivinen pehmeneminen. Lapsilla kasvunopeus voi olla hidas, mikä johtaa lopulta lyhytkasvuisuuteen. Sairastuneet henkilöt voivat olla alttiita murtumille.

aiemmin Schimmelpenningin oireyhtymästä käytettiin termiä ”epidermaalinen nevus-oireyhtymä”. Valitettavasti jotkut kirjoittajat käyttävät edelleen näitä termejä vaihdellen. Muita termejä käytetään kuvaamaan tätä häiriötä ovat Schimmelpenning-Feuerstein-Mims oireyhtymä, lineaarinen rasvainen luomi sekvenssi, rasvainen luomi oireyhtymä ja Jadassohn rasvainen luomi oireyhtymä.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

tälle ENS-tyypille on ominaista luoman tali ja papuluokan lentiginous-luomi. (Kuvauksen luomi rasvainen katso Schimmelpenning oireyhtymä edellä.) Pilkullinen lentiginous luomi on ominaista suuri, vaaleanruskea värjäytyminen ihon, päällekkäin useita tummunut (melanocytic) täplät (näppylöitä). Vaikka luomi on läsnä syntyessään, ominaiset näppylät Täplikäs lentiginous luomi voi kehittyä vasta myöhemmin elämässä, kun taas café-au-lait Tausta silmänpohjat osoittavat shakkilauta järjestely on yleensä läsnä vastasyntyneelle.

fakoomatoosi pigmentokeratotica-potilailla voi myös kehittyä muita poikkeavuuksia, erityisesti neurologisia ja luustoon liittyviä poikkeavuuksia. Neurologisia poikkeavuuksia ovat kouristukset, älyllinen vajaatoiminta, lihasheikkous, halvaantuminen toisella puolella kehoa (hemipareesi), alikehittyneisyys toisella puolella poika (hemiatrofia), liiallinen hikoilu (liikahikoilu), ja ihon dysestesia, tila, jossa koskettaa ihoa aiheuttaa epämiellyttävyyden tunnetta.

Luustopoikkeavuuksia voivat olla selkärangan epänormaali sivukäyrä (skolioosi) ja D-vitamiinille vastustuskykyinen riisitauti, jolle on ominaista jalkojen taipuva epämuodostuma, kipu jaloissa ja luuston rakenteen progressiivinen pehmeneminen. Lapsilla kasvunopeus voi olla hidas, mikä johtaa lopulta lyhytkasvuisuuteen. Sairastuneet henkilöt voivat olla alttiita murtumille.

muita löydöksiä, joita on raportoitu tässä häiriössä, ovat kuulonmenetys toisessa korvassa, Ristikkäiset silmät (karsastus), yläluomen roikkuminen (ptoosi) ja aortan ahtauma (aorttastenoosi).

NEVUS COMEDONICUS syndrooma

Nevus comedonicus on iholeesio, joka koostuu kiinteästi asetetuista, laajenevista follikulaarisista aukoista, jotka periaatteessa kuuluvat karvatuppeen, mutta nevus comedonicus-kasvissa on keratiini, joka on tärkeä rakenneproteiini ihon uloimmassa kerroksessa sekä hiuksissa ja kynsissä. Nämä vauriot löytyvät usein päähän, mutta voi esiintyä myös runkoon ja raajoihin. Nämä vauriot voivat olla monimutkaisia suuret kystat sisältävät tali (öljy).

nevus comedonicus-oireyhtymässä tyypilliseen iholeesioon liittyy muitakin oireita. Nämä oireet esiintyvät yleensä samalla puolella kehoa (ipsilateraalinen) kuin iholeesio. Muita löydöksiä voivat olla kaihi, vyöt sormien tai varpaiden (syndaktyly), epänormaali kiinnittyminen pikkusormen niin, että se on taivutettu kohti rengas sormi (clinodactyly), ylimääräinen peukalo (esiaksiaalinen polydaktyly), epänormaali kaarevuus selkärangan (skolioosi), ja selkärangan vikoja. Neurologisia poikkeavuuksia voi myös esiintyä, kuten kognitiivisia puutteita, epänormaali muodostuminen alueen aivojen, joka yhdistää kaksi aivopuoliskon (dysgenesis corpus callosum), ja mikrokefalia, ehto, joka osoittaa, että pään ympärysmitta on pienempi kuin olisi odotettavissa lapsen ikä ja sukupuoli.

ANGORA HAIR NEVUS SYNDROME (SCHAUDERIN syndrooma)

tälle ENS-tyypille on ominaista epidermaalinen luomi, jota peittävät pitkät, pehmeät valkoiset karvat. Leesio on järjestetty leveään, nauhamaiseen muotoon. Angora hair nevus-oireyhtymään voi liittyä kouristuksia, kehitysvammaisuutta ja toisen puolen halvaus (hemipareesi). Erottuva kasvonpiirteitä voi myös esiintyä lukien epänormaali näkyvyys otsa (edestä bossing), epämuodostuneet korvat ja poikkeuksellisen suuri kieli (makrostomia). Silmän poikkeavuuksia voi esiintyä myös kaihi, osittainen puuttuminen kudoksen (coloboma) alkaen värillinen osa silmän (iiris), näköhermon vikoja ja ehtoja, jotka vaikuttavat rakenteeseen tai toimintaan oppilaiden (kohdunulkoinen pupillit). Angora hair nevus oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Schauder oireyhtymä.

Beckerin luoman syndrooma

Beckerin luovalle on ominaista yksi tai useampi leesio, jotka yleensä muodostavat ruutukuvion. Becker luomi on ominaista yliaktiivisuus karvatupet ja pigmentti solujen (melanosyyttien). Vaikuttaa yksilöiden on suuri tummanruskea laikku ihoa, joka on usein raportoitu liittyvän olkapää, selkä tai rinta. Kuitenkin tämä ihovaurio voi kehittyä missä tahansa kehossa. Murrosiän jälkeen Becker luomi tummenee ja miehillä näyttää liiallinen karvankasvu. Joillakin koirailla, joilla on Becker-luomi, saattaa esiintyä parran epäsymmetristä kasvua.

henkilöillä, joilla on Becker nevus-oireyhtymä, saattaa esiintyä rinnan alikehittyneisyyttä samalla puolella kehoa kuin iholeesio (ipsilateraalinen rintojen hypoplasia). Tämä havainto vaikuttaa sekä miehillä että naisilla, mutta on huomattavampi naisilla. Ylimääräisiä (supernumerary) nännit ja poikkeuksellisen harva hiukset kainalossa vaikuttaa puolella kehon voi myös esiintyä.

Becker nevus-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on luuston ja lihasten poikkeavuuksia, mukaan lukien selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi), nikamavirheitä, kylkiluiden fuusioitumista, käsivarsien ja jalkojen epätasaista kasvua, hampaiden ja leukojen alikehittyneisyyttä (odontomaksillaarinen hypoplasia) ja painunut rinta tai epänormaalin näkyvä rinta (pectus excavatum ja pectus carinatum). Lihasten poikkeavuuksiin voi kuulua alikehittyneisyys lihaksia olkapään vyö vaikuttaa puolella kehoa.

Becker nevus-oireyhtymää voidaan kutsua myös pigmentoituneeksi karvaiseksi epidermaaliseksi nevus-oireyhtymäksi.

PROTEUS-syndrooma

Proteus-syndroomalle tyypillinen löydös on kehon eri kudosten liikakasvu. Häiriön syytä ei tiedetä. Suhteeton, epäsymmetrinen liikakasvu tapahtuu mosaiikkikuviossa (eli satunnaisessa ”hajanaisessa” kuviossa, johon vaikuttaa ja johon ei vaikuta alueita). Sairastuneet yksilöt voivat kokea monenlaisia komplikaatioita, jotka voivat sisältää eteneviä luuston epämuodostumia, hyvän-ja pahanlaatuisia kasvaimia, verisuonten epämuodostumia (verisuonten epämuodostumia), rakkulainen keuhkosairaus, ja tietyt ihovaurioita, kuten keratinosyyttinen nevi. Joissakin tapauksissa voi kehittyä epänormaaliin veren hyytymiseen liittyviä hengenvaarallisia tiloja, kuten syvä laskimotukos ja keuhkoembolia.

keratinosyyttinen luomi on lineaarinen iholeesio, jolle on ominaista keratinosyyttien, orvaskeden vallitsevan solutyypin, liikakasvu. Siitä kärsii noin 50 prosenttia Proteus-oireyhtymää sairastavista ja se on yleensä koostumukseltaan pehmeää ja samettista. Toisin kuin muut Proteus-oireyhtymään liittyvät ihovauriot, se ei kasva asteittain suuremmaksi.

muita Proteus-oireyhtymään liittyviä iholöydöksiä ovat telangiectatic nevi (litteät, tummanpunaiset kapillaarien epämuodostuma-alueet), alikehittyneet ihoalueet (ihon hypoplasia), hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka koostuvat imusuonimassoista (lymfangioomat) ja ihovauriot, jotka syntyvät syvemmistä ihokerroksista (sidekudos nevi). Sidekudos nevi vaikuttaa pääasiassa kämmenet ja pohjat ja aiheuttaa ihon tulla poikkeuksellisen paksuuntunut ja yritys ja teennäiset alueet voivat kehittyä uria tai uurteita, jotka muistuttavat halkeamia aivojen (pikkuaivot).

jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Proteus ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.

tyypin 2 segmentaalinen COWDENIN tauti

Cowdenin tauti kuuluu PTEN hamartoma-oireyhtymiksi kutsuttuun häiriöryhmään, joka on PTEN-geenin mutaatioiden aiheuttamien häiriöiden kirjo. Nämä häiriöt ovat ominaista useita hamartomas, jotka voivat vaikuttaa eri kehon alueilla. Tyypin 2 segmentaalinen Cowden tauti viittaa multisystem häiriö aiheuttama mutaatioita PTEN geeni, joka liittyy myös lineaarinen Cowden luomi, tyyppi keratinosyyttinen luomi.

tyypin 2 segmentaalinen Cowdenin tauti muistuttaa Proteus-oireyhtymää, ja joissakin tapauksissa se on diagnosoitu väärin Proteus-oireyhtymäksi. Ulkonäössä on kuitenkin useita keskeisiä eroja. Toisin keratinocytic luovi liittyy Proteus oireyhtymä, ihovaurio liittyy tyypin 2 segmentaalinen Cowden tauti on paksu pinta, joka muistuttaa yhteisen syylä (papillomatous). Lisäksi tyypin 2 segmentaalinen Cowden tauti ei liity sidekudoksen nevi kämmenien ja jalkapohjien, mutta liittyy munuaissairaus tunnetaan fokaalinen segmentaalinen glomerulosclerosis (joka ei esiinny Proteus-oireyhtymä).

CHILD SYNDROME

CHILD on lyhenne sanoista ongenital emidysplasia with chthyosiform nevus and imb efects. Häiriö koskee lähes yksinomaan naisia ja on läsnä syntymässä. Oireet vaikuttavat yleensä toisella puolella kehoa (hemidysplasia); oikealla puolella esiintyy kaksi kertaa niin usein kuin vasemmalla. Ihon poikkeavuuksia läsnä tulehtunut punertava laikkuja, jotka kuuluvat suuri, vahamainen, kellertävä asteikot. Erilaisia muita löydöksiä voi esiintyä samalla puolella kehoa kuin iholeesiot, mukaan lukien luuston, neurologisten ja sisäelinten poikkeavuudet.

luuston poikkeavuudet voivat vaihdella käden tai jalkojen luiden lievästä alikehittyneisyydestä (hypoplasia) raajan täydelliseen puuttumiseen. Muita luuston epämuodostumia ovat halkeama käsi tai jalka, epänormaali kaarevuus selkärangan (skolioosi), alikehittyneisyys puolet kasvot (kasvojen hemihypotrofia), ja lyhytkasvuisuus. Joillakin lapsilla voi olla tila nimeltä chondrodysplasia punctata, joka näkyy röntgenkuvissa. Tämä ehto on ominaista muodostumista pieniä, kovettunut paikkoja kalsiumin kasvava osa tai päät pitkät luut (stippled epifyses).

neurologisia poikkeavuuksia ovat muun muassa toisen aivopuoliskon alikehittyneisyys tai puuttuminen, tiettyjen aivohermojen alikehittyneisyys tai puuttuminen, kehon toisen puolen halvaus (hemipareesi), tuntoaistin tai lämmön väheneminen ja kuulohermojen heikentynyt kyky välittää aistisyötteitä aivoihin (sensorineuraalinen kuulonalenema).

sisäelinten poikkeavuuksia ovat sydän-ja verisuonivirheet, munuaisten alikehittyneisyys tai munuaisten puuttuminen tai keuhkojen yksipuolinen alikehittyneisyys.

jos haluat lisätietoja, valitse ”lapsi” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.

GARCIA-HAFNER-HAPPLEN oireyhtymä

tälle ENS-muodolle on ominaista keratinosyyttinen epidermaalinen luomi, joka on rakenteeltaan pehmeä ja samettinen. Neurologisia poikkeavuuksia kuten kouristuksia, älyllinen vajaatoiminta, rappeutuminen aivosolujen (aivokuoren atrofia) ja kehittymättömyyttä alueen aivojen, joka yhdistää kaksi aivopuoliskot (corpus callosum) voi myös esiintyä. Luustopoikkeavuuksia ei ole raportoitu tässä häiriössä. Garcia-Hafner-Happlen oireyhtymää on raportoitu vain kourallinen tapauksia. Se johtuu mutaatioista fibroblastikasvutekijän reseptori 3 (FGFR) – geenissä ja sitä kutsutaan myös FGFR3 epidermaalinen luomi-oireyhtymäksi.

sekalaiset oireyhtymät

on olemassa useita muita sairauksia, joita pidetään ”limboina”. Näitä oireyhtymiä on kuvattu vain kourallisella yksilöillä,eikä niiden taustalla olevaa molekyylipohjaa tunneta. Tutkijat eivät ole vielä selvittäneet, ovatko ne erillisiä Ensityyppejä vai tarkkaan määriteltyjen Ensien variantteja.

näitä häiriöitä kutsutaan joskus vähemmän tarkkaan määritellyiksi Enssien tyypeiksi. Niitä ovat:

NEILIKKAOIREYHTYMÄ-lyhenne sanoista ongenitaalinen ipomatoottinen vergrowth, ascular epämuodostumat ja pidermal luomi. Kynsi oireyhtymä on erittäin samanlainen Proteus-oireyhtymä ja monet henkilöt, joilla tämä häiriö oli alun perin diagnosoitu Proteus-oireyhtymä. Lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan tärkein ero on se, että varpaiden liikakasvu NEILIKKAOIREYHTYMÄSSÄ on ”palloilua”, edistymätöntä ja suhteellista, kun taas Proteus-oireyhtymässä tällainen liikakasvu on vääristynyttä, etenevää ja suhteetonta. Jotkut tutkijat uskovat, että NEILIKKASYNDROOMA voi edustaa Proteus-oireyhtymän muunnosta eikä erillistä häiriötä. Tähän kysymykseen vastataan, kun näiden kahden häiriön taustalla oleva molekyyliperusta on löydetty.

Nevus trichilemmocysticus-oireyhtymä-ominaista useita kystat, jotka ovat peräisin juurivaippa karvatupen (trichilemmal kystat), jotka esiintyvät yhdessä luun vaurioita.

didymosis aplasticosebacea-luoman talirauhasen rinnakkaiselo sekä aplasia cutis congenita, tila, jolle on ominaista ihon ja hiusten puute tietyillä alueilla (paikallisesti), useimmiten päänahassa. Nämä vauriot ovat yleensä paikallisia ja löytyy lähekkäin.

SCALP syndrome-lyhenne sanoista egogy nevus, entral nervous system epämuodostumat, plasia cutis congenital, imbal ermoid and igmented nevus.

gobellon oireyhtymä – yhdellä henkilöllä vuonna 2000 ilmoitettuun gobellon oireyhtymään liittyi luomen samettinen pinta, liiallinen karvoitus (hypertrikoosi) ja karkeat, kohonneet näppylät (follikulaarinen hyperkeratoosi). Myös luuston poikkeavuuksia esiintyi.

Baefverstedtin oireyhtymä-Baefverstedtin oireyhtymään liittyi vuonna 1941 epänormaaleja kiimakasvaimia iholla lineaarisesti. Myös neurologisia oireita kuten kehitysvammaisuutta ja kouristuksia havaittiin. Kiimakasvaimet kehittyivät kasvoihin, kaulaan ja kainaloihin ja tulivat varsin näkyviksi.

Nevadan oireyhtymä-lyhenne sanoista evus pidermicus errucosus with ngioysplasia and neurysms.