Hypofosfatasia

Hypofosfatasia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luiden ja hampaiden kehitykseen. Tämä tila häiritsee mineralisaatioksi kutsuttua prosessia, jossa kehittyviin luihin ja hampaisiin kertyy mineraaleja, kuten kalsiumia ja fosforia. Mineralisaatio on kriittinen luille, jotka ovat vahvoja ja jäykkiä, ja hampaille, jotka kestävät pureskelua ja hiontaa.

hypofosfatasian merkit ja oireet vaihtelevat suuresti ja voivat esiintyä missä tahansa syntymästä aikuisuuteen. Häiriön vakavimmat muodot ilmaantuvat yleensä ennen syntymää ja varhaislapsuudessa. Hypofosfatasia heikentää ja pehmentää luita aiheuttaen samanlaisia luustopoikkeavuuksia kuin toinen lapsuuden luustosairaus nimeltä riisitauti. Sairastuneet vauvat ovat syntyneet lyhyet raajat, epänormaalin muotoinen rinta, ja pehmeä kallo luut. Muita komplikaatioita lapsenkengissä ovat huono ruokinta ja epäonnistuminen lihoa, hengitysongelmia, ja korkea kalsiumpitoisuus veressä (hyperkalsemia), joka voi johtaa toistuvaan oksentelua ja munuaisongelmia. Nämä komplikaatiot ovat joissakin tapauksissa hengenvaarallisia.

lapsuudessa tai aikuisiässä esiintyvät hypofosfatasian muodot ovat tyypillisesti lievempiä kuin lapsuusiässä esiintyvät. Varhainen menetys ensisijainen (vauva) hampaat on yksi ensimmäisistä merkkejä kunnossa lapsilla. Sairastuneilla lapsilla voi olla lyhytkasvuisuus ja kumaraiset jalat tai knock-polvet, laajentuneet ranne-ja nilkkanivelet sekä kallon epänormaali muoto. Hypofosfatasian aikuisille muodoille on ominaista osteomalasiaksi kutsuttu luiden pehmeneminen. Aikuisilla toistuvat murtumat jalka-ja reisiluissa voivat johtaa krooniseen kipuun. Sairastuneet aikuiset voivat menettää toissijaisen (aikuisen) hampaansa ennenaikaisesti ja heillä on lisääntynyt nivelkivun ja tulehduksen riski.

tämän tilan lievin muoto, odontohypofosfatasia, vaikuttaa vain hampaisiin. Ihmiset, joilla on tämä häiriö tyypillisesti kokea epänormaalia hampaiden kehitystä ja ennenaikaista hampaiden menetystä, mutta ei ole luuston poikkeavuuksia nähdään muissa muodoissa hypofosfatasia.