kystinen fibroosi

• suurempi tekstin koko Suuri tekstin kokosäännöllinen tekstin koko

¿mikä on kystinen fibroosi?

kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, jossa elimistö tuottaa hyvin paksua, tahmeaa limaa. Lima aiheuttaa ongelmia keuhkoissa, haimassa ja muissa elimissä.

kystistä fibroosia sairastavilla on usein keuhkotulehduksia. Ajan myötä heillä on enemmän hengitysvaikeuksia. Heillä on myös ruoansulatusongelmia, jotka vaikeuttavat heidän lihomistaan.

mitkä ovat kystisen fibroosin merkit ja oireet?

kystinen fibroosi voi aiheuttaa oireita pian lapsen syntymän jälkeen. Ensimmäinen merkki siitä, että vauvalla voi olla kystinen fibroosi, on suolitukos, jota kutsutaan nimellä ” meconial ileus.”Toiset lapset saavat oireita vasta myöhemmin. Kystinen fibroosi voi olla henkilöstä riippuen lievä tai vaikea.

kystisen fibroosin oireita ovat:

• keuhkotulehdus tai keuhkokuume
• hengityksen vinkuminen tai hengityksen vinkuminen
• paksu limainen yskä
• vatsan pulleat ja rasvaiset liikkeet
• ummetus tai ripuli
• lihomisen tai pituuskasvun vaikeus
• hikisuolainen

joillakin lapsilla saattaa esiintyä myös nenäpolyyppeja (pieniä kudoskasvaimia nenän sisäpuolella), poskiontelotulehduksia ja usein esiintyvää väsymystä.

miten kystinen fibroosi diagnosoidaan?

vastasyntyneiden seulontatesteissä havaittiin suurin osa kystisestä fibroosista. Jos seulontatestit ovat positiivisia tai jos lapsella on kystisen fibroosin oireita, lääkärit tekevät hikitestin, joka on kivuton. Ne keräävät hikeä ihon alueelta (yleensä kyynärvarresta) nähdäkseen, kuinka paljon kloridia (suolassa oleva kemikaali) se sisältää. Kystistä fibroosia sairastavilla on korkeampi kloridipitoisuus.

useimmat kystistä fibroosia sairastavat lapset diagnosoidaan ennen 2. ikävuotta. Mutta jotkut, joilla on lievä muoto, voidaan diagnosoida vasta murrosiässä.

miten kystistä fibroosia hoidetaan?

kystistä fibroosia sairastavat lapset saavat sen loppuiäkseen. Lääkärit käyttävät erilaisia lääkkeitä lapsen tarpeiden mukaan. Mutta kaikki ihmiset, joilla on kystinen fibroosi tarvitsevat:

• pehmennä ja kirkasta limaa. On olemassa erilaisia tapoja saavuttaa tämä. Lääkärit voivat suositella lapselle seuraavaa:
  • harrasta säännöllisesti
  • inhalaattorin tai sumuttimen käyttöä
  • tee hengitysharjoituksia ja yskimistä tahallaan
  • käytä erityistä t-paitaa, joka saa värisemään rintakehää
  • tee fysioterapiaa rintaan (isä tai pätevä henkilö taputtaa kevyesti rintakehää tai selkää)
• infektioiden ehkäisyyn tai torjuntaan. Usein ja oikea käsipesu, välttää sairaita ihmisiä, ja pysyä vähintään 6 metrin päässä muista ihmisistä, joilla on kystinen fibroosi voi auttaa estämään infektioita.Antibioottien ottaminen ennaltaehkäisevästi voi myös olla hyödyllistä.
• ota entsyymejä. Useimmat lapset kystinen fibroosi tarvitsevat entsyymejä auttaa heitä sulattaa ruokaa ja saada ravinteita siinä.
• syö runsaskalorista ruokavaliota ja ota tarvittaessa vitamiinilisää.

¿mikä aiheuttaa kystinen fibroosi?

kystisen fibroosin aiheuttaa muutos (mutaatio) geenissä, joka tuottaa kystisen fibroosin transmembraanin konduktanssin säätelyproteiinin (CFTR). Jotta lapsella olisi kystinen fibroosi, hänen täytyy saada kaksi kopiota kystisen fibroosin geenistä; yksi kummaltakin vanhemmalta.

mitä tapahtuu, kun on kystinen fibroosi?

kystisessä fibroosissa elimistö ei joko tuota CFTR-proteiinia tai ei tuota sitä. Ilman normaalia CFTR-proteiinia solut, jotka vuoraavat elinten sisällä olevia reittejä (putkia), tuottavat paksua, tahmeaa limaa normaalin vetisen ja melko nestemäisen liman sijaan.

paksu lima voi vangita bakteereja keuhkoihin ja aiheuttaa tulehduksia, tulehduksia ja hengitysvaikeuksia. Lima voi myös tukkia väyliä, joiden kautta ruoansulatusentsyymit virtaavat haiman ja suoliston välillä. Tämän vuoksi lapsesi on vaikea sulattaa ruokaa ja saada tarvitsemiaan vitamiineja ja ravintoaineita.

paksu lima voi vaikuttaa myös maksaan, hikirauhasiin ja lisääntymiselimiin.

miten vanhemmat voivat auttaa?

auttaa lasta:

• noudata hoitosuunnitelmaa. Auta lastasi pysymään mahdollisimman terveenä. Anna lääkettä ohjeiden mukaan, Anna runsaskalorisia välipaloja ja aterioita ja noudata ohjeita liman poistamiseksi rinnasta.
• piristää häntä. kannusta lastasi etsimään harrastuksia, joista hän pitää, kuten taidetta, musiikkia, lukemista tai ruoanlaittoa. On tärkeää, että lapset kystinen fibroosi käyttää, joten löytää tapoja pitää lapsesi fyysisesti aktiivinen. Ehkä voitte tehdä jotain yhdessä.
• mene hoitotiimiin. Lapsesi hoitotiimi voi antaa sinulle käytännön neuvoja kystisen fibroosin kanssa elämiseen sekä tietoa kliinisistä tutkimuksista, tukiryhmistä ja uusista hoidoista.
• Opi mahdollisimman paljon kystisestä fibroosista. Asiantuntijat työskentelevät jatkuvasti uusia hoitoja auttaa ihmisiä kystinen fibroosi on parempi elämänlaatu ja pidempi elämä. Etsi online-resursseja, kuten kystinen fibroosi Foundation-sivusto.
• kun lapsi kasvaa, opeta heidät pitämään huolta itsestään. Auta lastasi ymmärtämään ja hallitsemaan kystistä fibroosia jo varhain. Kannusta vanhempia lapsia tai teini-ikäisiä hoitamaan terveydenhuollon osa-alueita, kuten desinfioimaan laitteita tai esittämään kysymyksiä lääkärikäyntien aikana. Kysy hoitotiimiltä, miten voit auttaa lastasi valmistautumaan esimerkiksi opiskeluun tai työpaikan saamiseen. Lisätietoa kystisestä fibroosista ja sen hoidosta auttaa lapsia ja teini-ikäisiä tulemaan turvallisiksi aikuisiksi kroonisen terveydentilan hallinnassa.