lääketieteellinen määritelmä Sjögren-Larssonin oireyhtymä
Sjögren-Larssonin oireyhtymä: Sjögren-Larssonin oireyhtymä on geneettinen (perinnöllinen) sairaus yleensä ominaista Triad kliinisten löydösten koostuu iktyoosi (paksuuntunut kalan kaltainen iho), spastinen paraplegia (spastisuus jalat) ja kehitysvammaisuus.
Sjögren-Larssonin oireyhtymän ihomuutokset ovat samanlaisia kuin synnynnäisessä ichthyosiform erytrodermassa, geneettisessä sairaudessa, joka johtaa kalamaiseen, punoittavaan ihoon. Hyperkeratoosi (ihon paksuuntuminen) on säännöllinen ominaisuus. Mustelmat (mustelmia) ovat läsnä syntymän tai pian sen jälkeen Sjögren-Larsson oireyhtymä. Hikoilu on normaalia.
spastisuus voi vaikuttaa myös käsivarsiin sekä jalkoihin, mikä johtaa spastiseen paraplegiaan. Kehitysvammaisuus on merkittävää. Suurin osa potilaista ei koskaan kävele. Noin puolella potilaista on kohtauksia.
myös silmäongelmat ovat osa oireyhtymää. Noin puolessa tapauksista on verkkokalvon pigmenttirappeuma. Kiiltävät valkoiset pisteet verkkokalvolla ovat tyypillisiä.
Sjögren-Larssonin oireyhtymää sairastavat ovat yleensä epätavallisen lyhyitä.
Sjögren esitti vuonna 1956 (ja Sjögren ja Larsson vuonna 1957), että kaikki oireyhtymää sairastavat ruotsalaiset polveutuvat yhdestä esi-isästä, jossa tapahtui mutaatio (geneettinen muutos) noin 600 vuotta sitten. Tämä mutaatio esiintyy nyt vähintään 1%: lla Pohjois-Ruotsin väestöstä. Tätä ilmiötä kutsutaan perustajavaikutukseksi (koska kaikki polveutuvat yhdestä ”perustajasta”, joka oli kerran pieni ihmisryhmä).
Sjögren-Larssonin oireyhtymän geeni on löydetty kromosomista numero 17 (vyöhykkeellä 17p11.2). Geenin yhden kopion (heterotsygoottisen tilan) esiintyminen ihmisessä on vaaratonta. Jos kuitenkin kaksi geeninkantajaa (heterotsygoottia) pariutuu, on kummankin lapsen riski saada molemmat sjorgren-Larsson-geeninsä ja saada oireyhtymä. Periytyminen Sjögren-Larssonin oireyhtymä on siten kutsutaan autosomaalinen (ei-sexlinked) resessiivinen.
laboratoriolöydökset ovat kriittisen tärkeitä. Sjögren-Larssonin oireyhtymässä on rasva-aldehydidehydrogenaasi 10 (FALDH10) – nimisen entsyymin puutos. Oireyhtymä johtuu vaje FALDH10 ja geeni Sjögren-Larssonin oireyhtymä geeni on synonyymi FALDH10 geeni.
ruokavalion rasvapitoisuuden rajoittamisen ja keskipitkäketjuisten triglyseridien lisähoidon on raportoitu parantuneen jonkin verran.
Sjögren-Larssonin syndroomaa sairastavia henkilöitä tunnetaan nykyään eri etnisistä taustoista. Heihin kuuluu ruotsalaisten lisäksi esimerkiksi muuta eurooppalaista, arabialaista ja intiaanitaustaista sukua olevien perheiden jäseniä. Tämä on todiste geneettisestä homogeenisuudesta (mikä näyttää kliinisesti yhdeltä geneettiseltä taudilta, johtuu todellisuudessa mutaatioiden moninaisuudesta. Kaikki Sjögren-Larssonin oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot ovat osoittautuneet faldh-geenin muutoksiksi.
Sjögren-Larssonin oireyhtymää kutsutaan joskus T. Sjögrenin oireyhtymäksi sen erottamiseksi sicca-oireyhtymästä, jonka kuvaili ruotsalainen silmälääkäri Henrick Sjögren. Sjorgren-Larssonin syndrooman Sjögren oli Torsten Sjögren (1896-1974), Tukholman kuuluisan Karoliinisen sairaalan psykiatrian professori ja modernin psykiatrian ja lääketieteellisen genetiikan uranuurtaja. Tage Larsson oli samalla tavoin ruotsalainen lääkäri.
Sjögren-Larssonin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä SLS; iktyoosi, spastinen neurologinen häiriö ja oligofrenia (vanha kehitysvammaisuutta tarkoittava sana) oireyhtymä; rasva-alkoholina: NAD+ oksidoreduktaasin puutos (FAO: n puutos); rasva-aldehydidehydrogenaasin puutos (FALDH-puutos); tai rasva-aldehydidehydrogenaasi 10-puutoksena (FALDH10-puutos).
diaesityksen
14 yleisintä väsymyksen syytä Katso diaesitys