Log in

kommentti

Fongin tauti, joka tunnetaan myös perinnöllisenä onycho-osteodystrofiana (HOOD) ja yleisesti nail-patella-oireyhtymänä (NPS), on harvinainen autosomaalinen dominoiva perinnöllinen sairaus. Sen esiintyvyys on noin yksi 50 000: sta uudissyntyisestä. Taustalla oleva geenivirhe on paikallistettu kromosomissa 9 olevaan lmx1b-geeniin ja diagnoosin ilmoitettu keski-ikä on 32 vuotta . Klassisesti potilailla, joilla on kliininen tetrad: hypoplastinen tai puuttuu patellae, sormen kynsien dysplasia, sijoiltaan säteittäinen pää ja läsnäolo suoliluun sarvet . Näitä takimmaisia suoliluun sarvia pidetään Fong-taudin patognomonisena merkkinä, ja niitä on havaittu 80%: ssa tapauksista. Ne ovat yleensä molemminpuolisia, kartion muotoisia ulokkeita, jotka ulkonevat suoliluusta dorsolateraalisesti. Ne toimivat gluteus medius-lihasten lähtöpaikkana. Fyysisten ilmenemismuotojen lisäksi on myös vahva yhteys progressiiviseen nefropatiaan ja avokulmaglaukoomaan. Nefropatiaa on raportoitu esiintyvän 30-60%: lla potilaista, joilla tauti eteni nefroottiseksi oireyhtymäksi 20%: lla ja dialyysihoitoa tai elinsiirtoa vaativa munuaisten vajaatoiminta noin 10%: lla. Avokulmaglaukoomaa esiintyy 10 prosentilla. Kolmanneksella Fongin tautia sairastavista on ongelmia ummetuksessa tai ärtyvän suolen oireyhtymässä, ja monilla esiintyy sensorista neuropatiaa.

NPS: ään ei ole parannuskeinoa, ja hoito on suunnattu sairauden erilaisiin ortopedisiin ja ei-ortopedisiin ilmenemismuotoihin. Fong-tautia sairastavat potilaat hakeutuvat lääkäriin oletettavasti toisiinsa liittymättömien patologioiden vuoksi. Monissa tapauksissa radiologi voi olla ensimmäinen, joka tekee kliinisen diagnoosin röntgenlöydösten perusteella. Jos Fong-taudin diagnosointia ehdotetaan, suoliluun sarvien esiintyminen voi vahvistaa tämän olettaman.