mitä hemofilia on?

hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin, mikä tarkoittaa erityisesti naisten (kantajien) ja miesten välittämän hemofilian yhteydessä sitä, että naisella on kaksi X-kromosomia (XX) ja miehellä yksi (XY).

se johtuu hyytymistekijä VIII: aa (FVIII) ja hyytymistekijä IX: ää (FIX) tuottavien F8-tai F9-geenien muutoksesta, se on sairaus, jonka aiheuttaa jonkin näistä hyytymistekijän puutos hyytymisjärjestelmässä.

hyytymisjärjestelmä toimii 13 hyytymistekijän (tekijä I, tekijä II, tekijä III tekijä IV tekijä V, tekijä VI, tekijä VII, tekijä VIII, tekijä IX, tekijä X, tekijä XI, tekijä XII ja tekijä XIII) ansiosta, jotka toimivat yhdessä niin sanotussa ”hyytymiskaskadissa”. Jos jokin näistä tekijöistä ei toimi hyvin, kaskadi keskeytyy ja verenvuotoa estävä hyytymä muodostuu hitaammin. Tämän hyytymiskaskadin keskeytymisen seurauksena leesiot tai haavat vuotavat pidempään kuin pitäisi, ja sisäisiä ja ulkoisia verenvuotoja voi esiintyä.

se on ei-tarttuva tauti, jota esiintyy yhdellä 10 000 syntyneestä.