Paksusuolen syöpä, geneettinen tekijä

yleensä hankitut mutaatiot aiheuttavat vain yhden tai muutaman paksusuolen polyypin, jotka voidaan poistaa paksusuolen tähystyksellä. (Lisätietoja on artikkelissa kolonoskopia.) Näiden polyyppien poistaminen estää tehokkaasti etenemisen paksusuolen polyypista paksusuolen syöpään.

toisaalta jokaisessa solussa esiintyvillä perityillä geenimutaatioilla on taipumus aiheuttaa lukuisia (joskus tuhansia) paksusuolen polyyppejä. Nämä polyypit voivat olla liian lukuisia tai liian suuria poistettavaksi kolonoskopialla. Lisäksi eteneminen polyypista invasiiviseen syöpään voi olla niin nopeaa, että tiheäkään kolonoskopia ei riitä poistamaan polyyppeja ja ehkäisemään paksusuolen syöpää.

lopulta osa syövistä voi kehittyä suoraan paksusuolen limakalvon soluista ilman polyyppien kehittymistä, jotka voidaan tunnistaa ja poistaa. Tästä syystä, kirurginen poisto paksusuolen voi olla tarpeen estää paksusuolen syöpä potilailla, joilla on perinnöllinen muotoja paksusuolen syöpä.

Mitä ovat perinnölliset paksusuolen syöpäoireyhtymät?
perinnölliset paksusuolisyöpäoireyhtymät johtuvat spesifisistä perinnöllisistä mutaatioista, jotka itsessään ovat riittäviä aiheuttamaan paksusuolen polyyppeja, paksusuolen syöpiä ja ei-paksusuolen syöpiä. Perinnöllinen paksusuolen syöpä oireyhtymä voi vaikuttaa useita perheenjäseniä. Noin 5% kaikista paksusuolen syövistä Yhdysvalloissa johtuu perinnöllisistä paksusuolen syövän oireyhtymistä. Potilailla, jotka ovat perineet yhden näistä oireyhtymistä on erittäin suuri riski sairastua paksusuolen syöpä, lähestyy 90%-100%. Onneksi verikokeet ovat nyt käytettävissä testata näitä perinnöllisiä paksusuolen syövän oireyhtymät, kun oireyhtymä on epäilty perheen sisällä.

familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (fap)
familiaalinen adenomatoottinen polypoosi eli fap on perinnöllinen paksusuolen syövän oireyhtymä, jossa sairastuneille perheenjäsenille kehittyy suuri määrä (satoja, joskus tuhansia) paksusuolen polyyppejä teini-iästä alkaen. Ellei ehto havaitaan ja hoidetaan varhain (hoitoon liittyy poistaminen paksusuolen), perheenjäsen, jolla on FAP oireyhtymä on lähes varma kehittää paksusuolen syöpä. Yleisimmin syövät alkavat ilmaantua, kun potilaat ovat yli 40-vuotiaita, mutta voivat ilmaantua aikaisemmin. Näillä potilailla on myös riski sairastua muihin syöpiin, kuten kilpirauhasen, mahalaukun ja ampullan syöpiin (pohjukaissuolen osaan, johon sappitiet valuvat).

heikennetty familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (AFAP)
heikennetty familiaalinen adenomatoottinen polypoosi eli AFAP on fap: n lievempi versio. Sairastuneille potilaille kehittyy alle 100 paksusuolen polyyppia. Heillä on kuitenkin suuri riski sairastua paksusuolisyöpään nuorena. Ne ovat myös riski vatsa-ja pohjukaissuolipolyyppien.

perinnöllinen nonpolypoosi paksusuolen syöpä (HNPCC)
perinnöllinen nonpolypoosi paksusuolen syöpä eli HNPCC on perinnöllinen syöpäoireyhtymä, jossa sairastuneilla perheenjäsenillä on taipumus 30-40-vuotiaina sairastua paksusuolen syöpään, yleensä oikeaan paksusuoleen. Tietyt HNPCC-potilaat ovat myös kohonnut riski sairastua kohdun syöpä, mahasyöpä, munasarjasyöpä, syöpiä virtsajohtimien (putket, jotka yhdistävät munuaiset virtsarakon), syövät sappitiehyeiden (kanavat, jotka tyhjentävät sapen maksasta suolet), ja syöpä aivojen ja ihon.

diaesitys

paksusuolen syöpä: oireet, merkit, seulonta, vaiheet Katso diaesitys