PMC
Keskustelu
depressor anguli orisin synnynnäinen unilateraalinen hypoplasia aiheuttaa synnynnäistä epäsymmetristä itkunaamaa. Tyypillinen kliininen esitys lapsille, joilla on synnynnäinen yksipuolinen hypoplasia depressor anguli oris sisältää tyypillinen kliininen kuva, joka sisältää alahuulen epäsymmetria aikana itku samalla otsa rypistymistä, nasolabial kertaiseksi syvyys, ja silmien sulkeminen pysyvät ennallaan ja yhtä molemmilla puolilla . Epäsymmetristen itkunaamojen erotusdiagnostiikkaan kuuluvat kasvojen hermohalvaus ja synnytykseen liittyvät puristus-tai traumatekijät. Kasvojen hermovaurioita voi aiheuttaa heikkous kasvojen ilmeet; kuitenkin, synnynnäinen hypoplasia depressor anguli oris vaivaavat alahuuli kun taas muut toiminnot kasvojen hermoja säilyvät. Diagnoosi voidaan vahvistaa kliinisen kuvan ja / tai elektromyografinen tutkimus. Aiemmissa tutkimuksissa elektromyografia on vahvistanut tämän tilan myogeenisen luonteen . Toiminnallinen ennuste tulos synnynnäinen yksipuolinen hypoplasia depressor anguli oris on ollut huono.
samanaikaisia synnynnäisiä epämuodostumia voi esiintyä 20%: lla-70%: lla lapsista, joilla on epäsymmetrinen itkevä Naama . Laaja esiintymistiheys näyttää johtuvan tutkimusryhmän koosta ja potilasominaisuuksista, kuten erilaisista oireyhtymistä kärsivien potilaiden mukaan ottamisesta. Lapset epäsymmetrinen itku kasvot voi olla olemassa samanaikaisesti cayler kardiofacial oireyhtymä, velokardiofacial oireyhtymä, CATCH 22 (sydänvika, epänormaali Kasvot, kateenkorvan hypoplasia, suulakihalkio, ja hypokalsemia), VACTERL (selkärangan poikkeavuuksia, peräaukon atresia, sydämen epämuodostumia, trakeoesofageaalinen fisteli, munuaisten poikkeavuuksia, raajan poikkeavuuksia), ja trisomia 18. Sydän-ja verisuonijärjestelmän sekä pään ja kaulan poikkeavuudet ovat olleet yleisimpiä poikkeavuuksia. Luuston, urogenitaalinen, keskushermoston, ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia havaitaan harvemmin. Monenlaisia sydämen poikkeavuuksia, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, kammion väliseinän vika, tetralogia Fallot, patentti ductus arteriosus, koarktaatio aortan, ja eteisen väliseinän vikoja voi esiintyä. Sydämen poikkeavuudet lisäävät kuolleisuutta ja sairastuvuutta. Lähes puolet potilaista, joilla oli epäsymmetriset kasvot ja sydämen poikkeavuudet, sairastui sydämen vajaatoimintaan . Epäsymmetrisiin kasvoihin liittyvät pään ja kaulan poikkeavuudet kattavat korvalehden epämuodostuman, yläleuan/alaleuan hypoplasian, matalat korvat ja auditiivisen toimintahäiriön . Potilaallamme ei ollut sydänpoikkeamia, kuten sydämen ultraäänitutkimuksessa todettiin. Magneettikuvaus ei dokumentoinut kasvojen hermon poikkeavuuksia. Auditory brainstem vaste testi vahvisti ehjän toiminnan kuulo polku.
depressor anguli orisin synnynnäisen yksipuolisen hypoplasian patogeneesiä ei ole osoitettu. Tähän mennessä aiheuttavaksi tekijäksi on ehdotettu kohdunsisäistä muovautumista, subkliinistä virusinfektiota raskauden aikana ja perinnöllisyyttä . Kuitenkin, patogeneesi synnynnäinen yksipuolinen hypoplasia depressor anguli oris näyttää olevan useita ja lisätutkimuksia tarvitaan selventämään sitä.
yhteenvetona voidaan todeta, että nyt esillä oleva tapaus korostaa synnynnäisen depressorikuli orisin yksipuolisen hypoplasian kliinistä esiintymistä, joka aiheuttaa epäsymmetrisiä itkunaamoja. Lastenlääkärit ja otolaryngologists täytyy olla tietoinen sydämen, pään ja kaulan, ja muut järjestelmän poikkeavuuksia liittyy epäsymmetrinen itku kasvot. Yhdistelmä korkea kliininen epäily ja perusteellinen haku poikkeavuuksia muissa järjestelmissä takaa varhaisen diagnoosin, asianmukainen hoito, ja ehkäisy komplikaatioita lapsilla epäsymmetrinen itku kasvot.