Pseudoeksfoliaatio-oireyhtymä

Pseudoexfoliation syndrome (PXF tai PEX) on ikään liittyvä systeeminen oireyhtymä, joka kohdistuu pääasiassa silmän kudosten kautta asteittainen Laskeuma fibrillaarisen valkoinen hilseilevä materiaalia mykiön, lähinnä linssi kapseli, sädekehä, zonules, sarveiskalvon endoteeli, iiris ja pupillin marginaali. Avokulmaglaukooman esiintyvyys on suurempi noin 50 prosentilla näistä potilaista.

hilseily / Pseudoeksfoliaatio-oireyhtymä on systeeminen sairaus. Se on yleisimmin todettu vanhemmilla henkilöillä, tyypillisesti yli 50 – vuotiailla.

tauti

hilseily (pseudoeksfoliaatio) – oireyhtymälle on ominaista fibrillaarikerrostumat silmän etuosassa. Talletukset on löydetty ja subjunktival kudoksen, pupillin marginaali, värekarvaepiteelin, linssi epiteelin, linssi kapseli, iiris pigmentti epiteelin, trabekkelikudosten, sarveiskalvo, zonules, orbital pehmytkudosten, iiris strooma ja iiris verisuonten. Näitä kerrostumia on löydetty myös muualta kehosta,muun muassa ihosta, sydämestä, keuhkoista, maksasta, munuaisista ja muualta.

tauti voi olla molemminpuolinen ja epäsymmetrinen.

siihen on liittynyt sydäninfarkteja, aivoverenkiertohäiriöitä ja systeemistä hypertensiota.

etiologiaa

etiologiaa ei tunneta. Se voi yleistynyt häiriö, johon epänormaalia tuotantoa tai kiertoa solunulkoisen matriisin kellarissa kalvo.

riskitekijät

• yli 70-vuotiaat
• mahdollinen geneettinen prevalenssi
• sen esiintyvyys eri ihmispopulaatioissa: suuri prevalenssi t Skandinaviassa.

Yleispatologia

kerrostumat koostuvat kimmokuiduista (fibrilliini ja α-elastiini)ja ei-kollagiivisista kellarikalvomateriaaleista (laminiini), jotka muodostavat fibrillejä. Ne on päällystetty glykosaminoglykaani hyaluronihapolla.

Patofysiologia

epäselvä, mutta loxl1-geeniin on gentinen yhteys. Maaliskuussa 2008 American Glaukoomayhdistys Washingtonissa, D. C. Tri Allingham. kuvattu LOXL1 kuuluu entsyymiperheeseen, joka on aktiivinen kollageenin ja elastiinin ristisilloituksessa solunulkoisessa matriisissa, hän selitti. ”Koska pseudoeksfoliaatio-oireyhtymä liittyy solunulkoisen matriisin ja kellarikalvon poikkeavuuksiin, tällä geenillä voisi kohtuudella olla rooli tilan patofysiologiassa.”

primaaripreventio

• silmälääkärin rutiininomainen vuosittainen silmätutkimus yli 50-vuotiaille potilaille.
• Biomikroskooppinen tutkimus(Rakolamppu), jota silmälääkäri käyttää etummaisen linssikapselin, pupillien laajentuman, silmänpaineen ja näköhermon tutkimiseen.
• kohonneen silmänpaineen hoito silmätipoilla, laserilla tai leikkauksella.
• erityinen varovaisuus ja tietoisuus kaihileikkauksesta on välttämätöntä ennen kaihileikkausta ja sen aikana.
  • etukammion syvyys alle 2.5mm keskushermostossa voi olla merkki tsonulaarisesta epävakaudesta
  • pupillien heikko laajentuma
  • Tsonulaarinen dialyysi
  • Fakodoneesi

kaikki edellä mainitut seikat voivat aiheuttaa huomattavasti suuremman riskin leikkauksen sisäisille komplikaatioille.

diagnoosi

diagnoosi tehdään silmätutkimuksella, jossa käytetään rakolamppua ja silmänpainetutkimusta. Säännöllisesti rutiini tentti silmälääkäri voisi nähdä valkoinen pörröinen materiaali talletuksen anterior linssin kasule, ja pupillin marginaali. Gonioskopia voi näyttää lisääntynyt pigmentti talletuksen Trabekkelikudoksessa.

historia

vuonna 1971 suomalainen silmälääkäri John Linberg on ensimmäinen lääkäri, joka kuvasi Pseudoeksfoliaatio-oireyhtymän. Hän raportoi klassisia löydöksiä valkoinen / harmaa hiutaleet anterior linssi kapseli, glaukooma noin 50% silmistä,ja yhä yleisyys kunnossa etenemistä iän. Muutama vuosikymmen myöhemmin yhdysvaltalainen silmälääkäri Georgiana Dvorak-Theobald ehdotti termiä pseudoeksfoliation erottaakseen sen todellisesta hilseilyoireyhtymästä. Todellinen hilseily johtuu lasinpuhalluksesta tai infrapunasäteilyaltistuksesta anteriorisessa linssikapselissa. Sille on ominaista ”linssikapselin lamellaarinen delaminaatio”.

lääkärintarkastus

heikko pupillin laajentuma, pupillin rajoilla oleva transilluminaatiopuutos, valkoiset pörröiset kertymät anteriorisessa linssikapselissa

merkit

• kohonnut silmänpaine
• huono laajentuma ja peripupillaarinen transilluminaatiopuutos
• fibrillaarinen valkoinen hilseilevä kertymä anteriorinen linssikapseli
• talletukset pupillirajalla

oireet

siihen ei liity varsinaista oiretta, suurin osa löydöksestä perustuu silmätutkimukseen. Silmänpaineen nousulla ei välttämättä ole siihen liittyviä oireita.

kliininen diagnoosi

silmätutkimuksella yli 50-vuotiaille potilaille.

diagnostiset toimenpiteet

• Rakolampun tentti
• Silmänpainetarkastus
• Pupillitarkastus ja transilluminaatiotutkimus
• Laajentunut silmätutkimus näköhermon tarkistamiseksi
• Gonioskopia trabekkelikudoksen hyperpigmentaation ja avoimen kulman tarkistamiseksi

laboratoriotesti

• geenitesti yksittäisen mutaation toteamiseksi Loxl1
• homokysteiinitason tarkistaminen kyynelfilmissä ja plasmassa. Tutkijat uskovat, että kohonneet plasman homokysteiinipitoisuudet ovat riskitekijä sydän-ja verisuonitauteihin, ja kaksi tutkimusta ovat löytäneet korkeammat plasman ja kyynelnesteiden homokysteiinitasot Psuedoexfoliation-potilailla.

Differentiaalidiagnoosi

• Linssikapselin depositiitti: todellinen hilseily
• Trabekkelikudosten meswork hyperpigmentaatio/ glaukooma: Pigmenttidispersiosyndrooma
• iiriksen transilluminaatiohäiriöt: Pigmenttidispersiosyndrooma, trauma, aiempi herpesinfektio

hoito

• rutiininomainen säännöllinen silmätutkimus
• glaukooman hoito, jos potilaalle kehittyy se
• kaihileikkauksen erityinen kirurginen varotoimi ennen leikkausta, leikkauksen aikana ja leikkauksen jälkeen

lääketieteellinen hoito

• tippaa, jos potilaalla on glaukooma
• antioksidanttien käyttö
• Alempi homokysteiini, jos pitoisuus plasmassa tai kyynelfilmissä

lääketieteellinen seuranta

rutiininomainen vuosittainen silmäseulontatutkimus laajentumineen, jos potilas on glaukooma sitten hän / hän tarvitsee 3-4 kertaa vuodessa silmätutkimus.

komplikaatiot

• glaukooman tai näköhermon kuppaus
• kaihileikkauksen komplikaatiot:
  • Pisaratumainen Tuma tai mykiön fragmentti
  • Tsonulaarinen dialyysi
  • diffuusi tsonulaarinen heikkous fakodoneesin kanssa tai ilman
  • mykiön subluksaatio, joko luonnollinen linssi tai silmänsisäinen linssi (akuutisti tai viiveellä esitetty)
• muut systeemiset ongelmat