Seckelin oireyhtymän lääketieteellinen määritelmä
Seckelin oireyhtymä: syntymävika-oireyhtymä, jolla on vaikea lyhytkasvuisuus ja tyypillisesti alhainen syntymäpaino, hyvin pieni pää (mikrokefalia), vetäytyvä pää, suuret silmät, matalat korvat, huomattava nokkamainen nenän ulkonema ja pienehkö leuka. Viat luiden käsivarsissa ja jaloissa, sijoiltaan kyynärpää ja lonkka, ja kyvyttömyys suoristaa polvet ovat kaikki yleisiä kuin on(pojilla) epäonnistuminen kivekset laskeutua kivespussin (kryptorchidismi). Joillakin potilailla esiintyy kaikenlaisten verisolujen vajaatuotantoa (pansytopenia), samoin kuin kromosomien epävakautta.
Seckelin oireyhtymää on kutsuttu” lintupäiseksi kääpiöksi ” (kuvaava termi, jota on alettu pitää halventavana). Pienen pään sisällä on valitettavasti hyvin pienet aivot. Tämä tarkoittaa yleensä kehitysviivettä ja myöhemmin kehitysvammaisuutta.Noin puolella Seckelin lapsista älykkyysosamäärä on alle 50. Useimmat Seckelin oireyhtymää sairastavat lapset ovat ”ystävällisiä ja miellyttäviä”, mutta ”usein hyperkineettisiä (hyperaktiivisia) ja helposti hajamielinen.”
tämä sairaus on geneettinen. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Se ei ole yksittäinen homogeeninen geneettinen sairaus ja voi johtua geeneistä kromosomeissa 3 ja 18.
Helmut G. P. Seckel (1900-60) oli lastenlääkäri, joka pakeni synnyinseudultaan Saksasta vuonna 1936 Yhdysvaltoihin, jossa hänestä tuli Chicagon yliopiston lastentautiopin professori ja lopulta puheenjohtaja. Toht. Seckel ei löydä oireyhtymä nyt nimetty hänelle, mutta hän ei, vuonna 1960, tuottaa lopullisen julkaisun kuvataan kliininen tila perustuu 2 lapset hän oli henkilökohtaisesti nähnyt sen kanssa ja 13 luotettava + 11 vähemmän luotettavia tapauksia lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Vaihtoehtoisia nimityksiä Seckelin oireyhtymälle (lukuun ottamatta ”lintupäistä kääpiökasvuisuutta”) ovat: Seckel-tyypin kääpiökasvuisuus, nanocephalic kääpiökasvuisuus ja mikrokefalinen alkukasvuisuus.
diaesityksen
Heart Disease: causes of a Heart Attack Katso diaesitys